Epilessia idiopatica: classificazione e terapia

L'epilessia è una malattia neurologica che si verifica in una forma cronica. La malattia si manifesta con la comparsa improvvisa di convulsioni convulsive.

La caratteristica principale dell'epilessia e la sua differenza rispetto ad altre malattie neurologiche risiede nella frequenza delle manifestazioni. Di per sé, la malattia è instabile e nuove possono essere aggiunte alle caratteristiche principali.

L'epilessia idiopatica, che è più spesso vista tra altri tipi di disturbi neurologici, è in grado di cambiare durante la vita di una persona. E se durante l'infanzia i suoi sintomi da solo, poi dall'età adulta possono essere completamente diversi. Che cos'è l'epilessia idiopatica pericolosa, e in quali forme manifestare, considera dopo.

Caratteristiche generali della malattia

La particolarità della malattia è che, insieme all'assenza di gravi cambiamenti a livello cellulare nel cervello, le convulsioni vengono ripetute più volte.

La malattia ha anche le seguenti caratteristiche:

1. La causa dell'evento è considerata una mutazione genetica che interrompe la conduzione delle cellule nervose.
2. La patologia copre contemporaneamente entrambi gli emisferi del cervello e non ci sono lesioni strutturali.
3. La maggiore conduzione dei neuroni porta al fatto che le cellule nervose trasmettono segnali ad alta frequenza, che porta ad attacchi.
4. L'equilibrio tra i mediatori responsabili dell'eccitazione e dell'inibizione degli impulsi nervosi viene perso.
5. Manifestato in tenera età e i sintomi cambiano lungo lo sviluppo del sistema nervoso.
6. È ereditato, quindi se c'è una persona nella famiglia con epilessia idiopatica, è altamente probabile che il bambino erediterà questo gene.
7. La malattia non ha nulla a che fare con la presenza di precedenti patologie cerebrali e si verifica indipendentemente anche nei bambini sani.
8. L'epilessia idiopatica, che è accompagnata da frequenti attacchi, non è in grado di influenzare lo sviluppo mentale e fisico di una persona.

Classificazione per tipo di crisi

Poiché stiamo parlando della patologia del sistema nervoso, che è causata da ipereccitabilità delle terminazioni neuronali, i sintomi della stessa malattia possono differire leggermente in persone diverse.

A questo proposito, la malattia è solitamente divisa nei seguenti tipi:

1. L'assansia - è determinata dalla perdita di coscienza, è più comune nelle donne.
2. Mioclono - manifestato sotto forma di estesi sequestri.
3. Sequestro tonico-clonico generalizzato - le convulsioni hanno intensità diversa, e la crisi stessa è condizionatamente divisa in fasi.

Considerare ogni vista separatamente per determinare le loro caratteristiche.

assenze

L'attacco è determinato dalla perdita di coscienza a breve termine, che è fissata su un soggetto. Ha diverse forme:

1. Semplice: una calzata corta, inizia e finisce allo stesso modo, non causa complicazioni particolari.
2. Difficile - accompagnato dall'aggiunta di sintomi aggiuntivi, quando dopo la perdita di coscienza compaiono convulsioni e ipertonicità dei muscoli.

La durata dell'attacco da 10 secondi a 5 minuti. Spesso un attacco finisce da solo quando una persona è distratta da qualcosa e sposta la sua attenzione, provocando sentimenti.

mioclono

È determinato dalla contrazione spontanea dei muscoli del corpo, che porta alla mobilità delle articolazioni. Ci sono due tipi:

1. Focale - si verifica in alcuni muscoli e parti del corpo, senza diffondersi a tutto il corpo.
2. Generalizzato - inizia in un posto, dopo di che si diffonde a tutto il corpo, causando un'estesa convulsione.

Sequestro tonico-clonico generalizzato

Per questo modello caratteristico di attacco di occorrenza:

1. Inizio: una persona ha un movimento spontaneo e spontaneo degli arti (da 5 a 10 secondi).
2. Il culmine - c'è un forte calo del tono muscolare: da una completa contrazione al completo rilassamento. Una persona può perdere conoscenza o cadere in coma. In questo periodo si notano la minzione spontanea e la defecazione, così come lo scarico incontrollato di schiuma dalla cavità orale.
3. La fine di un attacco è determinata dal completo rilassamento dell'intero organismo.

Se il focus dell'epilessia si trova in una certa parte del cervello, questa malattia è chiamata epilessia focale. Tipi di epilessia focale a seconda della localizzazione saranno discussi in dettaglio nell'articolo.

Su una malattia così misteriosa come l'epilessia criptogenetica, leggi qui in dettaglio.

L'epilessia è una malattia molto spiacevole e molte persone sono interessate a sapere se questa malattia è ereditaria. In questo articolo http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html cercheremo di tracciare la relazione dell'aspetto dell'epilessia con l'ereditarietà.

Forme individuali di epilessia

Questa malattia si manifesta sia nell'infanzia che nell'età adulta.

Come accennato in precedenza, i sintomi delle convulsioni possono cambiare man mano che una persona invecchia.

Pertanto, considera le forme di epilessia che si verificano più spesso ad una certa età:

1. I bambini dalla nascita ai 10 anni - il più delle volte ci sono assenze, soprattutto durante il giorno. L'attacco procede facilmente, senza particolari complicazioni e pericolo per la vita. È difficile per un bambino spiegare cosa gli è successo, cosa causa paura. Spesso c'è la fotofobia e di conseguenza - un attacco da un forte calo di luce.
2. Dai 10 ai 15 anni si verifica la formazione del sistema nervoso, che è determinato dagli ormoni che durante questo periodo preparano il bambino all'età adulta. Le crisi generalizzate tonico-cloniche possono essere aggiunte ai tipici absans, con l'aumentare della durata dell'attacco. I disturbi sono associati principalmente a cambiamenti nel metabolismo, che si verificano dopo il risveglio.
3. All'età di 15-18 anni, quando il sistema ormonale è fissato, l'epilessia si manifesta in una forma leggera, incluse solo le assenze. C'è una diminuzione nell'intensità delle manifestazioni di convulsioni a 1-2 al giorno, ma la loro durata aumenta.
4. In età avanzata, le convulsioni sono più spesso determinate dall'insorgenza di mioclono. L'aggiunta può anche essere aggiunta, il che spiega l'epilessia generalizzata idiopatica.

Spasmi di mani e perdita di coscienza, che accusano stanchezza e stress, possono benissimo indicare la presenza di epilessia.

Trattamento di forme idiopatiche di epilessia

L'epilessia congenita non può essere completamente guarita, tuttavia, se si nota la sua presenza il più precocemente possibile durante l'infanzia e si seleziona il trattamento più obiettivo, è possibile ottenere buoni risultati.

La frequenza delle crisi diminuirà sensibilmente e la loro intensità sarà ridotta a convulsioni.

La terapia prevede l'uso di farmaci costosi in grado di regolare gli impulsi nervosi e di sopprimere eventuali attacchi nel loro embrione.

I cicli di trattamento sono piuttosto lunghi, ma i primi risultati positivi si osservano già nel primo anno.

La terapia deve essere complessa, perché è importante non solo avere un effetto positivo sul sistema nervoso, ma anche sostenere l'intero corpo.

I seguenti farmaci si sono dimostrati:

1. Clonazepam: si adatta perfettamente agli absans, riducendo al minimo la loro incidenza. È avvincente, quindi in pratica si alterna a Gidazepam.
2. L'etosuccimide è approvato per l'uso nell'infanzia, ma il sistema nervoso si abitua rapidamente ai suoi effetti, il che richiede un'alternanza costante di questo farmaco e effetti simili.
3. Levetiracetam: uno strumento complesso che non solo può "spegnere" gli absans, ma anche ridurre la manifestazione di mioclono.
4. Piracetam - ha un minimo di reazioni avverse, particolarmente efficace per il trattamento di un attacco generalizzato.

Nel caso in cui l'epilessia non abbia una diagnosi definita e ogni attacco procede in modo diverso, inclusi i sintomi individuali, il trattamento viene scelto individualmente. Compresse di valeriana, motherwort e altri preparati a base di erbe sono usati come farmaci sedativi e inibitori del nervo.

Dieta e stato del paziente

In presenza di epilessia, che è accompagnata da una perdita di adeguatezza, a una persona viene assegnato un gruppo di disabilità. Non può eseguire lavori associati ad un maggiore livello di controllo e concentrazione, poiché ciò può provocare molti effetti avversi.

Si consiglia inoltre di evitare di guidare un veicolo.

Parenti, è importante monitorare costantemente il paziente, oltre a limitare il numero di oggetti perforanti e taglienti che possono essere traumatici quando si verifica un attacco.

Si raccomanda di sottoporsi a speciali corsi di riabilitazione, in cui un medico esperto ti dirà quale dovrebbe essere lo stile di vita del paziente.

Dovresti eliminare completamente il consumo di bevande alcoliche e fumo. Limitare cibi grassi e fritti, oltre a monitorare attentamente la dieta.

Le persone che soffrono di epilessia non rappresentano un pericolo per la società, ma in alcune situazioni in cui una persona non può controllare il suo comportamento, la sua permanenza in una squadra dovrebbe essere effettuata esclusivamente sotto la supervisione di qualcuno vicino a lui che può fornire il primo soccorso se necessario.

Quindi, l'epilessia idiopatica ha diverse forme che differiscono l'una dall'altra nel quadro clinico dell'insorgenza di un attacco. La diagnosi precoce e il trattamento complesso, così come il monitoraggio continuo dello stato di salute, ridurranno la frequenza e l'intensità degli attacchi, ma è impossibile eliminare completamente la malattia.

Molte persone, che vedono per strada o nel trasporto una persona che ha avuto un attacco epilettico, non sanno come aiutare. Il primo soccorso per l'epilessia è un complesso di attività semplici che possono essere svolte da chiunque non abbia una formazione medica.

In base a quali sintomi al bambino viene diagnosticata l'epilessia, dicci in questo argomento.

Epilessia generalizzata

epilessia generalizzata - concetto clinico che riunisce tutte le forme di epilessia che si basano su epipristupy generalizzate primarie: crisi di assenza, miocloniche generalizzate e crisi tonico-cloniche. Nella maggior parte dei casi, è idiopatico. La base della diagnosi è l'analisi dei dati clinici e dei risultati EEG. Inoltre, una risonanza magnetica o TC del cervello. Il trattamento della epilessia generalizzata è monoterapia anticonvulsivante (volproatami, topiramato, lamotrigina, ecc), in rari casi, una terapia di combinazione.

Epilessia generalizzata

epilessia generalizzata (ET) - forma di epilessia in cui parossismi epilettiche accompagnati da segni clinici e primario elettroencefalografico diffuso coinvolgimento tessuto cerebrale nel processo di epileptiform eccitazione. La base del quadro clinico di questa forma di epilessia generalizzata rendono epipristupy: crisi di assenza, crisi miocloniche e tonico-cloniche. L'epipripsia generalizzata secondaria non appartiene all'epilessia generalizzata. Tuttavia, dall'inizio del 21 ° secolo, i singoli autori hanno iniziato a mettere in discussione l'accuratezza della divisione in epilessia generalizzata e focale. Quindi, nel 2005 sono stati pubblicati studi condotti da epilettologi russi che indicano l'insorgenza focale delle assenze atipiche e nel 2006 apparve una descrizione dettagliata dei cosiddetti "parossismi pseudo-generalizzati".

Tuttavia, mentre il concetto di "epilessia generalizzata" è ampiamente usato nella neurologia pratica. A seconda dell'eziologia, gli HE idiopatici e sintomatici sono isolati. Il primo è ereditario e occupa circa un terzo di tutti i casi di epilessia, il secondo è secondario, si verifica sullo sfondo del danno organico del cervello ed è meno comune nelle forme idiopatiche.

Cause di epilessia generalizzata

L'epilessia generalizzata idiopatica (IGE) non ha altra ragione che il determinismo genetico. Il suo principale fattore patogenetico è solitamente la canalopatia, che causa l'instabilità della membrana dei neuroni, portando a una diffusa attività epilettiforme. La probabilità di avere un bambino con epilessia in presenza di una malattia in uno dei genitori non supera il 10%. Circa 3% sono forme monogeniche IGE (ereditata in un autosomica dominante principio frontale epilessia, benigne convulsioni familiare neonato ecc.), In cui la malattia è determinata da un difetto in un singolo gene e forme poligeniche (ad esempio, epilessia mioclonica, infanzia assenza epilessia), causato da mutazioni di diversi geni.

Etiofaktorami occorrenza sintomatico ET può agire craniocerebral neurointossicazione traumi, malattie infettive (encefalite, meningite), tumore (glioma cerebrale, linfomi, tumori multipli metastatici del cervello), gli stati dismetaboliche (ipossia, ipoglicemia, lipidosi, fenilchetonuria), febbre, ereditaria patologia (ad esempio, sclerosi tuberosa). Sintomatica epilessia generalizzata nei bambini può essere dovuto alla fase di ipossia fetale, infezione intrauterina, lesioni neonatale generica, lo sviluppo del cervello anormale. Tra l'epilessia sintomatica, la maggior parte dei casi si verifica nella forma focale, la variante generalizzata è piuttosto rara.

Clinica di epilessia generalizzata

L'epilessia generalizzata idiopatica si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza (per lo più fino a 21 anni). Non è accompagnato da altri sintomi clinici, ad eccezione dei parossismi epilettici di natura generalizzata primaria. In stato neurologico, in alcuni casi, vi sono sintomi sparsi, estremamente raramente - focali. Le funzioni cognitive non sono compromesse; in alcuni casi, i disturbi della sfera intellettuale possono essere transitori, il che a volte influenza le prestazioni degli scolari. Recenti studi hanno dimostrato la presenza di lieve declino intellettuale nel 3-10% dei pazienti con IGE, la possibilità di alcuni cambiamenti affettivi e personali.

L'epilessia generalizzata sintomatica si verifica in qualsiasi intervallo di età sullo sfondo della malattia sottostante, con patologia ereditaria e malformazioni congenite - più spesso nella prima infanzia. Gli epifisi ridimensionati costituiscono solo una parte del quadro clinico. A seconda della malattia di base, sono presenti manifestazioni cerebrali e focali. Il declino intellettuale spesso si sviluppa, in bambini - l'oligofrenia.

Tipi di parossismi generalizzati

Assans tipici sono parossismi di incoscienza a breve termine che dura fino a 30 secondi. Clinicamente, un attacco sembra un paziente affievolito con un aspetto mancante. La componente vegetativa è possibile sotto forma di iperemia o pallore del viso, ipersalivazione. Assenza movimenti inconsci possono essere accompagnati da: singoli muscoli facciali si contraggono, leccare la cucitura labbra, occhi, ecc In presenza di mancanza di tale componente motoria è classificato come difficile, se assente - la categoria di semplice... Ictal (durante epiphristop) L'EEG registra i complessi generalizzati delle onde di picco aventi una frequenza di 3 Hz. Tipicamente una diminuzione della frequenza dei picchi dall'insorgere di un attacco (3-4 Hz) alla sua fine (2-2,5 Hz). L'assenza atipica ha un pattern EEG leggermente diverso: onde di picco irregolari, la cui frequenza non supera i 2,5 Hz. Nonostante i cambiamenti dell'EEG diffusi, la natura generalizzata primaria delle assenze atipiche è attualmente in discussione.

crisi tonico-cloniche generalizzate sono caratterizzati da un cambiamento di tensione tonico di tutti i gruppi muscolari (la fase tonica) e contrazioni muscolari intermittenti (fase cloniche) a causa di completa perdita di coscienza. Durante il parossismo, il paziente cade, all'inizio entro 30-40 secondi. c'è una fase tonica, quindi - una durata clonale di fino a 5 minuti. Alla fine di un attacco, si verifica la minzione involontaria, quindi il pieno rilassamento muscolare e il paziente solitamente si addormenta. In alcuni casi, si notano parossismi clonici o tonici isolati.

Generalizzate crisi miocloniche rappresentano diffuse asincroni spasmi muscolari veloce causate dalla contrazione muscolare involontaria di singole travi. Non tutti i muscoli del corpo possono essere colpiti, ma sono sempre simmetrici. Spesso, tali tagli provocano movimenti involontari degli arti, il coinvolgimento dei muscoli delle gambe porta a una caduta. La coscienza nel periodo del parossismo è intatta, a volte c'è una stupidità. L'EEG Ictal registra complessi poliformi ad onda simmetrica con frequenza da 3 a 6 Hz.

Diagnosi di epilessia generalizzata

La base diagnostica è la valutazione dei dati clinici ed elettroencefalografici. Il normale ritmo EEG principale è tipico per IGE, anche se è possibile un rallentamento. Nelle forme sintomatiche, il ritmo sottostante può essere modificato a seconda della malattia. In entrambi i casi, l'intervallo senza attacco dell'attività diffuso pikvolnovaya EEG, il segno distintivo di cui primaria generalizzata, simmetria bilaterale e sincronicità.

Al fine di escludere / identificare la natura sintomatica dell'epilessia, nella diagnosi viene utilizzata la TC o la risonanza magnetica cerebrale. Con il loro aiuto è possibile visualizzare danni cerebrali organici. Se si sospetta la presenza di una malattia genetica primaria, viene mostrata la consulenza genetica, viene condotta una ricerca genealogica, sono possibili la diagnostica del DNA. Nei casi di esclusione della patologia organica e della presenza di altre malattie in cui l'epilessia è di natura secondaria, a un neurologo viene diagnosticata un'epilessia idiopatica.

ET deve differenziarsi da forme generalizzate focali e secondarie, rilasciare gli attacchi, la sincope somatogenic (in grave aritmia, malattia polmonare cronica), stati di ipoglicemia, parossismi psicogeni (nevrosi isterica con la schizofrenia), episodi di amnesia globale transitoria, sonnambulismo.

Trattamento e prognosi dell'epilessia generalizzata

La scelta della terapia anticonvulsivante dipende dal tipo di epilessia. Nella maggior parte dei casi, i farmaci del primo stadio sono valproato, topiramato, lamotrigina, etosuccimide, levetiracetam. Di regola, le varianti idiopatiche dell'epilessia generalizzata rispondono bene alla terapia. In circa il 75% dei pazienti, la monoterapia è sufficiente. In caso di resistenza, viene utilizzata una combinazione di valproato e lamotrigina. Forme particolari IGE (ad esempio, assenza epilessia infantile, IGE con isolati crisi generalizzate) sono controindicazioni per carbamazepina, fenobarbital, oxcarbazepina, vigabatrin.

All'inizio del trattamento, viene effettuata una selezione individuale dell'anticonvulsivo e la sua dose. Dopo aver raggiunto la remissione completa (assenza di epiprips) sullo sfondo del consumo di droga, la riduzione graduale del dosaggio viene effettuata solo dopo 3 anni dalla sua assunzione costante, a condizione che durante questo periodo non si sia verificato un singolo parossismo. Con l'HE sintomatico, in parallelo con i farmaci antiepilettici, se possibile, viene eseguito il trattamento della malattia di base.

La prognosi dell'ET dipende in larga misura dalla sua forma. L'epilessia generalizzata idiopatica non è accompagnata da ritardo mentale e declino cognitivo, ha una prognosi relativamente favorevole. Tuttavia, spesso si ripresenta di fronte alla riduzione della dose o al completo ritiro dell'anticonvulsivo. L'esito di HE sintomatica è strettamente correlato al decorso della malattia di base. Con anomalie di sviluppo e impossibilità di un trattamento efficace della malattia sottostante, l'epifisi è resistente alla terapia. In altri casi (con TBI, encefalite), l'epilessia generalizzata può agire come una conseguenza residua di una lesione cerebrale.

Modello di epilessia idiopatica negli adulti e nei bambini

L'epilessia è una malattia neurologica comune in cui improvvisamente si verificano convulsioni convulsive. La patologia è divisa in idiopatica e sintomatica.

La malattia è conosciuta da molto tempo. Gli antichi greci chiamavano l'epilessia "malattia divina". In circa il 30% dei casi, viene diagnosticata l'epilessia idiopatica.

Definizione del concetto

L'epilessia idiopatica è una forma della malattia in cui non si osserva alcun danno organico al cervello. Le ragioni non sono lesioni e malattie trasferite, ma predisposizione genetica.

Se non trattata, la patologia porterà a gravi complicazioni, peggiorando significativamente la vita del paziente. Fortunatamente, i medici hanno imparato a controllare il decorso della malattia e a ottenere una remissione stabile attraverso la terapia.

Secondo l'ICD 10, l'epilessia idiopatica ha il codice G40.3.

Di solito, la malattia compare per la prima volta nei bambini all'età di 8-10 anni, meno spesso a 12-18 anni.

Le caratteristiche principali che distinguono la forma idiopatica della malattia:

• mancanza di danno cerebrale organico;
• evento nell'infanzia;
• l'assenza della malattia, che è l'innesco per lo sviluppo della malattia;
• mancanza di influenza sulle condizioni mentali e fisiche del bambino.

Classificazione e forme

L'epilessia idiopatica è divisa in due grandi gruppi:

1. Localizzata. Gli attacchi si formano in una parte del cervello chiaramente definita. Diviso in:
   • epilessia infantile benigna;
   • lettura dell'epilessia primaria;
   • epilessia localizzata nel collo.
2. Epilessia idiopatica generalizzata. In questo tipo di patologia, tutte le cellule della corteccia cerebrale soffrono. include:
   • dell'assenza;
   • convulsioni generalizzate al risveglio;
   • fotosensibilità;
   • comuni crisi benigne.

Cause stimate

Il paziente ha una mutazione genetica in cui la conduzione degli impulsi nervosi nelle membrane cellulari è compromessa.

Gli impulsi neurali passano con una frequenza accelerata, che provoca un'aumentata attività della corteccia cerebrale. In altre parole, i mediatori di eccitazione prevalgono sui mediatori di inibizione.

I fattori provocanti sono:

• infezioni intrauterine;
• ipossia fetale;
• cattive abitudini della madre durante la gravidanza;
• farmaci non controllati per le donne incinte;
• eccessivo stress fisico e mentale del bambino.

Negli adulti, può svilupparsi a causa di stress, stress emotivo e stanchezza cronica.

Tipi di convulsioni e loro sintomi

I principali segni di epilessia idiopatica sono le convulsioni. Sono divisi in tipi, a seconda della natura del flusso:

• crisi di assenza;
• mioclonica;
• tonico-cloniche.

assenze

Rappresentano una perdita di coscienza a breve termine senza convulsioni. Gli occhi del paziente si offuscano, guarda un punto e non risponde agli stimoli esterni.

Tali attacchi si verificano prevalentemente durante l'infanzia. Il bambino sembra congelarsi, interrompendo la sua occupazione.

Questo gruppo include assenze complesse. Oltre alla perdita di coscienza, il paziente ha movimenti caotici di labbra, mani, viso. La durata dell'attacco - fino a 2 minuti, il tasso di ripetizione - fino a diverse dozzine al giorno.

mioclono

Crampi a breve termine, che coprono parti del corpo o tutti i muscoli. Gli squat sono caratteristici, il paziente sembra essere indebolito dalle gambe. La coscienza di solito non è persa.

La durata dell'attacco - 10-50 secondi. Il momento principale in cui si verifica è la mattina dopo il sonno.

Tonico-cloniche

Si verifica nei pazienti con entrambi gli emisferi interessati.

L'attacco dura a lungo, fino a 5 minuti. L'inizio dell'epilettico inizia il tono muscolare, perde conoscenza. Quindi i crampi appaiono in tutto il corpo.

Durante una crisi, la saliva viene secreta, inizia la minzione incontrollata. Poi c'è un improvviso rilassamento muscolare. Dopo aver ripreso conoscenza, il paziente non riesce a ricordare cosa gli è successo.

Spesso le convulsioni si verificano in modo imprevisto. A volte sono preceduti da un'aura. È caratterizzato da febbre, sbiancamento cutaneo, allucinazioni uditive o olfattive.

Il paziente inizia un attacco di panico, paura incontrollabile, euforia inspiegabile. Spesso nei bambini c'è una combinazione di diversi tipi di attacchi, ad esempio, le assenze si verificano con segni di crisi miocloniche.

L'epilessia idiopatica pediatrica si manifesta in 2-10 anni. Tipicamente, le convulsioni si verificano sul principio delle assenze complesse. Con trattamento tempestivo dei sintomi può sbarazzarsi di 15-16 anni.

Nell'adolescenza, la malattia è più grave e si manifesta come convulsioni tonico-cloniche.

I fattori che provocano un attacco sono:

1. Mancanza di sonno
2. Risveglio acuto.
3. Lo stress.
4. Mensile.

Se viene diagnosticato un tipo fotosensibile della malattia, gli attacchi possono iniziare nelle seguenti situazioni:

• quando guardi un film;
• con una brusca svolta sulla luce;
• a causa del lampeggiare della ghirlanda;
• come risultato del riflesso della luce da acqua, neve, vetro.

Spesso queste persone soffrono di fotofobia. Per lungo tempo, la malattia potrebbe essere asintomatica. Piccole convulsioni e svenimenti incolpano la stanchezza, sebbene questo possa servire come "prima campana".

diagnostica

La diagnosi e il trattamento della malattia sono coinvolti in un neurologo e un epilettologo.

La diagnosi non è difficile per il medico, in quanto i sintomi sono troppo caratteristici.

La cosa principale è identificare correttamente il tipo di malattia per prescrivere la terapia appropriata.

Il principale metodo diagnostico è l'encefalogramma. Il paziente viene messo sugli elettrodi della sua testa. Fissano la conduzione degli impulsi nervosi.

Allo stesso tempo, al centro della malattia, viene rilevata la sua localizzazione. Spesso i medici provocano deliberatamente un attacco, perché non c'è attività eccessiva nello stato di calma.

Per la differenziazione dell'epilessia idiopatica dalla risonanza magnetica sintomatica è prescritto. Questo metodo elimina i cambiamenti organici nel cervello.

La dichiarazione finale della diagnosi viene eseguita per i seguenti motivi:

1. La natura degli attacchi.
2. Il risultato dell'esame dello sviluppo mentale del bambino.
3. La presenza di predisposizione genetica.

Quando si esaminano bambini al di sotto di un anno ci sono alcune difficoltà. Poiché a questa età il quadro clinico non è chiaro.

trattamento

Il trattamento dell'epilessia è un processo lungo e complesso. La terapia include:

1. Ricevimento di medicine
2. Dieta e regime giorno.

medicazione

I farmaci sono prescritti prima nella dose minima. Se le convulsioni si ripresentano, la dose aumenta.

I seguenti gruppi di farmaci sono utilizzati per ottenere la remissione:

Attualmente, ci sono molti farmaci antiepilettici con azione prolungata. Non hanno effetti tossici e hanno un minimo di effetti collaterali.

Strumenti più popolari:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramato;
• Karmabazepin.

Per prima cosa, scrivi un tipo di droga. Se non è possibile ottenere una remissione stabile, applicare un set di strumenti.

Per prevenire gli effetti negativi dei farmaci sul fegato, viene eseguito un esame del sangue ogni tre mesi per determinare il conteggio delle piastrine e il test di funzionalità epatica. Anche sottoposti ad ultrasuoni degli organi addominali.

Giorno di routine e nutrizione

La rigorosa routine giornaliera aiuta a prevenire le convulsioni. Il paziente deve sdraiarsi e alzarsi allo stesso tempo. Evita lo stress fisico ed emotivo.

L'epilessia fotosensibile non è curabile. Al fine di non provocare un attacco, il paziente deve osservare le seguenti restrizioni:

• non guardare la TV per molto tempo e non sedersi al computer;
• indossare occhiali da sole;
• evitare la luce intensa.

Una dieta speciale per gli epilettici comporta la limitazione degli alimenti a base di carboidrati, il sale e l'aumento della quantità di grassi nella dieta.

È inoltre vietato fumare, bere alcolici, bere caffè e tè forti.

I parenti del paziente dovrebbero imparare il primo soccorso. Se si verifica un attacco, il paziente deve essere posto su una superficie piana, la cavità orale deve essere liberata dal vomito.

Quindi metti qualcosa di morbido sotto la testa, gira la testa su un fianco in modo che il paziente non soffochi. Quindi devi allentare il colletto, disfare il capospalla.

Non praticare la respirazione artificiale o il massaggio cardiaco. Hai solo bisogno di controllare l'impulso. Anche tu non puoi portare il paziente, cerca di aprire i denti. Assicurati di aspettare l'arrivo dell'ambulanza.

Caratteristiche della terapia nell'infanzia

La terapia dell'epilessia parziale e focale idiopatica nei bambini è quasi la stessa degli adulti.

È solo necessario selezionare la dose di farmaci in conformità con l'età. Prendere le medicine avrà qualche anno.

Tuttavia, l'epilessia pediatrica viene trattata con successo. Nel 35% è possibile curare completamente la malattia, in altri casi si ottiene una remissione a lungo termine.

prospettiva

La prognosi della malattia dipende dalla tempestività del rilevamento e dalla gravità del corso. Anche l'età del paziente è importante.

Nell'infanzia, le possibilità di una cura sono quasi il 40%. I casi particolarmente gravi non sono curabili.

Quindi i medici cercano di ridurre la frequenza degli attacchi. Il ritiro dei farmaci è possibile con remissione per 2 anni e con normali indicatori di EEG.

Se la malattia non viene curata, le convulsioni aumenteranno e le condizioni del paziente peggioreranno.

Le complicanze più gravi dell'epilessia sono: coma e morte dovute a soffocamento o arresto cardiaco.

Un paziente con una grave forma generalizzata della malattia viene assegnato un gruppo di disabilità.

È vietato guidare un'auto e lavorare in industrie pericolose. Anche attività controindicate che richiedono alta concentrazione.

L'epilessia idiopatica negli adulti è quasi incurabile. Inoltre, non è stato ancora inventato alcun mezzo per prevenire la malattia.

Epilessia generalizzata

Tra le altre malattie del sistema nervoso, l'epilessia generalizzata è tra le diagnosi più comuni. La malattia è caratterizzata da convulsioni stereotipate periodicamente ricorrenti. L'incidenza dei conti di epilessia fino al dieci per cento. Un attacco epilettico è causato dall'insorgenza di scariche patologiche nel cervello, che si manifestano come temporanee violazioni delle funzioni mentali, autonome, sensoriali e motorie. Sebbene molte persone credano che l'epilessia non possa essere curata, la medicina considera errata tale proposta. Usando i moderni farmaci antiepilettici, è possibile eliminare completamente le crisi in circa il 65% dei pazienti. Inoltre, in un altro venti percento, la gravità degli attacchi viene notevolmente ridotta.

Qui, la base del trattamento è la terapia quotidiana a lungo termine, inoltre sono richiesti esami medici regolari ed esami. Le cause dello sviluppo della malattia sono classificate come epilessia sintomatica, idiopatica e criptogenetica. L'epilessia sintomatica rivela un difetto strutturale del cervello, può essere un tumore, malformazioni, emorragia, cisti e così via. L'epilessia idiopatica implica una predisposizione ereditaria, non ci sono cambiamenti strutturali nel cervello. Nell'epilessia criptogenetica, la causa rimane inspiegabile, ma il medico in ogni caso prescrive un trattamento che fornisce i risultati desiderati e la malattia scompare. La cosa principale nel trattamento dell'epilessia è la tempestività.

sintomi

Le crisi epilettiche possono variare da crisi generalizzate a cambiamenti minori che sono appena visibili agli altri. Gli attacchi sono focali, a causa della comparsa di uno scarico di elettricità nell'area della corteccia cerebrale. Se entrambi gli emisferi sono simultaneamente coinvolti nella scarica, allora questo è un esempio di epilessia generalizzata. Le convulsioni focali sono caratterizzate da sensazioni particolari, convulsioni, intorpidimento in alcune parti del corpo. Questo si riferisce alle braccia, alle gambe, al viso o ad altre parti del corpo. In questo caso, la manifestazione di crisi focali in brevi allucinazioni, sono olfattive, gustative, uditive. Con tali attacchi, il paziente è tenuto cosciente e la persona è in grado di descrivere ciò che sente.

L'epilessia generalizzata è divisa in non convulsiva e convulsa. Di solito, l'epilessia convulsiva generalizzata sembra particolarmente spaventosa per gli altri. Nella fase tonica dell'attacco, la tensione muscolare viene osservata, la respirazione si ferma brevemente, spesso il paziente urla stridula. In alcuni casi, la lingua può essere morsa durante un attacco. La fase clonica viene osservata dopo circa quindici secondi, alternando tensione e rilassamento muscolare. Inoltre, clonico
L'epilessia generale incontrollata è accompagnata da convulsioni, chiamate absansy. Fondamentalmente, sono osservati nei bambini, possono essere nella prima adolescenza. In questo caso, il bambino si ferma improvvisamente, lo sguardo è diretto verso un punto, sembra essere assente. A volte quando questo si verifica l'occlusione degli occhi, lieve schiusa della testa, tremore palpebrale. La durata di tali attacchi fino a diversi secondi, e talvolta semplicemente non si nota. La fase spesso termina con l'incontinenza urinaria. La cessazione delle crisi avviene arbitrariamente, quindi c'è un periodo post-criminale. È caratterizzato da sonnolenza, confusione, poi c'è mal di testa, poi il paziente si addormenta.

diagnostica

Attualmente, gli esperti identificano fino a quaranta diversi tipi e forme di epilessia, e quindi, per ogni modulo, i medici prescrivono un regime di trattamento separato. Pertanto, è così importante per il medico che non sia fatta solo la diagnosi, ma che venga identificata anche la forma esatta dell'epilessia. La tecnica diagnostica principale attualmente utilizzata è la tomografia, la risonanza magnetica o il computer. Inoltre, viene utilizzata la registrazione EEG, non più di quindici minuti, comune nel condurre ricerche di massa. La maggior parte degli esperti nota che il monitoraggio EEG, che è un elettroencefalogramma normale registrato per un lungo periodo, in alcuni casi fino a dodici ore, è il più informativo. Il periodo di veglia e sonno è incluso nello studio.

Se una donna soffre di epilessia, le viene prescritta una terapia antiepilettica e, mentre la paziente sta pianificando una gravidanza, deve informare il medico di sottoporsi a una serie di studi aggiuntivi per evitare complicazioni. È possibile che il corso sicuro della gravidanza richieda un cambio di terapia. Il medico selezionerà altri farmaci che non danneggiano lo sviluppo del feto. Forse i farmaci non saranno cancellati, ma la dose sarà cambiata. Se possibile, dovresti contattare un medico esperto nel condurre tali gravidanze. Inoltre, prima dell'inizio della gravidanza, il paziente deve andare a un consulto medico genetico.

Cosa fare se ti ritrovi a mostrare segni di questa malattia, o l'epilessia generalizzata è stata diagnosticata nei tuoi cari? Il trattamento dovrebbe essere fatto da un neurologo. Se l'attacco si verifica per la prima volta, la respirazione del paziente è compromessa o la sua durata è superiore a cinque minuti, chiamare un'ambulanza. Inoltre, è necessario rimuovere tutti gli oggetti duri, se sono vicini al paziente. Una persona dovrebbe essere messa da parte, un oggetto morbido dovrebbe essere messo sotto la sua testa, ma dovrebbe essere piatto. Durante un attacco epilettico, i pazienti non devono essere tentati di trattenere. Nota quando è iniziato l'attacco, poiché è necessario stabilirne la durata. La scelta dei farmaci antiepilettici viene effettuata tenendo conto della forma della malattia, della natura degli attacchi. Va ricordato che l'auto-trattamento non è permesso, la terapia deve essere prescritta da un medico!

Epilessia idiopatica generalizzata di cosa si tratta

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Dipartimento di Neurologia e Neurochirurgia, Facoltà di pediatria, Università medica statale russa, Roszdrav, Mosca;

2 - Policlinico cittadino №1 loro. AG Kyazimov Baku

Lo sviluppo di epilettologia nel 20 ° secolo ha seguito il percorso di sviluppo di metodi diagnostici elettroencefalografici e di neuroimaging clinici. Attualmente, le principali aree di ricerca per l'epilessia sono cambiate e includono lo studio degli aspetti genetici e neurochimici della malattia. A causa dell'esperienza accumulata, sono in fase di revisione sia la classificazione dell'epilessia che i criteri diagnostici. Le ragioni di questa diversità le stesse forme di epilessia, nonché l'evoluzione delle forme all'interno del cosiddetto "nucleo" epilessia generalizzata idiopatica (IGE) - basate su una combinazione di diversi geni che determinano il fenotipo di entrambe le forme e varianti della malattia.

Uno dei problemi più urgenti attualmente in epilettologia è la divisione dicotomica dell'epilessia in focali e generalizzate. È noto che le forme focali di epilessia spesso "mimano" forme generalizzate dovute al fenomeno della sincronizzazione bilaterale secondaria e della diffusione diffusa dell'attività epilettica con lo sviluppo di attacchi che possono essere considerati generalizzati dalla cinematica di un attacco. Questo fenomeno è diffuso in pazienti con forme sintomatiche di epilessia, specialmente nell'infanzia e nella prima infanzia (maschere focali della sindrome di Otahara, West, Lennox-Gastaut, ecc.), Che servivano a separare un gruppo speciale di encefalopatie epilettiche da forme generalizzate e focali nel progetto Una nuova classificazione di epilessia e sindromi epilettiche. Le forme focali sintomatiche dell'epilessia sono spesso "mascherate" sotto forme idiopatiche (sia focali che generalizzate) e spesso le convulsioni, che assomigliano alle tipiche caratteristiche esterne generalizzate, hanno in realtà una genesi focale (cioè, si verificano a causa di una sincronizzazione bilaterale secondaria con diffusione diffusa dell'attività epilettiforme). Questo fenomeno è servito come base per la definizione di crisi "pseudo-generalizzate" (K.Yu. Mukhin et al., 2006). D'altra parte, si osserva un fatto opposto - l'epilessia generalizzata idiopatica in alcuni casi clinici ha caratteristiche focali nella cinematica degli attacchi e sull'EEG, ma la loro natura focale è esclusa quando si utilizza un approccio diagnostico completo e clinico di neuro-neuroimaging.

Definizione di epilessia generalizzata idiopatica.

Con la definizione della International League Against Epilepsy (ILAE), epilessia generalizzata idiopatica (IGE) - formare epilessie generalizzate, in cui tutti i tipi di crisi sono generalizzate primarie (crisi di assenza, spasmi mioclonici, crisi tonico-cloniche generalizzate, mioclonica-astatiche) e accompagnati da EEG scariche bilaterali simmetriche generalizzate. In connessione con l'accumulo di dati sulle caratteristiche focali dell'IGE, questa definizione è ovviamente messa in discussione e deve essere rivista.

Attualmente, numerosi gruppi di ricerca mostrano in modo convincente l'incoerenza della divisione dicotomica dell'epilessia in generale e focale (localmente condizionata). A giudicare dalle conoscenze e dall'esperienza accumulate, nel caso dell'epilessia generalizzata è possibile parlare del coinvolgimento cumulativo dei singoli sistemi cerebrali, "allontanandosi" dal termine "generalizzato" in prospettiva.

Background e terminologia.

Dagli anni '60. XX secolo. ILAE ha sviluppato attivamente una bozza di una nuova classificazione per l'epilessia e la terminologia. È stata identificata l'epilessia con crisi generalizzate e parziali, primarie e secondarie. Nel 1989 è stata finalmente approvata una nuova classificazione dell'epilessia e della terminologia, ma la Commissione per la classificazione e la terminologia dell'epilessia prevede di rivedere il termine "generalizzato". Nel 2000, H. Meencke sollevò la domanda che la divisione dicotomica dell'epilessia in epilessia generalizzata e parziale richiede ancora prove. Dalla relazione sulla classificazione e terminologia di ILAE (2001): "... il concetto esistente di epilessia parziale e generalizzata e alcuni tipi di convulsioni, come risultato della disfunzione esclusivamente locale in un emisfero o dell'intero cervello, è logicamente insostenibile. In particolare, ci possono essere: danno cerebrale diffuso, anomalie multifocali, anomalie locali simmetriche bilaterali. E, sebbene la divisione dicotomica dell'epilettogenesi in costituenti parziali e generalizzati sia ancora utilizzata in pratica, non può essere applicata a tutte le forme di epilessia e a tutti i tipi di convulsioni... ". In Russia, gli studi pilota nel campo delle caratteristiche focali delle crisi epilettiche e delle forme, tradizionalmente considerati come generalizzati primari, sono stati condotti sotto la guida dell'Accademico V.A. Charles. VA Karlov e V.V. Gnezditsky nel 2005 ha pubblicato i risultati di molti anni di ricerca, che mostrano un inizio focale di un'assenza. La localizzazione del focus epilettico è determinata nella maggior parte dei casi nella corteccia prefrontale, ed è stato dimostrato che il talamo svolge anche un ruolo nella formazione di un particolare tipo di sistema epilettico. La generazione di picchi nella corteccia somatosensoriale facciale e la loro successiva distribuzione al talamo è stata dimostrata in un modello genetico di astinenza da epilessia nei ratti (Polack et al., 2009).

Caratteristiche di EGE e classificazione

Sebbene le caratteristiche (criteri) caratteristici siano definite per tutte le forme di IGE, attualmente vi sono ulteriori modifiche a ciascuno dei criteri:

• Predisposizione genetica (la frequenza dei casi tra i parenti dei probandi varia dal 5 al 45%).
• L'età del debutto limitato è l'infanzia e l'adolescenza (a volte l'IGE debutta negli adulti).
• Il tempismo degli attacchi individuali a un'ora specifica del giorno, così come l'influenza dei fattori di provocazione.
• Nessun cambiamento nello stato neurologico (non abbastanza in tutti i casi, ci possono essere sintomi neurologici sparsi, in rari casi - sintomi focali).
• Mancanza di compromissione cognitiva (alterazione non grossolana si verifica nel 3-11% dei pazienti, ci possono essere anche lievi menomazioni nella sfera affettiva-personale).
• Assenza di cambiamenti strutturali nel cervello (ma può essere rilevato subatrofia diffusa; nei pazienti con epilessia mioclonica, una violazione di organizzazione corticale, zone di riduzione dell'assorbimento di glucosio nella corteccia frontale durante la tomografia ad emissione di positroni (PET), in alcuni casi IGE rivelato neuroni ectopiche nella corteccia del lobo frontale (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Conservazione del ritmo principale sull'EEG (tuttavia, il rallentamento del ritmo principale, il ritmo alfa ipersincrono è possibile); presenza di attività sincrona primaria e generalizzata di picco e poli-onda con una frequenza di 3 Hz o più nel periodo interictale (ma sono possibili variazioni regionali, predominanza frontale, esordio bilaterale asincrono) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); L'attività regionale a onde lente viene rilevata nel 35% dei casi (Thomas P., 2002).
• Prognosi relativamente favorevole, ma un'alta percentuale di recidive.

C'erano due punti di vista fondamentali sul problema della classificazione dell'IGE. Si è ipotizzato che GTE può essere una malattia comune con un fenotipo variabile, ma i risultati studi neurogenetici mostrato che GTE - un grande gruppo di diverse sindromi, e la separazione delle singole forme IPI ha grande importanza pratica nella scelta di esame tattiche, il trattamento e la prognosi della forma del GTE.

In accordo con il progetto della Commissione ILAE (2001) sulla classificazione delle sindromi epilettiche, sono evidenziate le seguenti forme di IGE:

• Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia;
• Epilessia con mioclonie-convulsioni astatiche (sindrome della dose);
• Epilessia con assoni mioclonici (sindrome di Tassinari) (precedentemente, epilessia sintomatica o criptogenetica);
• Epilessia ascesso pediatrico (AED);
• Epilessia idiopatica generalizzata con fenotipi variabili (negli adulti):

Epilessia da assurdità giovanile (EAU);

Epilessia mioclonica giovanile (UME);

Epilessia con convulsioni tonico-cloniche generalizzate isolate;

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più (nuova sindrome descritta).

Una caratteristica importante di questa classificazione è la selezione di gruppi di epilessia con un tipo di eredità non mendeliana, tra cui si distinguono la forma dei bambini (con una prognosi più favorevole) e la forma degli adulti (con una prognosi meno favorevole).

Oltre a queste sindromi sono ora sindromi epilettiche aperti non sono elencati nella classificazione del IGE, che, tuttavia, sono definiti i criteri diagnostici e protocolli di trattamento: epilessia generalizzata idiopatica con assenze, debuttando nella prima infanzia, mioclono periorale con assenze, idiopatica generalizzata epilessia con assenze fantasma, sindrome di Jevons, tremore corticale autosomico dominante, mioclono ed epilessia, epilessia familiare benigna del mioclono e altri.

Va notato che il punto della questione della divulgazione di tutti gli aspetti genetici delle singole forme di IGE non è stato ancora definito. Tuttavia, si possono distinguere forme idiopatiche di epilessia con tipo di ereditarietà monogenica (mendeliana) e con tipo di eredità non specificata (non Mendeliana). Inoltre, si assume la codifica biloculare di forme con tipo di eredità non mendeliana: esiste un locus comune EGM-1 e un altro gene determina il fenotipo della forma. Inoltre, nel quadro di una forma, si possono osservare anche fenotipi variabili (si distinguono 5 fenotipi di DAE e UME), anch'essi geneticamente determinati. Ed è un insieme specifico di geni che può determinare il decorso di una particolare forma di epilessia, inclusa l'evoluzione delle sindromi epilettiche.

Il primo gene dell'epilessia idiopatica è stato identificato nell'epilessia frontale autosomica dominante notturna (CHRNB4, CHRNB2, codificante i recettori nicotinici dell'acetilcolina).

In generale, l'epilessia con ereditarietà monogenica si verifica nel 2-3% dei casi di IGE. L'ereditarietà autosomica dominante è caratterizzata da epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più, epilessia familiare mioclonica benigna negli adulti, sindrome del mioclono corticale autosomica dominante con epilessia e epilessia generalizzata con discinesia parossistica.

Una mutazione nel gene SCN2A è stata anche rilevata in pazienti con convulsioni infantili benigne neonatali e convulsioni familiari benigne di neonati. Mutazioni nel gene SCN1A (Claes et al., 2001) e, raramente, nel gene PCDH19 (Depienne et al., 2009) sono state trovate in pazienti con grave epilessia mioclonica dell'infanzia (sindrome di Dravet); Le mutazioni di SCN1A, SCN2A, SCN1B sono state trovate nell'epilessia mioclonica-astatica e la mutazione SCN1A è stata trovata in pazienti con epilessia infantile resistente con crisi tonico-cloniche generalizzate. Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni sono nate de novo, cioè non esistono nei genitori dei pazienti. La mutazione nel gene CLCN2, che codifica per i canali del cloro, si trova in molti pazienti con IGE, ma la presenza di questa mutazione non è sufficiente per manifestare l'epilessia (Saint-Martin et al., 2009).

La maggior parte delle forme di IGE sono più complesse del tipo di ereditarietà monogenica. Inoltre, si nota l'eterogeneità fenotipica all'interno di una singola forma, che è ovviamente spiegata dalla differenza nell'insieme di geni. Vari gruppi di ricerca hanno mappato e identificato molti geni, mutazioni in cui sono associate allo sviluppo di specifiche forme della malattia.

Attualmente è determinato che vari tipi di convulsioni sono codificati anche da determinati geni.

Tutto quanto sopra suggerisce la necessità di espandere e cambiare la nostra comprensione dell'epilessia generalizzata idiopatica apparentemente ben studiata. In particolare, è necessario sviluppare criteri diagnostici non sono inclusi nella classificazione delle forme di epilessia, esplorare fenotipi e le caratteristiche del corso forme descritte, per esplorare il fenomeno della "focale" o "focalizzazione" IGE con le più moderne tecniche diagnostiche, tra cui metodi genetici, neuroimaging (risonanza magnetica, risonanza magnetica ad alta risoluzione, RM funzionale, spettroscopia RM protonica, PET, SPECT) e monitoraggio EEG video.

Descrizione delle caratteristiche focali dei singoli tipi di attacchi

La componente focale è più spesso osservata nel quadro di assenze tipiche, convulsioni miocloniche, meno spesso - convulsioni tonico-cloniche generalizzate.

La classificazione internazionale delle crisi epilettiche riconosce che le crisi generalizzate secondarie possono avere un inizio focale e le crisi generalizzate primarie sono caratterizzate da un inizio generalizzato.

H. Luders et al. (2009), esprimendo il suo punto di vista sulla divisione dicotomica dell'epilessia in generale e focale, sottolineano che anche se questa divisione è artificiale, ha comunque un significato pratico a causa delle differenze negli approcci terapeutici. Nel protocollo per il trattamento di forme di epilessia, che consideriamo focale, viene dato un posto speciale al trattamento chirurgico; i pazienti con epilessia condizionatamente generalizzata ricevono solo trattamento farmacologico. Allo stesso tempo, i protocolli della terapia farmacologica per l'epilessia generalizzata e focale differiscono in modo significativo.

crisi miocloniche: più comunemente visto nel quadro di epilessia mioclonica giovanile e coinvolgono la parte superiore e, raramente, gli arti inferiori, possono essere singoli o ripetuti, spesso in combinazione con altri tipi di crisi epilettiche (in questi casi una sindrome accessorio nosologica è definito da un tipo che porta attacchi) può essere unilaterale o asimmetrico (fino al 25% dei pazienti) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). L'EEG video di solito dimostra il coinvolgimento di attività epilettiforme bilaterale. Mioclonie possono verificarsi in diversi momenti della giornata senza una chiara associazione con il risveglio; in alcuni pazienti, si verifica solo mioclono delle palpebre (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) hanno notato che 14 (54%) dei 26 pazienti con UME avevano caratteristiche focali cliniche o elettroencefalografiche, o una combinazione di entrambi i fenomeni.

miocloniche possono verificarsi in altre forme di IGE: quando juniores epilessia assenza, epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, epilessia con crisi miocloniche-astatiche, epilessia mioclonie secolo con assenze, con periorale epilessia mioclonie con crisi di assenza, epilessia con assenze miocloniche e altri. Le crisi miocloniche nell'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia e la sindrome di Dose sono caratterizzate dal coinvolgimento delle estremità, possono essere singole e multiple, ritmiche e aritmiche, simmetriche, ma sono anche descritte mioclonie asimmetriche. Tuttavia, viene discussa la questione del mimetismo dell'epilessia focale in questi casi. Non abbiamo trovato riferimenti in letteratura sulla possibilità di comparsa di miocloni asimmetrici nella sindrome di Jevons. Quando descrivono la sindrome mioclonica periorale con assenze, i pazienti stessi descrivono spesso i loro attacchi come mioclonie unilaterali dei muscoli e dei muscoli periorali che mettono in moto la mandibola. Tuttavia, la descrizione dei risultati del monitoraggio EEG video contraddice in qualche modo questi dati, poiché l'attività epilettiforme ha una natura bilaterale-sincrona. Con la sindrome di Tassinari si osservano massicce mioclonie ritmiche nei muscoli del cingolo scapolare, delle braccia, delle gambe, a volte con la componente tonica. Poiché gli attacchi in questo caso sono di evidente natura bilaterale, l'interpretazione erronea della forma dell'epilessia, come focale, in questi casi è rara.

M. Koepp et al. (2005) hanno mostrato che quando si applicano vari metodi diagnostici, vengono rilevati segni di patologia focale nel cervello (PET rileva segni di disfunzione neurotrasmettitore nella corteccia cerebrale, studi MR mostrano cambiamenti nella corteccia dei lobi frontali mediali, durante la spettroscopia di risonanza magnetica 1H viene rilevata disfunzione nel talamo). Tutto ciò suggerisce che con YME, il coinvolgimento delle divisioni frontali nella struttura delle "reti" epilettogene talamo-corticali gioca un ruolo in JME in misura maggiore rispetto ad altre forme di IGE, e la sindrome di Janz ha una genesi regionale con focolai multipli nelle divisioni frontali.

Assenze tipiche: vengono diagnosticati nell'ambito di varie forme di IGE. Le assenze nell'epilessia dell'ascesso infantile sono caratterizzate da un'insorgenza improvvisa e da un completamento, una perdita di coscienza quasi completa, la più alta frequenza di crisi durante il giorno, che, combinata con altre caratteristiche tipiche dell'AED, rende la diagnosi di questa forma di epilessia non difficile. Tuttavia, gli automatismi che si osservano nel quadro dell'ascesso all'AED, così come durante l'assenza di epilessia adolescenziale (che il medico non ricorda sempre), possono portare a diagnosi errate di epilessia temporale. Le assenze in UME sono generalmente brevi, caratterizzate da un disturbo superficiale della coscienza, gli automatismi non vengono osservati durante le assenze. Tuttavia, sono possibili diagnosi errate a causa del fatto che le assenze possono essere interpretate come crisi focali complesse (Montalenti E., 2001).

Soprattutto spesso il dottore che osserva pazienti adulti con epilessia affronta tali problemi. Già nel 1991, P. Panayiotopoulos descriveva due pazienti nei quali l'ascesso tipico era preceduto da derealizzazione e paura; in seguito pubblicò una descrizione dettagliata dei sentimenti durante le assenze date dai pazienti stessi (un gruppo di pazienti adulti): pensieri confusi, concentrazione disturbata, piccola eclissi, deja vu, strane e terribili sensazioni, sogni ad occhi aperti, sentimento "come qui e non qui", impossibilità di parola contatto e comando esecuzione, sensazione di immobilità, trance, ottusità, lentezza, "congelato", sensazione di comportamento disturbato e altri disturbi soggettivi. Tutto ciò complica indubbiamente la diagnosi di epilessia in quanto tale e sotto forma di epilessia, in particolare nei pazienti adulti. VA Charles (2001) ha descritto i casi di debilitazione dell'epilessia absanse a 20 anni di età, suggerendo che gli adulti siano separatamente l'epilessia da astinenza. I risultati dello studio V.A. Karlova ha anche dimostrato che lo stato delle assenze tipiche può essere osservato sia nell'infanzia che nell'età adulta e raramente viene diagnosticato correttamente.

M. Holmes et al. (2005) hanno pubblicato i risultati di un'indagine su 5 pazienti adulti con assenze come parte dell'epilessia generalizzata primaria utilizzando un elettroencefalografo a 256 canali. Gli autori hanno dimostrato che le assenze avevano origine frontale orbitofrontale o mesiale. Lo stesso gruppo di autori nel 2007 ha dimostrato che l'attenzione ridotta durante un'assenza era dovuta al coinvolgimento di varie parti del talamo.

H. Stefan et al. (2009) hanno riportato i risultati dell'esame di pazienti con epilessia di assenza generalizzata utilizzando MEG, video-EEG, studi RM funzionali. È stato dimostrato che il processo patologico è iniziato nella corteccia parietale frontale con il coinvolgimento di regioni subcorticali e ulteriori spread bilateralmente simmetricamente. A questo proposito, si propone di introdurre un nuovo tipo di epilessia nella classificazione - epilessia omologo bilaterale regionale (epilessie omologhe bilaterali regionali). Questa forma di epilessia differisce dall'epilessia frontale con convulsioni che assomigliano all'assenza per manifestazioni cliniche.

Convulsioni tonico-cloniche generalizzate (GTCS). Durante il monitoraggio EEG video, un numero significativo di osservazioni ha rilevato la natura asimmetrica delle crisi tonico-cloniche durante sia la fase tonica che quella clonica. Basato sul monitoraggio EEG video, L. Casaubon et al. (2003) hanno anche dimostrato che una corteccia generalizzata tonico-clonica, così come un absans, può essere generata nella corteccia frontale, e il talamo svolge un ruolo speciale nella generalizzazione del sequestro.

Un altro aspetto importante della diagnosi errata è la mioclonia GTCS precedente e, meno comunemente, le assenze, che possono essere interpretate come il principio focale del GTCS. Gli errori nell'interpretazione della mioclonia periorale e della mioclonia palpebrale, che possono precedere il GTCS, sono particolarmente probabili. Nella sindrome di Dose, si verificano crisi convulsive miocardiche o mioconiche (mioconiche) quando, a seguito di una crisi mioclonica generalizzata, si sviluppa una fase atonica che provoca la caduta del paziente e, in alcuni casi, è possibile iniziare convulsioni con absansa. Nella letteratura occidentale, tali attacchi sono chiamati "scatto-scatto-goccia" (gawk-wince-drop). In questi casi, viene fatta spesso la diagnosi sbagliata.

In letteratura, vi è spesso una menzione di due tipi di convulsioni che clinicamente hanno una manifestazione focale: convulsioni avverse e rotatorie (torsione). L'evento più comune è l'avversione della testa e degli occhi (in questi casi viene spesso formulata una diagnosi di epilessia frontale) e nei casi con rotazione può essere fatta una diagnosi di epilessia frontale o temporale. Fenomeni simili sono stati riportati anche da H. Gastaut (1986), chiamando questa forma della malattia, diagnosticata nei bambini con scariche di picco a 3 Hz sull'EEG, "epilessia versatile". Molti pazienti con fenomeni simili hanno anche assans tipici e crisi miocloniche. È stato riportato che gli attacchi versatili prima dello sviluppo di GTCS possono essere osservati nel debutto di IGE, e in futuro la direzione di avversione o torsione in molti pazienti rimane stabile. I risultati di alcuni studi hanno dimostrato l'assenza dell'effetto di attacchi con avversione o torsione sulla prognosi della malattia (Aguglia U. et al., 1999).

La letteratura descrive il fenomeno dell'iniziazione di un attacco generalizzato con una terminazione focale. Williamson R. et al. (2009), riferito su 6 pazienti che hanno avuto crisi epilettiche con esordio generalizzato, poi trasformate in focali. L'attacco è iniziato con absansa o mioclono, dopo di che si potevano verificare disturbi comportamentali e automatismi, e poi si sono verificati sintomi di perdita post-attacco (disturbi della coscienza). All'EEG è stata rilevata un'attività generalizzata con l'ulteriore comparsa di irregolarità regionali. L'attività epilettiforme interictale ha assunto un carattere generalizzato. Durante gli studi sulla MR non sono stati rilevati cambiamenti patologici. In 4 pazienti, l'epilessia focale è stata inizialmente diagnosticata. Quando si prescrive la terapia antiepilettica (terapia antiepilettica efficace per assenze e miocloni), le crisi sono state interrotte completamente in 3 pazienti e in 3 pazienti la frequenza delle crisi è diminuita significativamente.

Sono descritti tre casi di comparsa di aure visive immediatamente prima dello sviluppo di crisi tonico-cloniche generalizzate. I risultati dello studio hanno dimostrato che con l'epilessia generalizzata idiopatica, l'apparenza di aure visive, manifestate sotto forma di lampi di luce, "fulmini" o la sensazione che sorge nel paziente, può apparire, come se "vedesse il sole". A differenza delle auree visive descritte nell'epilessia occipitale, le auree visive nell'IGE sono molto brevi (Gelisse P. et al., 2008).

Molti gruppi di ricerca negli ultimi 20 anni hanno segnalato l'individuazione di cambiamenti regionali nell'EEG in pazienti 1 / 5-1 / 2 con IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994: Lombroso CT, 1997). Le anomalie includono cambiamenti di onde lente, picchi regionali o onde taglienti, indipendenti da scariche generalizzate, picchi regionali, complessi di onde spike, onde lente poco prima di una scarica generalizzata. Le modifiche potrebbero essere intermittenti, potrebbe esserci una diversa localizzazione dei cambiamenti regionali, che varia da record a record. L'attività generalizzata primaria può acquisire caratteristiche focali. È anche possibile l'asimmetria di ampiezza delle scariche generalizzate. In C.T. Lombroso (1997) in 32 (56%) di 58 pazienti con IGE, sono stati osservati cambiamenti regionali nell'EEG e nel debutto della malattia sono state osservate modifiche solo nel 13% dei pazienti. L'autore ha avanzato l'ipotesi che tali pazienti possano avere o una patologia locale corticale indipendente, o un centro indipendente di forme di epilettogenesi con il decorso della malattia. Leutmezer F. et al. (2002), al contrario, hanno indicato che la presenza di un'anomalia corticale in questi casi è più propensa a favorire l'epilessia focale.

Ci sono rapporti sulla possibilità di combinare due forme di epilessia - IGE e epilessia focale - in un paziente. A. Nicolson (2004) riferisce che un fenomeno simile è osservato in meno dell'1% dei pazienti con IGE.

A. Zajac et al. (2007) in un esame RM di 45 bambini con diagnosi di epilessia generalizzata primaria, nel 38% dei casi, sono state rilevate anomalie focali (cisti, asimmetrie ventricolari, segni di demielinizzazione focale, tumori, gliosi e processi atrofici). Gli autori raccomandano una ricerca più approfondita per la componente focale delle convulsioni in pazienti di questa categoria.

Raccomandazioni internazionali per la terapia antiepilettica nei pazienti con IGE.

Nell'iniziare la monoterapia, vengono prescritti preparati di acido valproico (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). L'elevata efficacia dell'acido valproico è stata dimostrata in relazione a assenze e miocloni, in misura minore (solo il 70% dei casi) con convulsioni tonico-cloniche generalizzate e mioclonia palpebrale, così come per l'arresto di scariche epilettiformi subcliniche, fenomeno di fotosensibilità e catamenalità. Quando si utilizza acido valproico, possono verificarsi effetti collaterali endocrinologici, cosmetici e di altro tipo, soprattutto nelle donne. Inoltre, levetiracetam (specialmente nel trattamento di IGE con mioclono) e topiramato può essere utilizzato nella terapia iniziale di IGE. Sulla base dei risultati generalizzati degli studi clinici randomizzati, Panayiotopoulos P. (2005) propone di considerare il levetiracetam come farmaco di scelta nel trattamento di UME e alcune forme di IGE, nonché IGE con mioclono non incluso nella classificazione. La lamotrigina può essere prescritta, ma con cautela, poiché questo farmaco può avere attività promioclonica. In alcuni casi, i barbiturici e le benzodiazepine (clonazepam) possono essere efficaci.

Con l'inefficacia della monoterapia, si raccomanda di procedere all'appuntamento di combinazioni razionali: valproato + levetiracetam o lamotrigina o clonazepam, levetiracetam + lamotrigina, lamotrigina + clonazepam, con gli absans - associazione con etosuccimide. Bannato o inefficace: carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, gabapentin, pregabalin, tiagabina e vigabatrin.

Caratteristiche del flusso di IGE

Lo sviluppo di IGE può procedere in vari modi: la formazione della remissione (con successiva cura o possibile ricorrenza della malattia), decorso controllato con diminuzione della frequenza degli attacchi, formazione di resistenza ed evoluzione. L'evoluzione dell'epilessia nei bambini e negli adolescenti è osservata, di norma, all'interno dello stesso gruppo nucleare con forme idiopatiche generalizzate di epilessia. La modifica del quadro clinico della malattia, compresa la trasformazione degli attacchi, in questi casi è di natura dipendente dall'età ed è un fenomeno geneticamente determinato sotto l'influenza dell'azione pleiotropica del gene dell'epilessia (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). In altre parole, "la transizione di una forma di epilessia a un'altra" è geneticamente determinata e rappresenta, ovviamente, una sorta di singolo continuum.

Le epilessie idiopatiche generalizzate hanno spesso caratteristiche focali cliniche ed elettroencefalografiche, che possono complicare la diagnosi e richiedono una diagnosi differenziale più approfondita con IGE focali e l'eliminazione del fenomeno della sincronizzazione bilaterale secondaria nell'attacco. Inoltre, l'attività epilettiforme generalizzata nei pazienti con IGE può acquisire caratteristiche focali, che hanno una correlazione elettroencefalografica clinica. In altre pubblicazioni questo problema sarà trattato in dettaglio. Si prevede di chiarire le definizioni - "focale" e "generalizzata" - nella bozza di nuova classificazione e terminologia dell'epilessia.