L'assenza di un setto trasparente del cervello

Il setto trasparente del cervello è costituito da due fogli, che corrono paralleli tra loro, situati tra gli emisferi del cervello. Secondo la struttura, la partizione è un ammasso di sostanza bianca e glia. Tra le pareti della partizione c'è uno spazio - una cavità. Contiene liquido cerebrospinale. A volte questo spazio è chiamato il quinto ventricolo, che non lo è.

Il setto si forma dopo 12 settimane di vita fetale. Quindi si forma una cavità. Normalmente, la dimensione dello spazio non supera i 10 mm. Nonostante la mancanza di comunicazione diretta con le vie circolatorie, il quinto ventricolo contiene ancora liquido cerebrospinale.

Normalmente, dopo il secondo trimestre, la cavità tra i fogli inizia a chiudersi. Tuttavia, non ci sono scadenze finali per il riempimento dello spazio: la cancellazione può terminare, per esempio, entro il 40 ° anno di vita, o rimanere aperta fino alla fine della vita.

Ci sono patologie associate a questi difetti di questa struttura:

1. Mancanza di una partizione
2. Cisti nella cavità del setto.
3. Riempimento dei fogli di una partizione trasparente.

Queste patologie possono agire come malattie indipendenti, così come in un complesso di altre sindromi. A volte questi fenomeni sono considerati come caratteristiche individuali della struttura del cervello, se non violano l'adattamento di una persona e non influenzano la salute.

Va ricordato che nessuna di queste patologie minaccia la vita umana. Il massimo è un disagio periodico.

motivi

Le patologie del setto del cervello sono rare, quindi non esiste una ragione precisa. Tuttavia, ci sono delle ipotesi:

• Ipossia fetale cronica durante la gravidanza.
• Infezioni trasferite della madre durante la gestazione, ad esempio, toxoplasmosi o polmonite.
• Lesioni al cranio e al cervello, se la malattia del setto ha una natura acquisita.
• Prematurità. In questo caso, la cavità del setto trasparente del cervello nei neonati contiene una cisti al 100%.
• Alcolismo materno.
• L'espansione della cavità acquisita può derivare dal pugilato prolungato.
• La cisti settale può essere congenita e acquisita. La prima variante si verifica quando le ragioni di cui sopra, la seconda - con lesioni alla testa, ictus emorragici e neuroinfections.

Un setto potrebbe mancare a causa di:

1. Violazioni della formazione del corpo calloso.
2. Holoprozephalus - un difetto a causa del quale gli emisferi non sono affatto separati.
3. La displasia settale-ottica è un disturbo nello sviluppo del sistema nervoso, in cui la formazione delle strutture cerebrali anteriori è disturbata.

sintomi

Lastre di setto trasparente ineguagliabili non sviluppano un quadro clinico. Tuttavia, alcune pubblicazioni scientifiche americane hanno riportato che la discrepanza delle placche aumenta il rischio di sviluppare disturbi mentali: disturbo bipolare-affettivo, schizofrenia, disturbo della personalità dissociale.

Una cisti di un setto trasparente, se è congenita, è considerata un tipo di anatomia normale. La variante acquisita sviluppa un quadro clinico del tipo cerebrale:

• Mal di testa. Sembra a causa di un aumento della pressione intracranica, che è innescata da un aumento delle dimensioni della cisti. Il mal di testa di solito è arcuato e dolorante.
• Violazioni periodiche di coscienza. Il più spesso si sviluppa secondo il tipo di sonnolenza - una variante leggera di un disordine di coscienza in cui il paziente è inibito, apatico, sonnolento e disorientato. Inoltre c'è letargia e indifferenza per qualsiasi attività.
• Vertigini.
• Vomito che si verifica senza precedente nausea e spesso non è associato all'assunzione di cibo. Di solito il vomito porta sollievo al paziente.
• Convulsioni convulsive. Apparire con una maggiore pressione intracranica.

Il setto trasparente del cervello nei neonati può contenere una grossa cisti. Quindi, a causa dell'irritazione delle meningi, i sintomi meningei appaiono nel quadro clinico:

1. Mal di testa.
2. Eccitazione.
3. Nausea e vomito.
4. Eccessiva sensibilità della pelle, ipersensibilità al suono, fotofobia.
5. Un bambino può adottare una posa meningea specifica, una posa di cane a calci. Le mani premute sul petto, le gambe strette allo stomaco, che si ritrae. Inoltre, a causa dell'ipertono dei muscoli del collo, la testa viene rigettata.

L'assenza di un setto trasparente del cervello è rara. Più spesso la patologia è fissata in isolamento. L'immagine clinica non si sviluppa.

Diagnosi e trattamento

Non ci sono sintomi e lamentele specifici, quindi solo il metodo strumentale di ricerca fornisce dati oggettivi: la risonanza magnetica.

Nelle sezioni strato per sezione con angenesi e sottosviluppo del setto si osserva un aumento della distanza tra le sezioni anteriori dei ventricoli laterali. Spesso, i ventricoli laterali sono combinati in un'unica cavità.

Una cisti su una risonanza magnetica appare come una formazione a bassa densità, che è localizzata tra le sezioni anteriori dei ventricoli laterali.

La neurosonografia può essere utilizzata per i neonati e le donne in gravidanza. Il metodo consente di identificare la cisti cerebrale nel feto, per determinarne dimensioni e localizzazione.

Nel trattamento delle malattie del setto trasparente del cervello non è necessario a causa del quadro clinico scarso. La terapia è prescritta quando i sintomi si manifestano. In questo caso, il trattamento è sintomatico.

Durante la terapia, stabilizzare la pressione intracranica. A tale scopo, sono prescritti diuretici, che riducono la quantità di liquido nel cervello. Se non aiutano - in caso di emergenza, viene indicata la ventricolotomia - perforazione ventricolare del cervello e drenaggio del liquido cerebrospinale.

Per il resto, viene applicato un trattamento sintomatico. Per il sollievo delle convulsioni e dell'eccitazione mentale, vengono prescritti anticonvulsivanti e sedativi. Per ridurre il mal di testa, gli analgesici sono dati al paziente. Con vomito frequente, il sale dell'acqua e lo stato acido-base dovrebbero essere bilanciati.

Mancanza di una partizione trasparente

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Genesi del setto trasparente

L'assenza (agenesia) di un setto trasparente può verificarsi in isolamento o in combinazione con altre condizioni patologiche.

epidemiologia

Una partizione trasparente è parzialmente o completamente assente in 2-3 casi per 100.000 persone nella popolazione generale.

patologia

La mancanza di un setto trasparente può essere dovuta a compromissione dello sviluppo neuroembrionale o allo sviluppo secondario in altre patologie della patologia.

La cavità del setto trasparente è sempre visualizzata dalla settimana 17 alla settimana 37 con un diametro biparietale da 44 a 88 mm. Se non ci sono cavità durante l'imaging, è necessario continuare la ricerca diagnostica; l'assenza di una cavità di un setto trasparente secondo i risultati di un esame ecografico fino a 18 settimane e dopo 37 è considerata la norma.

motivi

Interruzione dello sviluppo neuroembrionale

• isolato
• agenesia del corpo calloso
• goloprozentsefaliya
• Sindrome di Avid
• displasia septo-ottica

acquisita

• idrocefalo congenito;
• idranencefalia;
• porentsefaliya;

diagnostica

Setto trasparente non è visualizzato, collegamento diretto delle corna frontali dei ventricoli laterali. Inoltre, potrebbero esserci:

• corna frontali a forma di quadrato;
• arco anormalmente basso;

Tipi di danni al setto cerebrale trasparente

Il cervello umano contiene molti componenti interessanti e inesplorati, uno dei quali è un setto trasparente del cervello. Include due placche piuttosto sottili di tessuto cerebrale, che formano uno spazio simile a una fessura, e separa la parte anteriore del cervello dalle strutture del corpo calloso. Normalmente, la cavità della partizione trasparente ha la forma di un quadrato e contiene liquore. Considera i tipi di patologia di questa educazione, le tattiche del paziente con varie malattie.

Il valore diagnostico della struttura cerebrale

Il setto trasparente del cervello nel feto è uno dei criteri per valutare i segnalibri e il grado di sviluppo del cervello in un feto. Le future mamme si sottopongono regolarmente alla ricerca ecografica per identificare possibili disturbi dello sviluppo del bambino.

Quando vengono visualizzati sul monitor della testa, studiano la presenza di una partizione, la dimensione del divario tra i fogli, la corrispondenza delle dimensioni all'età gestazionale. Nella seconda metà della gravidanza, le sue dimensioni sono 1,8-9,4 mm. Se sospetti uno studio di patologia condotto nelle dinamiche. Dopo il parto, si raccomanda di condurre la neurosonografia attraverso una molla per confermare o negare la diagnosi di un difetto nel setto del cervello nei neonati.

Caratteristiche del setto trasparente della cisti

La cisti del setto trasparente appartiene a una delle malattie più comuni. Si forma in violazione della libera circolazione e dell'accumulo di liquore nell'area del setto. Le caratteristiche di questa patologia sono:

• per lo più asintomatico;
• la presenza di cisti in circa la metà dei neonati a termine e quasi tutti i bambini nati prima del tempo;
• nella maggior parte dei casi viene liquidato indipendentemente, senza richiedere una terapia.

La patologia può essere congenita e si verifica in seguito a disturbi dello sviluppo fetale, anomalie congenite, infezioni. La malattia acquisita è provocata da lesioni alla testa, commozione cerebrale, lesioni infiammatorie e infettive del tessuto cerebrale, emorragie nelle strutture cerebrali.

Una cisti congenita nella forma di una cavità allargata del setto trasparente del cervello nei neonati non ha segni clinici. Se la patologia è insorta dopo un'infiammazione o una lesione, la cisti è in grado di crescere e causare sintomi:

• mal di testa della natura inarcata, che si verifica quando le strutture cerebrali sono schiacciate;
• violazione delle funzioni degli analizzatori visivi e uditivi: il paziente lamenta una ridotta qualità della visione e una scarsa capacità uditiva;
• forse una sensazione di rumore nella testa.

Con un aumento delle dimensioni della cisti, si uniscono altre manifestazioni, che dipendono dalla posizione del focus patologico.

Il trattamento di una cisti di un setto trasparente del cervello include farmaci, approcci chirurgici. Dei farmaci diuretici prescritti, farmaci che aiutano il riassorbimento di ematomi, cicatrici e aderenze. Il loro compito è eliminare i "blocchi" che formano una cisti, per ridurne le dimensioni.

Anche farmaci usati per migliorare la circolazione cerebrale e l'attività del sistema nervoso centrale. Se i metodi conservativi sono inefficaci, utilizzare un trattamento chirurgico - tagliare endoscopicamente attraverso le aderenze e la capsula, eliminando la cisti. Le pericolose conseguenze della malattia comprendono la tendenza alla formazione di aderenze secondarie, idrocefalo, ictus.

Mancanza o sottosviluppo del setto cerebrale

Esiste un altro tipo di malattia, l'agenesia del setto trasparente del cervello, che consiste nell'assenza di spazio (cavità) tra i fogli del setto. Tale disturbo cerebrale strutturale si presenta come uno dei rappresentanti di una grave anormalità cerebrale congenita. Le sue cause possono essere:

• fattore ereditario, varie mutazioni;
• infezioni materne, assunzione di alcuni farmaci (fenitoina, trimetadione e altri) nelle prime settimane dopo il concepimento;
• in misura minore, l'impatto della malnutrizione, l'abuso di alcol.

La patologia si manifesta in un bambino di età superiore a 3 mesi, fino a questa età non ha violazioni. I sintomi di base della malattia includono:

• la formazione della microcefalia;
• parencefalia - la formazione di cavità, cisti piene di liquore;
• atrofia (distruzione) dei nervi uditivi, ottici;
• problemi con la formazione delle circonvoluzioni.

Per i bambini malati, sono anche caratteristici la pubertà precoce e l'insorgenza di crisi patologiche del tipo di epilessia.

È importante! Nel caso di agenesia parziale, la prognosi è abbastanza favorevole, i ragazzi crescono e si formano sotto il controllo di un neuropatologo.

La terapia viene applicata principalmente sintomatica per migliorare il benessere ed eliminare convulsioni e crisi epilettiche, calmare il bambino, alleviare la tensione. Con lo sviluppo di un'insufficienza di un setto trasparente solo, i bambini hanno la possibilità di una vita piena, se sono presenti difetti cerebrali multipli, la prognosi è sfavorevole.

La nostra storia dell'emergenza e della lotta per la vita...

Scriverò la nostra storia. La storia di nostro figlio.
Abbiamo pianificato 2 anni. Non è possibile rimanere incinta. Era ZB.
Ed ecco un miracolo. Due strisce Palpitazioni sugli ultrasuoni. È andato tutto bene Mi sentivo bene. Il primo ultrasuono di screening è normale, il secondo è normale. Ma dal terzo e ha iniziato i nostri test.
Uzi, abbiamo fatto il candidato di scienze mediche, conosciuto in zio. Fissò a lungo il monitor e rimase in silenzio: quanto fosse diverso da lui. E poi ha detto - c'è un piccolo problema... l'espansione dei ventricoli laterali del cervello. Fai un viaggio al MHC (Medical Genetics Center)... Arrivati ​​lì, ci è stata negata un'ecografia libera, giustificando il fatto che la nostra precedente ecografia era plptny! E cosa ci porterebbero: è necessario rifare gli ultrasuoni gratuitamente sul display LCD.
È terribile ricordare l'ecografia nell'LCD... Mi sdraio, un uzistka femminile fa diagnosi - sindrome di Dandy Walker (assenza del cervelletto, cisti cerebrale), agenesia (assenza) del corpo mazoliano (parte del cervello), assenza di un setto trasparente del cervello e espansione dei ventricoli laterali. Stavo piangendo... questo non è solo un bambino con una disabilità... è per dare alla luce e seppellire.
Nel MHZ sugli ultrasuoni, metà delle diagnosi sono state rimosse immediatamente. Ma da allora il termine era 33-34 settimane. e la testa era già bassa, la visualizzazione era difficile. Siamo stati indirizzati per una risonanza magnetica (MRI) del feto. + Si è rivelata una violazione del flusso sanguigno del cordone ombelicale fetale di 1 grado. La risonanza magnetica è stata dissipata e il resto! Confermando solo l'espansione di TUTTI i ventricoli del cervello (ventricolomegalia)
Ho depositato per salvare. Mantieni il flusso sanguigno. Il bambino ha cominciato a rimanere indietro nello sviluppo. Dopo aver mentito per 10 giorni sono stato dimesso. Sono dovuto tornare in ospedale dopo 3 settimane. Sono passati 5 giorni Ho chiamato il dottore all'ospedale di maternità e ho chiesto di nuovo! C'era una strana sensazione... una premonizione di qualcosa. Il dottore acconsentì. Sono tornato. La mattina del 17 agosto, sono andato all'ospedale di maternità per fare un doppler. Guarda il flusso sanguigno. E non c'era già il flusso di sangue nel cordone ombelicale... stavo singhiozzando... il bambino stava ancora tenendo, il cuore batteva. Sono stato immediatamente portato a un cesareo di emergenza. 2050kg. 46 centimetri. una tale briciola è nata a Roma))) Sono riusciti a salvarlo! Dopo tutto, un giorno dopo la cessazione del flusso sanguigno, il feto muore.
Ha gravi sintomi neurologici. Non ha succhiato, si è appena mosso, ha dormito tutto il tempo. Il 5 ° giorno siamo trasferiti all'ospedale cittadino di 1 bambini, alla patologia dei neonati in uno stato di moderata gravità. Lì siamo andati rapidamente in riparazione! Hanno iniziato a mangiare) A volte svegliano))) Hanno fatto un esame completo.
Diagnosi: ventricolomegalia (dilatazione ventricolare)
OAP (condotto arterioso aperto nel cuore)
laringomalacia (laringe immatura) come conseguenza dello stridore (respirazione rumorosa)
ernia inguinale e ombelicale

Ci ha scaricati a casa quando la condizione è tornata alla normalità.
Oggi pesiamo 3870 kg e 51 cm.
Il nostro dotto arterioso è minimo e dovrebbe chiudersi entro l'anno.
Stridor passerà anche entro l'anno.
Avremo un'ernia inguinale dopo 6 mesi.
La ventricolomegalia viene trattata diligentemente. E questo non è così facile. La pressione intracranica è già stata rimossa. C'è una tendenza positiva. Ogni mattina iniziamo con l'assunzione di farmaci.
Oggi siamo in grado di accendere i barili, non sorridiamo spesso. La testa non regge bene. Dormi bene la notte.
Ecco quante prove sono cadute su un bambino piccolo. Ma prchinchina intorno al flusso sanguigno del cordone ombelicale, che ha causato ipossia intrauterina, che ha causato così tanti problemi.

Ru: Qual è l'agenesia di un setto trasparente

Forme sindromiche di displasia septo-ottica. Oltre a quanto sopra, la malattia può manifestarsi con la sindrome di Aicardi. Questa patologia ha due sindromi cliniche.

Questa patologia si sviluppa in un caso da duemila concezioni e può essere causata da ereditarietà o mutazioni genetiche spontanee inspiegabili. Circa l'80% dei bambini non presenta alcuna menomazione nel loro sviluppo, o si osservano problemi neurologici minori. Nei casi in cui la violazione non è associata con l'emergere di altre patologie nello sviluppo di prognosi favorevole.

Questa patologia può causare disturbi nel sistema muscolo-scheletrico e causare la scoliosi, pertanto, gli esperti prescrivono fisioterapia e terapia fisica.

Il trattamento mira a ridurre al minimo le manifestazioni della malattia.

Questa malattia genetica è estremamente rara ed è caratterizzata da uno sviluppo anormale del cervello e degli organi visivi.

In questi casi, i pazienti soffrono di gravi convulsioni convulsive e rimangono indietro nello sviluppo mentale.

I pazienti in questo gruppo avevano la tendenza a manifestare uno stato sotto forma di convulsioni e / o sintomatologia oculare.

Avevano la dimensione normale dei ventricoli del cervello, il resto del setto trasparente e una luminosità visiva dall'aspetto normale (fascio di Graciole). Da ciò possiamo concludere che non esistono misure efficaci per prevenire la genesi del corpo calloso. Il corpo calloso è piatto e largo. Il corpo calloso è il plesso nervoso cerebrale che collega gli emisferi destro e sinistro. Gli occhiali con lenti in speciale plastica ottica in policarbonato proteggono gli occhi dei pazienti e sono prescritti per l'uso permanente.

Un oculista aveva oggi, una piccola displasia è stata trovata, ma dicono che può essere dalla prematurità e ipossia. Ectopia della ghiandola pituitaria posteriore (ectopia posteriore pituitaria - PPE) è un'ecopia di un gruppo di cellule la cui funzione è normale come quella della ghiandola pituitaria posteriore. Più del 93% dei pazienti con ipoplasia del nervo ottico ha descritto un deficit dell'ormone della crescita (6,9,13,30).

Quanti giorni sono assegnati ai pazienti?

Fino a 1 anno di deviazioni non erano evidenti. Dottore della categoria di qualifica più alta. In questo caso, tutte le misure sono finalizzate all'indagine, ma non influenzano la causa. Oggi i medici non hanno una conoscenza sufficiente delle cause della sua insorgenza in ogni caso particolare, sono stati identificati solo i fattori che possono fungere da stimolo per lo sviluppo di questa patologia. Nel nostro tempo, la genesi viene studiata attentamente, ma non è stato ancora possibile raggiungere risultati tangibili.

Abbiamo una ragazza, anche se prematura, ma sembra che si stia sviluppando bene. Certo, una diagnosi del genere era allarmante e scoraggiante, perché lei è già nativa, e lei lo vuole in modo che non sia irreparabile. Grazie mille per le risposte!

Altre deformazioni di riduzione del cervello

Titolo ICD-10: Q04.3

Il contenuto

Definizione e informazioni generali [modifica]

Genesi del setto trasparente

Anomalia rara, si incontrano 2-3 casi ogni 10.000 abitanti.

Eziologia e patogenesi [modifica]

Le ragioni della mancanza di partizioni trasparenti

• Combinazione con altre malformazioni del cervello, più spesso con la genesi del corpo calloso.

• Combinazione con l'anomalia del tratto ottico (displasia septo-ottica).

• Graoce idrocefalo quando si verifica un danno al setto trasparente (stenosi dell'acquedotto, anomalia di AK II).

• Danno cerebrale ischemico-ipossico.

Manifestazioni cliniche [modifica]

Altre deformazioni del cervello di riduzione: diagnosi [modifica]

Su sezioni nel piano coronale, la partizione trasparente non è visibile, a seguito della quale i ventricoli comunicano tra loro, gli archi si trovano al di sotto della norma, il tetto dei ventricoli laterali ha una posizione orizzontale. Sulle sezioni assiali, non vi è concavità anteriore tra le corna frontali dei ventricoli laterali. Sull'immagine sagittale mediana, la posizione bassa degli archi è più chiaramente visibile.

Quando CT non definisce un setto trasparente, i ventricoli a livello delle trombe frontali comunicano tra loro.

Per diagnosticare l'agenesia di un setto trasparente nel periodo pre e postnatale, è necessario utilizzare sezioni coronali Le corna frontali dei ventricoli laterali sono di forma quadrata o trapezoidale, comunicanti tra loro. Le volte sono situate al di sotto del normale.

La genesi del setto trasparente è ugualmente ben definita durante l'ecografia e la risonanza magnetica prenatale. Il vantaggio della risonanza magnetica prenatale è una determinazione più accurata della posizione degli archi, per i quali vengono utilizzate le sezioni del piano sagittale.

Diagnosi differenziale [modifica]

L'agenesia isolata di una partizione trasparente deve essere differenziata con displasia septo-ottica. Nella displasia septo-ottica, l'assenza di un setto trasparente è combinata con l'ipoplasia dei tratti ottici.

In caso di rilevamento di agenesia del setto trasparente, è necessario escludere / confermare la presenza di altre anomalie cerebrali combinate.

Altre deformazioni del cervello di riduzione: trattamento [modifica]

Prevenzione [modifica]

Altro [modifica]

Definizione e informazioni generali

La sindrome di Joubert è caratterizzata da malformazioni congenite del tronco cerebrale e ipoplasia del verme cerebellare, che porta a respirazione anormale, nistagmo, ipotensione, atassia e sviluppo motorio ritardato.

La prevalenza è stimata in circa 1 / 100.000 neonati. L'ereditarietà è atomica recessiva.

Eziologia e patogenesi

La sindrome è geneticamente eterogenea. Sette geni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) e CC2D2A (4p15), e due loci: 9q34 (JBTS1) e 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sono associati a questa malattia oggi.

Nel periodo neonatale, la malattia si manifesta spesso con respirazione irregolare (episodi di tachipnea e / o apnea) e nistagmo. Nell'infanzia può svilupparsi ipotensione, successivamente compaiono sintomi di atassia cerebellare (andatura e squilibrio sbandanti). Il ritardo nell'acquisizione delle capacità motorie è una manifestazione comune della sindrome di joubert. Le capacità cognitive vanno dai gravi deficit intellettuali all'intelligenza persistente. L'esame neurooftalmologico può indicare la presenza di aprassia oculomotoria. In alcuni casi, si verificano convulsioni convulsive. L'esame accurato del viso mostra un aspetto distintivo: una testa grande, una fronte prominente, sopracciglia alte e arrotondate, pieghe vectoniche, ptosi (a volte), il naso è sollevato e ha narici prominenti, una bocca aperta (che, in una fase iniziale, di solito è di forma ovale in seguito acquisisce un aspetto "a forma di diamante", e infine diventa di forma triangolare con gli angoli rivolti verso il basso, la protrusione della lingua e i movimenti ritmici della lingua sono osservati, a volte le orecchie basse e ad arco. Altri sintomi che talvolta sono presenti nella sindrome di Joubert includono la distrofia retinica, la nefronoftiasi e la polidattilia.

La diagnosi si basa sulla rilevazione dei principali segni clinici: ipotensione, atassia, ritardo dello sviluppo e aprassia oculomotoria, che deve essere accompagnata dalla presenza di un sintomo distintivo neuroradiologico - un segno del "dente molare" sulla risonanza magnetica, che è una conseguenza dell'ipoplasia del verme cerebellare e malformazioni della divisione centrale e posteriore il cervello.

La diagnosi prenatale è possibile utilizzando l'analisi molecolare e gli ultrasuoni e MRTplod). La diagnosi prenatale è indicata per le famiglie in cui sono state identificate entrambe le mutazioni patogenetiche.

La consulenza genetica è un importante strumento clinico per prevenire nuovi casi, specialmente per le coppie che hanno la malattia di un primo figlio. Il rischio di un bambino malato in futuro è del 25%.

La diagnosi differenziale disturbi associati alla sindrome di Joubert, malformazioni del verme cerebellare senza segno "molare" (Dandy-Walker malformazione), ipoplasia X-linked atassia cerebellare con aprassia oculomotoria tipo 1 e 2, i disordini congeniti della glicosilazione, sindrome 3C, mostomozzhechkovogo ipoplasia / atrofia, sindrome del roto-faccia-dito di tipo II e III e sindrome di Meckel-Gruber.

Il trattamento è sintomatico I programmi di educazione, fisici, vocazionali e logopedici possono ridurre l'ipotensione e ridurre il ritardo nel raggiungimento delle capacità motorie.

La prognosi è favorevole per le forme lievi della malattia. Il trattamento di pazienti con forme più gravi dovrebbe essere effettuato in un centro specializzato.

Ipoplasia e agenesia del cervelletto

Definizione e informazioni generali

L'ipoplasia cerebellare è descritta nel contesto di varie malattie: anomalie cromosomiche, esposizione intrauterina a tossine e agenti infettivi, disordini metabolici e una vasta gamma di malattie genetiche e neurologiche rare. L'ipoplasia cerebellare può colpire la regione del verme e / o gli emisferi cerebellari e varia da sottosviluppo parziale a completo. ipoplasia cerebellare può essere limitata al solo la zona del cervelletto (ipoplasia granulare Norman tipo cellulare malformazione Dundee-Walker) o influenzare altre strutture del SNC: mesencefalo (sindromi "molari"), ponte e il midollo (ponte-cerebellare ipoplasia), corteccia cerebrale cervello (lysencefalia e ipoplasia cerebellare). La distinzione tra ipoplasia e atrofia cerebellare non è sempre ovvia, poiché l'atrofia secondaria può accompagnare l'ipoplasia cerebellare. Sono anche descritte sindromi con ipoplasia del cervelletto e malformazioni dei reni, degli occhi, del fegato o del cuore: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrome del rototrasmettitore di tipo II, Hoyraal-Hreidarsson.

Eziologia e patogenesi

L'ereditarietà può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all'X. mutazioni del gene sono state identificate in Lissencefalia e ipoplasia cerebellare (reelin), ipoplasia MOST-cerebellare (PMM2), X-linked ipoplasia cerebellare (OPHN1, DCK1) e diversi loci sono stati applicati per la mappa del genoma per autosomica recessiva atassia. Mutazioni del fattore di trascrizione del pancreas (PTF1A) sono state identificate in una famiglia con genesi pancreatica e cerebellare. La perdita del gene eterozigote ZIC1 e ZIC 4 sono responsabili dello sviluppo della malformazione di Dundee-Walker.

Le manifestazioni cliniche più comuni di ipoplasia cerebellare sono: sviluppo del linguaggio ritardato, ipotensione, atassia e movimenti oculari anormali.

La diagnosi deve essere confermata dalla visualizzazione del cervelletto e del cervello e dall'osservazione clinica a lungo termine.

Trattamento e prognosi

Lo stato mentale è un elemento importante della previsione. Nella maggior parte dei casi, non esiste un trattamento specifico.

Definizione e informazioni generali

La sindrome di Walker-Warburg è una rara forma di distrofia muscolare congenita, accompagnata da uno sviluppo anormale del cervello e degli occhi.

La prevalenza della sindrome di Walker-Warburg è stimata in 1/60 500 persone. L'ereditarietà è autosomica recessiva.

Eziologia e patogenesi

La sindrome di Walker-Warburg è causata da anormale o-glicosilazione di alfa-distroglicano, che porta, oltre allo sviluppo di anomalie cerebrali, alla distrofia muscolare congenita. La sindrome di Walker-Warburg è il fenotipo più grave della cosiddetta distroglicanopatia. Diversi geni sono coinvolti nell'eziologia della sindrome di Walker-Warburg. La maggior parte delle mutazioni sono state trovate nei geni delle proteine ​​O-mannosiltransferasi 1 e 2 (POMT1 e POMT). Altri geni per la via della glicosilazione del distroglicano alfa (FKTN, LARGE, FKRP e POMGNT1) hanno rivelato mutazioni nei casi di sindrome di Walker-Warburg. Una mutazione nel gene COL4A1 che non è direttamente correlata alla modifica post-traduzionale di distroglicano è stata identificata anche in pazienti con sindrome di Walker-Warburg.

I pazienti si manifestano alla nascita con ipotensione generalizzata grave, debolezza muscolare, mancanza di sviluppo psicomotorio molto basso, convulsioni e coinvolgimento oculare. La RM del cervello rivela lissentsefaliya sul tipo di "pavimentazione di ciottoli" (tipo 2), idrocefalo, grave ipoplasia del tronco cerebrale e del cervelletto (è possibile la malformazione di Dandy-Walker). Ci sono anche anomalie della sostanza bianca.

Gli studi di laboratorio di solito rivelano un aumento della creatinchinasi, patologia muscolare miopatica / distrofica con alterata espressione alfa-distroglicano. La diagnosi prenatale è possibile in famiglie con mutazioni note.

La diagnosi differenziale della sindrome di Walker-Warburg comprende altri tipi di distrofie muscolari congenite e miopatie.

Non esiste un trattamento speciale per la sindrome di Walker-Warburg. Il trattamento è solo di supporto.

La sindrome di Walker-Warburg è la forma più grave di distrofia muscolare congenita, la maggior parte dei bambini muore prima di raggiungere l'età di tre anni.

Definizione e informazioni generali

La sindrome di Miller-Dicker è una sindrome da delezione del cromosoma 17p13.3, caratterizzata dalla presenza di Lissentfaliya di tipo 1 classico e dalle caratteristiche caratteristiche delle caratteristiche facciali. Altre malformazioni congenite possono anche essere parte della condizione.

La sindrome di Miller-Dicker è una malattia rara, la prevalenza è stimata al livello di 1 caso ogni 100.000 neonati, anche se potrebbe essere più alto nella realtà.

Eziologia e patogenesi

Delezioni visibili e submicroscopiche di 17p13.3, incluso il gene LIS1, sono presenti in quasi il 100% dei pazienti.

I pazienti mostrano un ritardo dello sviluppo grave, di regola, soffrono di epilessia e sottopeso. C'è lissencefalia, o agirie generalizzate o agirie frontali o pachigiria.

Il trattamento è solo sintomatico Per evitare lo sviluppo di insufficienza alimentare e polmonite da aspirazione, utilizzare un sondino nasogastrico o un tubo gastrostomico. La terapia per gli attacchi di epilessia è importante nella gestione di tali pazienti.

Disturbi migratori neuronali

I disordini migratori del neurone rappresentano un intero gruppo di difetti genetici congeniti causati dalla migrazione anormale dei neuroni nel cervello in via di sviluppo e nel sistema nervoso.

anomalie strutturali trovati in violazione della migrazione dei neuroni comprendono shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, macro e mikrogiriyu, polimicrogiria, pachigiria, eterotopia neuronale, agenesia del corpo calloso e dei nervi cranici.

Le mutazioni di molti geni coinvolti nello sviluppo della patologia, gene DCX nella classica Lissencefalia, TUBA1A a mikrolissentsefalii con agenesia del corpo calloso, RELN e VLDLR a Lissencefalia con ipoplasia cerebellare. Le mutazioni nel gene ARX causano una varietà di fenotipi, che vanno dall'idrocefalia o lissencefalia all'encefalopatia epilettica ad esordio precoce, compresa la sindrome di Okhtahara e spasmi infantili o disabilità mentale senza alcuna malformazione del cervello.

AGENESIA DEL CORPO CORPO UMANO, NESSUNA PARETE TRASPARENTE, ESPANSIONE VENTRICOLARE

Centro Federale di Neurochirurgia

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurgo, Ph.D.

Istituto di ricerca di Neurochirurgia intitolato a N.N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
scrivere alla consultazione per telefono 8 (916) 189 6458

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Septochiasmal, displasia septocotic del cervello

Negli ultimi anni, grazie alle possibilità dei moderni metodi diagnostici, alcune malformazioni possono essere sospettate anche prima della nascita di un bambino o nei suoi primi mesi di vita. Ciò consente un intervento chirurgico tempestivo o una terapia correttiva. A volte è sufficiente e solo una osservazione medica. Queste malattie includono displasia septochiasmal.

Displasia settato-chiasmatica

Questa patologia nella letteratura medica mondiale è meglio conosciuta come displasia septo-ottica. Il suo secondo nome è la sindrome di de Morsier, o sindrome di Morcier.

Per la prima volta un paziente con un tale disturbo fu descritto da un altro dottore nel 1941. E nel 1956, de Morsier indaga su un gruppo di pazienti con sintomi simili e introduce in letteratura un nuovo termine "displasia septo-ottica" o SOD. Più tardi, nel 1970, un medico di nome Hoyt condusse osservazioni su pazienti che, oltre a SOD, notarono le seguenti manifestazioni:

• Pituitary Nanizm.
• Sviluppo ritardato.
• Convulsioni ipoglicemiche neonatali.

Ha associato tutti questi sintomi a un danno alla ghiandola pituitaria e, di conseguenza, a disturbi metabolici ormonali.

La displasia settale-ottica si riferisce a malformazioni del cervello. Cattura la sua parte anteriore e di solito si sviluppa alla fine del primo mese di gravidanza. La sindrome di Morsier può anche essere accompagnata da malformazioni dei vasi cerebrali (mielopatia vascolare).

Funzione SOD

La displasia settale-ottica colpisce la parte anteriore del cervello. Comprende tre principali disturbi strutturali:

1. Sottosviluppo o ipoplasia del nervo ottico.
2. L'assenza di un setto trasparente (una speciale membrana che separa le sezioni anteriori del cervello).
3. Violazione della struttura e della funzione della ghiandola pituitaria.

Questi tre disordini possono verificarsi simultaneamente in un paziente o in una determinata combinazione, ma la cosa principale è sempre l'ipoplasia del nervo ottico.

Nonostante l'apparente esteso danno alle strutture cerebrali, la sindrome di Mercier non sempre si manifesta con gravi disturbi. I pazienti possono manifestare i seguenti sintomi:

• Visione ridotta - unilaterale o bilaterale.
• Incapacità di sistemare la vista.
• Strabismo.
• Nistagmo.
• Visione offuscata
• Varie anomalie oculari (es. Pupilla).
• Campo visivo ristretto
• Disturbo del controllo termico
• Convulsioni.
• Ipotensione muscolare
• Iperbilirubinemia.
• Ritardo mentale.
• Autismo.

Nei bambini con displasia septo-ottica, si osservano spesso sindrome convulsiva, sviluppo ritardato e crescita, pubertà e menomazione visiva.

Ipoplasia del nervo ottico

Il sottosviluppo del nervo ottico è un sintomo patognomonico e obbligatorio nella sindrome di Mercier. L'ipoplasia più comune della testa del nervo ottico è una comune anomalia congenita nella pratica dei pediatri, che porta a vari problemi di visione.

Di norma, questa patologia è caratterizzata da una diminuzione del numero di assoni, ma allo stesso tempo, gli elementi mesodermici e il tessuto gliale non cambiano.

Un sintomo comune nella SOD è il restringimento generalizzato dei campi visivi o dei loro difetti parziali, che i pazienti sentono come una violazione della visione laterale. Talvolta si nota la combinazione di questi segni.

Sia i ragazzi che le ragazze soffrono di questa patologia con la stessa frequenza. E entrambi gli occhi e entrambi possono essere colpiti.

L'ipoplasia asimmetrica del nervo ottico, di regola, si manifesta non brillantemente. Nel caso in cui si verifichi ipoplasia bilaterale, i sintomi possono essere gravi. Di solito con questa forma della malattia, il medico nota una marcata diminuzione dell'acuità visiva, spesso in combinazione con nistagmo.

Durante l'oftalmoscopia, il disco ottico con questa malformazione è significativamente ridotto in dimensioni, ha un colore grigio-pallido.

Qualche volta l'ipoplasia di disco può esser unita alla sua atrofia - parziale o molto diffusa. In questo caso, la visione soffrirà in larga misura, forse lo sviluppo della cecità.

Una caratteristica importante della SOD è la non progressione della disabilità visiva.

Partizione trasparente

Un setto trasparente è una formazione strutturale nel cervello. È una membrana sottile che svolge due funzioni principali:

• Separa i ventricoli anteriori del cervello.
• Responsabile di attaccarsi al cranio di una struttura speciale: il corpo calloso.

Cosa succede quando non c'è un setto trasparente? Avendo perso il supporto necessario, il pilastro dell'arco si sposta sul fondo dei ventricoli anteriori, che si uniscono in uno, molto più grande di loro.

La partizione strutturalmente trasparente è un percorso conduttivo e una glia, è posata e formata solo nei primati superiori. Le funzioni di questa educazione non sono ancora completamente comprese. La mancanza di un setto trasparente non si manifesta sempre clinicamente.

A questo proposito, anche quando una tale patologia viene rilevata durante un esame ecografico, il medico non può fornire una previsione sull'ulteriore sviluppo del bambino, sulle sue capacità intellettuali e mentali e su altre caratteristiche mentali.

Nell'identificare la displasia septo-chiasmatica con l'assenza di un setto trasparente, è necessario un attento esame di altre strutture cerebrali per escludere malattie come la schizencefalia o l'oloprosentzephalia. Se durante l'esame non si rilevano emisferi e altri difetti, possiamo parlare di una prognosi più favorevole.

Conseguenze della mancanza di un setto trasparente

Nonostante numerosi studi in corso, scienziati e medici non sono stati in grado di identificare i sintomi tipici dell'assenza di un setto trasparente.

In esperimenti su animali, quest'ultimo ha mostrato violazioni di adattamento spaziale, ma con osservazioni cliniche di bambini di età diverse, non è stato possibile identificare tali modelli.

Solo un paziente (da quelli descritti nella letteratura medica) ha rilevato difficoltà con l'orientamento in un luogo non familiare. Tuttavia, in ambienti familiari - ad esempio, a casa, all'asilo e a scuola - non ho avuto problemi di orientamento.

Quando si osservavano pazienti con displasia settica, non c'erano differenze significative nei sintomi, indipendentemente dal fatto che la sindrome di de Mercier fosse accompagnata dall'assenza di un setto o meno.

Tuttavia, alcune revisioni mediche indicano un'alta probabilità dei seguenti sintomi in individui con un tale difetto nel cervello:

1. Un certo grado di ritardo mentale.
2. Incapacità di imparare, adattarsi rapidamente a un ambiente che cambia.
3. Disturbi neurologici.

Insufficienza ipofisaria

La violazione della struttura e della funzione della ghiandola pituitaria non sempre accompagna la sindrome di de Morsier. Tuttavia, se questa patologia è presente, i disturbi specifici sono di solito rilevati nei pazienti.

Di regola, queste sono manifestazioni disormonali:

• Basso contenuto di cortisolo.
• Mancanza di ormone della crescita e ormone adrenocorticotropo (ACTH). Questa violazione in vari gradi, caratteristica del 90% dei pazienti con questa patologia.
• Ipotiroidismo a causa della riduzione dei livelli dell'ormone stimolante della tiroide (TSH). Si verifica in circa la metà dei casi di SOD.

Queste manifestazioni sono associate con il lavoro alterato di due strutture cerebrali estremamente importanti - l'ipotalamo e l'ipofisi. L'interazione ipotalamo-ipofisi è responsabile della produzione di una varietà di ormoni che determinano il lavoro di tutti i sistemi nel corpo, la termoregolazione e altre funzioni vitali essenziali.

SOD con patologia della ghiandola pituitaria può portare a livelli più bassi di zucchero nel sangue - ipoglicemia, depressione della tiroide, insufficienza surrenalica, problemi di pubertà.

pubertà

Per la displasia settale-ottica con disturbi ipotalamo-ipofisari, la pubertà è caratteristica precoce - l'esordio precoce della pubertà.

Questo di solito è dovuto al rilascio intempestivo e aumentato di specifici ormoni nel sangue - luteinizzante e follicolo stimolante (LH e FSH).

La pubertà insolitamente precoce nella sindrome di Mercier si manifesta con i seguenti sintomi:

1. Crescita accelerata.
2. Formazione precoce di ossificazione e scheletro.
3. Prima dell'età ossea.
4. Pubertà prima del tempo.

Di conseguenza, ciò porta ad una chiusura prematura delle zone di crescita e di piccolezza.

La pubertà eccessivamente precoce può influire negativamente sulla salute e sullo sviluppo generale del bambino. Pertanto, con displasia septo-ottica confermata, dovrebbe essere conservato presso un ambulatorio presso l'endocrinologo per un'osservazione e un trattamento medici regolari.

Le cause di SOD

Per diversi anni, i medici hanno cercato di identificare la causa della displasia septo-ottica nei pazienti. Tuttavia, non è stato possibile determinare un singolo fattore.

Oggi la sindrome di de Mercier è considerata una patologia multifattoriale. Le seguenti malattie e condizioni possono portare al suo sviluppo:

• Dipendenza da droghe con l'uso di droghe tossiche durante la gravidanza.
• Uso di anticonvulsivi.
• Dipendenza dall'alcol nel periodo di trasporto di un bambino.
• Infezione TORCH in gravidanza (toxoplasmosi, rosolia, herpes, citomegalovirus).
• Diabete gestazionale
• Trattamento con chinino in dosi elevate durante la gravidanza (questo farmaco può causare atrofia del nervo ottico).
• Giovane età della madre.

Gli studi hanno rivelato che i bambini con displasia septo-ottica erano spesso nati da madri di età compresa tra 16 e 23 anni. Di norma si trattava della prima gravidanza, senza alcuna violazione. È questo semplice corso di gestazione che ha reso possibile proporre una teoria sulla giovane età della madre come fattore di rischio.

Inoltre, la displasia septo-ottica spesso accompagna altri difetti del cervello e disturbi vascolari in quest'area.

Associazione con altri mali

Quando si rileva la sindrome di Mercier, vengono spesso rilevati difetti del cervello come schizencefalia e porencefalia. Quando la parenorme nella sostanza degli emisferi può essere trovata le cosiddette cisti pencefaliche.

Schizencefalia è un grave difetto cerebrale congenito, in cui si formano fessure longitudinali nella corteccia, dalla superficie cerebrale ai ventricoli.

Di regola, la base di questa patologia è il danno cerebrale nel primo trimestre di gravidanza - per un periodo di 7-8 settimane.

In questo momento, la formazione di un setto trasparente e nervi ottici. E qualsiasi impatto - infezioni, tossine, alterazione dell'afflusso di sangue - può influire negativamente su di esso. La distruzione delle fibre nervose all'inizio della gravidanza provoca ipoplasia e atrofia del nervo ottico.

Inoltre, l'insorgenza di displasia septo-ottica è significativamente influenzata dal flusso sanguigno alterato in quest'area.

Flusso sanguigno indebolito

Flusso sanguigno alterato contribuisce anche alla displasia septo-ottica. Strutture cerebrali come il setto trasparente, il nervo ottico e, soprattutto, la ghiandola pituitaria sono estremamente sensibili ai disturbi vascolari. Il loro apporto di sangue è molto abbondante a causa dei plessi vascolari circostanti.

Con insufficiente flusso sanguigno, lo sviluppo e la formazione di queste strutture viene rallentato e disturbato, portando a ipoplasia o agenesia, come nel caso dell'assenza di un setto trasparente.

La nave principale che fornisce questa area del cervello è l'arteria cerebrale anteriore. Le sue malformazioni sono associate a displasia septo-ottica.

Inoltre, in alcuni casi, i medici associano l'insorgenza di questa patologia a anomalie genetiche.

Anomalie genetiche

È stato scoperto che la sindrome di de Mercier può essere associata a un danno genetico. Attualmente, questo fattore causale è dimostrato. Inoltre, le possibilità della medicina moderna ci permettono di stabilire il gene danneggiato e, quindi, dare ai genitori la risposta sulla possibile eredità di questa patologia da parte di altri bambini.

Nella displasia settale-ottica, i cambiamenti influenzano il gene HESX1. Sotto l'influenza di fattori non specificati, possono verificarsi mutazioni in esso, con conseguente violazione dello sviluppo delle regioni anteriori del cervello.

Il gene HESX1 appartiene al gruppo dei geni embrionali. Sono responsabili della corretta formazione delle strutture cerebrali nel primo trimestre di gravidanza. Oltre alla parte anteriore del cervello, la ghiandola pituitaria e la differenziazione assiale dell'embrione sono sotto il loro controllo.

Oggi in medicina ci sono quattro tipi di mutazioni in questo gene. Tutti implicano una displasia septo-ottica, che è ereditata in modo recessivo e non è associata al sesso. Con i genitori di portatori genetici mutanti, la probabilità di avere un bambino malato è del 25%. Se uno dei genitori è malato e il secondo è un corriere, la frequenza dell'ereditarietà aumenta ed è del 50%. Se un partner ha la malattia, il secondo non ha mutazioni nel gene HESX1, tutti i bambini saranno portatori della patologia senza manifestazioni cliniche.

diagnostica

Per la prima volta, un medico di diagnosi ecografica può segnalare una possibile displasia septo-ottica della futura gestante. Questa diagnosi viene stabilita durante la gravidanza, se il sondaggio è stato condotto utilizzando attrezzature moderne e la qualifica di uno specialista è piuttosto ampia.

Dopo il parto, la diagnosi di SOD viene confermata usando la risonanza magnetica.

Alert contro questo difetto dovrebbe essere, prima di tutto, un pediatra e un oftalmologo pediatrico. È a loro che si rivolgono i genitori del bambino malato, dal momento che la principale lamentela nella sindrome di de Morsier sarà la visione ridotta. Se viene confermata l'ipoplasia bilaterale o bilaterale del nervo ottico, il giovane paziente deve essere indirizzato a un endocrinologo pediatrico e un neuropatologo per una diagnosi più precisa. Inoltre, conducono uno studio oftalmologico completo con la definizione di campi visivi.

Attualmente è possibile la diagnosi genetica di POD, incluso il parto prenatale. Le mutazioni nel gene HESX1 sono determinate mediante sequenziamento automatico diretto. Le ricerche possono essere condotte su bambini, genitori o parenti stretti.

trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di de Mercier. Nessuna pillola è in grado di ripristinare lo sviluppo del nervo ottico o un setto trasparente mancante.

Con una diagnosi confermata di displasia septo-ottica, tale bambino deve essere sotto il controllo di un endocrinologo e di un neuropatologo per la tempestiva individuazione dei disturbi associati e della loro correzione medica. Questo è particolarmente vero per gli stati disormali.

Tali pazienti a volte necessitano di terapia sostitutiva - per esempio, con carenza di TSH, ACTH, ormone della crescita. Questo ti permette di compensare la funzione della ghiandola tiroidea, per prevenire lo sviluppo di piccolezza.

Relazione con altre sindromi

La displasia settale-ottica può manifestarsi come un'anomalia isolata del cervello, ma a volte è osservata in associazione con altre sindromi. Questi includono:

• sindrome di Aicardi.
• La combinazione di SOD con brachidattilia di tipo B e ritardo mentale.
• Sindrome di parencefalia con l'assenza di un setto trasparente.
• Goloprozentsefaliya.

Caratteristiche della sindrome

Quando la sindrome di Aicardi ha osservato manifestazioni caratteristiche che consentono di stabilire rapidamente la diagnosi. Questi includono:

1. Agenesia (assenza) del corpo calloso nel cervello.
2. Sindrome convulsiva - spasmi infantili.
3. Recessi corioretinici

In genere, questa malattia colpisce le ragazze, in combinazione con SOD e la mancanza di un setto trasparente.

La brachidattilia di tipo B è chiamata dita dei piedi e mani così corte da sembrare amputate. Questa malattia è ereditata in modo autosomico dominante - in presenza di patologia in uno dei genitori, viene trasmessa ai bambini con una probabilità del 50%. In alcuni casi, esiste un'eredità al 100% di questo tratto.

In combinazione con SOD e lesioni simmetriche degli arti, la sindrome viene facilmente diagnosticata, altrimenti i segni possono essere espressi implicitamente.

La sindrome della parencefalia con l'assenza di un setto trasparente è diversa nella sua clinica e decorso dalla displasia septo-ottica isolata. Di norma, un segno manifesto è un'atrofia del nervo ottico con le dimensioni normali del suo disco. La patologia endocrina non si manifesta quasi mai. Tuttavia, in pratica, questa sindrome può essere difficile da distinguere dalla malattia di de Morsier.

Quando l'oloprocefalo soffre la divisione del cervello in sezioni e gli emisferi corrispondenti. La displasia settale-ottica è considerata da molti medici come una forma separata di questa grave anomalia, associata ad un improprio inserimento delle strutture cerebrali all'inizio della gravidanza.

La sindrome di Mercier è un difetto del cervello che non può essere curato in modo conservativo o operativo. Tuttavia, un'osservazione esaustiva del bambino da parte di specialisti appropriati consentirà il tempo di correggere le conseguenze di questa anomalia e migliorare la sua qualità di vita.