Epilessia generalizzata

epilessia generalizzata - concetto clinico che riunisce tutte le forme di epilessia che si basano su epipristupy generalizzate primarie: crisi di assenza, miocloniche generalizzate e crisi tonico-cloniche. Nella maggior parte dei casi, è idiopatico. La base della diagnosi è l'analisi dei dati clinici e dei risultati EEG. Inoltre, una risonanza magnetica o TC del cervello. Il trattamento della epilessia generalizzata è monoterapia anticonvulsivante (volproatami, topiramato, lamotrigina, ecc), in rari casi, una terapia di combinazione.

Epilessia generalizzata

epilessia generalizzata (ET) - forma di epilessia in cui parossismi epilettiche accompagnati da segni clinici e primario elettroencefalografico diffuso coinvolgimento tessuto cerebrale nel processo di epileptiform eccitazione. La base del quadro clinico di questa forma di epilessia generalizzata rendono epipristupy: crisi di assenza, crisi miocloniche e tonico-cloniche. L'epipripsia generalizzata secondaria non appartiene all'epilessia generalizzata. Tuttavia, dall'inizio del 21 ° secolo, i singoli autori hanno iniziato a mettere in discussione l'accuratezza della divisione in epilessia generalizzata e focale. Quindi, nel 2005 sono stati pubblicati studi condotti da epilettologi russi che indicano l'insorgenza focale delle assenze atipiche e nel 2006 apparve una descrizione dettagliata dei cosiddetti "parossismi pseudo-generalizzati".

Tuttavia, mentre il concetto di "epilessia generalizzata" è ampiamente usato nella neurologia pratica. A seconda dell'eziologia, gli HE idiopatici e sintomatici sono isolati. Il primo è ereditario e occupa circa un terzo di tutti i casi di epilessia, il secondo è secondario, si verifica sullo sfondo del danno organico del cervello ed è meno comune nelle forme idiopatiche.

Cause di epilessia generalizzata

L'epilessia generalizzata idiopatica (IGE) non ha altra ragione che il determinismo genetico. Il suo principale fattore patogenetico è solitamente la canalopatia, che causa l'instabilità della membrana dei neuroni, portando a una diffusa attività epilettiforme. La probabilità di avere un bambino con epilessia in presenza di una malattia in uno dei genitori non supera il 10%. Circa 3% sono forme monogeniche IGE (ereditata in un autosomica dominante principio frontale epilessia, benigne convulsioni familiare neonato ecc.), In cui la malattia è determinata da un difetto in un singolo gene e forme poligeniche (ad esempio, epilessia mioclonica, infanzia assenza epilessia), causato da mutazioni di diversi geni.

Etiofaktorami occorrenza sintomatico ET può agire craniocerebral neurointossicazione traumi, malattie infettive (encefalite, meningite), tumore (glioma cerebrale, linfomi, tumori multipli metastatici del cervello), gli stati dismetaboliche (ipossia, ipoglicemia, lipidosi, fenilchetonuria), febbre, ereditaria patologia (ad esempio, sclerosi tuberosa). Sintomatica epilessia generalizzata nei bambini può essere dovuto alla fase di ipossia fetale, infezione intrauterina, lesioni neonatale generica, lo sviluppo del cervello anormale. Tra l'epilessia sintomatica, la maggior parte dei casi si verifica nella forma focale, la variante generalizzata è piuttosto rara.

Clinica di epilessia generalizzata

L'epilessia generalizzata idiopatica si manifesta nell'infanzia e nell'adolescenza (per lo più fino a 21 anni). Non è accompagnato da altri sintomi clinici, ad eccezione dei parossismi epilettici di natura generalizzata primaria. In stato neurologico, in alcuni casi, vi sono sintomi sparsi, estremamente raramente - focali. Le funzioni cognitive non sono compromesse; in alcuni casi, i disturbi della sfera intellettuale possono essere transitori, il che a volte influenza le prestazioni degli scolari. Recenti studi hanno dimostrato la presenza di lieve declino intellettuale nel 3-10% dei pazienti con IGE, la possibilità di alcuni cambiamenti affettivi e personali.

L'epilessia generalizzata sintomatica si verifica in qualsiasi intervallo di età sullo sfondo della malattia sottostante, con patologia ereditaria e malformazioni congenite - più spesso nella prima infanzia. Gli epifisi ridimensionati costituiscono solo una parte del quadro clinico. A seconda della malattia di base, sono presenti manifestazioni cerebrali e focali. Il declino intellettuale spesso si sviluppa, in bambini - l'oligofrenia.

Tipi di parossismi generalizzati

Assans tipici sono parossismi di incoscienza a breve termine che dura fino a 30 secondi. Clinicamente, un attacco sembra un paziente affievolito con un aspetto mancante. La componente vegetativa è possibile sotto forma di iperemia o pallore del viso, ipersalivazione. Assenza movimenti inconsci possono essere accompagnati da: singoli muscoli facciali si contraggono, leccare la cucitura labbra, occhi, ecc In presenza di mancanza di tale componente motoria è classificato come difficile, se assente - la categoria di semplice... Ictal (durante epiphristop) L'EEG registra i complessi generalizzati delle onde di picco aventi una frequenza di 3 Hz. Tipicamente una diminuzione della frequenza dei picchi dall'insorgere di un attacco (3-4 Hz) alla sua fine (2-2,5 Hz). L'assenza atipica ha un pattern EEG leggermente diverso: onde di picco irregolari, la cui frequenza non supera i 2,5 Hz. Nonostante i cambiamenti dell'EEG diffusi, la natura generalizzata primaria delle assenze atipiche è attualmente in discussione.

crisi tonico-cloniche generalizzate sono caratterizzati da un cambiamento di tensione tonico di tutti i gruppi muscolari (la fase tonica) e contrazioni muscolari intermittenti (fase cloniche) a causa di completa perdita di coscienza. Durante il parossismo, il paziente cade, all'inizio entro 30-40 secondi. c'è una fase tonica, quindi - una durata clonale di fino a 5 minuti. Alla fine di un attacco, si verifica la minzione involontaria, quindi il pieno rilassamento muscolare e il paziente solitamente si addormenta. In alcuni casi, si notano parossismi clonici o tonici isolati.

Generalizzate crisi miocloniche rappresentano diffuse asincroni spasmi muscolari veloce causate dalla contrazione muscolare involontaria di singole travi. Non tutti i muscoli del corpo possono essere colpiti, ma sono sempre simmetrici. Spesso, tali tagli provocano movimenti involontari degli arti, il coinvolgimento dei muscoli delle gambe porta a una caduta. La coscienza nel periodo del parossismo è intatta, a volte c'è una stupidità. L'EEG Ictal registra complessi poliformi ad onda simmetrica con frequenza da 3 a 6 Hz.

Diagnosi di epilessia generalizzata

La base diagnostica è la valutazione dei dati clinici ed elettroencefalografici. Il normale ritmo EEG principale è tipico per IGE, anche se è possibile un rallentamento. Nelle forme sintomatiche, il ritmo sottostante può essere modificato a seconda della malattia. In entrambi i casi, l'intervallo senza attacco dell'attività diffuso pikvolnovaya EEG, il segno distintivo di cui primaria generalizzata, simmetria bilaterale e sincronicità.

Al fine di escludere / identificare la natura sintomatica dell'epilessia, nella diagnosi viene utilizzata la TC o la risonanza magnetica cerebrale. Con il loro aiuto è possibile visualizzare danni cerebrali organici. Se si sospetta la presenza di una malattia genetica primaria, viene mostrata la consulenza genetica, viene condotta una ricerca genealogica, sono possibili la diagnostica del DNA. Nei casi di esclusione della patologia organica e della presenza di altre malattie in cui l'epilessia è di natura secondaria, a un neurologo viene diagnosticata un'epilessia idiopatica.

ET deve differenziarsi da forme generalizzate focali e secondarie, rilasciare gli attacchi, la sincope somatogenic (in grave aritmia, malattia polmonare cronica), stati di ipoglicemia, parossismi psicogeni (nevrosi isterica con la schizofrenia), episodi di amnesia globale transitoria, sonnambulismo.

Trattamento e prognosi dell'epilessia generalizzata

La scelta della terapia anticonvulsivante dipende dal tipo di epilessia. Nella maggior parte dei casi, i farmaci del primo stadio sono valproato, topiramato, lamotrigina, etosuccimide, levetiracetam. Di regola, le varianti idiopatiche dell'epilessia generalizzata rispondono bene alla terapia. In circa il 75% dei pazienti, la monoterapia è sufficiente. In caso di resistenza, viene utilizzata una combinazione di valproato e lamotrigina. Forme particolari IGE (ad esempio, assenza epilessia infantile, IGE con isolati crisi generalizzate) sono controindicazioni per carbamazepina, fenobarbital, oxcarbazepina, vigabatrin.

All'inizio del trattamento, viene effettuata una selezione individuale dell'anticonvulsivo e la sua dose. Dopo aver raggiunto la remissione completa (assenza di epiprips) sullo sfondo del consumo di droga, la riduzione graduale del dosaggio viene effettuata solo dopo 3 anni dalla sua assunzione costante, a condizione che durante questo periodo non si sia verificato un singolo parossismo. Con l'HE sintomatico, in parallelo con i farmaci antiepilettici, se possibile, viene eseguito il trattamento della malattia di base.

La prognosi dell'ET dipende in larga misura dalla sua forma. L'epilessia generalizzata idiopatica non è accompagnata da ritardo mentale e declino cognitivo, ha una prognosi relativamente favorevole. Tuttavia, spesso si ripresenta di fronte alla riduzione della dose o al completo ritiro dell'anticonvulsivo. L'esito di HE sintomatica è strettamente correlato al decorso della malattia di base. Con anomalie di sviluppo e impossibilità di un trattamento efficace della malattia sottostante, l'epifisi è resistente alla terapia. In altri casi (con TBI, encefalite), l'epilessia generalizzata può agire come una conseguenza residua di una lesione cerebrale.

Modello di epilessia idiopatica negli adulti e nei bambini

L'epilessia è una malattia neurologica comune in cui improvvisamente si verificano convulsioni convulsive. La patologia è divisa in idiopatica e sintomatica.

La malattia è conosciuta da molto tempo. Gli antichi greci chiamavano l'epilessia "malattia divina". In circa il 30% dei casi, viene diagnosticata l'epilessia idiopatica.

Definizione del concetto

L'epilessia idiopatica è una forma della malattia in cui non si osserva alcun danno organico al cervello. Le ragioni non sono lesioni e malattie trasferite, ma predisposizione genetica.

Se non trattata, la patologia porterà a gravi complicazioni, peggiorando significativamente la vita del paziente. Fortunatamente, i medici hanno imparato a controllare il decorso della malattia e a ottenere una remissione stabile attraverso la terapia.

Secondo l'ICD 10, l'epilessia idiopatica ha il codice G40.3.

Di solito, la malattia compare per la prima volta nei bambini all'età di 8-10 anni, meno spesso a 12-18 anni.

Le caratteristiche principali che distinguono la forma idiopatica della malattia:

• mancanza di danno cerebrale organico;
• evento nell'infanzia;
• l'assenza della malattia, che è l'innesco per lo sviluppo della malattia;
• mancanza di influenza sulle condizioni mentali e fisiche del bambino.

Classificazione e forme

L'epilessia idiopatica è divisa in due grandi gruppi:

1. Localizzata. Gli attacchi si formano in una parte del cervello chiaramente definita. Diviso in:
   • epilessia infantile benigna;
   • lettura dell'epilessia primaria;
   • epilessia localizzata nel collo.
2. Epilessia idiopatica generalizzata. In questo tipo di patologia, tutte le cellule della corteccia cerebrale soffrono. include:
   • dell'assenza;
   • convulsioni generalizzate al risveglio;
   • fotosensibilità;
   • comuni crisi benigne.

Cause stimate

Il paziente ha una mutazione genetica in cui la conduzione degli impulsi nervosi nelle membrane cellulari è compromessa.

Gli impulsi neurali passano con una frequenza accelerata, che provoca un'aumentata attività della corteccia cerebrale. In altre parole, i mediatori di eccitazione prevalgono sui mediatori di inibizione.

I fattori provocanti sono:

• infezioni intrauterine;
• ipossia fetale;
• cattive abitudini della madre durante la gravidanza;
• farmaci non controllati per le donne incinte;
• eccessivo stress fisico e mentale del bambino.

Negli adulti, può svilupparsi a causa di stress, stress emotivo e stanchezza cronica.

Tipi di convulsioni e loro sintomi

I principali segni di epilessia idiopatica sono le convulsioni. Sono divisi in tipi, a seconda della natura del flusso:

• crisi di assenza;
• mioclonica;
• tonico-cloniche.

assenze

Rappresentano una perdita di coscienza a breve termine senza convulsioni. Gli occhi del paziente si offuscano, guarda un punto e non risponde agli stimoli esterni.

Tali attacchi si verificano prevalentemente durante l'infanzia. Il bambino sembra congelarsi, interrompendo la sua occupazione.

Questo gruppo include assenze complesse. Oltre alla perdita di coscienza, il paziente ha movimenti caotici di labbra, mani, viso. La durata dell'attacco - fino a 2 minuti, il tasso di ripetizione - fino a diverse dozzine al giorno.

mioclono

Crampi a breve termine, che coprono parti del corpo o tutti i muscoli. Gli squat sono caratteristici, il paziente sembra essere indebolito dalle gambe. La coscienza di solito non è persa.

La durata dell'attacco - 10-50 secondi. Il momento principale in cui si verifica è la mattina dopo il sonno.

Tonico-cloniche

Si verifica nei pazienti con entrambi gli emisferi interessati.

L'attacco dura a lungo, fino a 5 minuti. L'inizio dell'epilettico inizia il tono muscolare, perde conoscenza. Quindi i crampi appaiono in tutto il corpo.

Durante una crisi, la saliva viene secreta, inizia la minzione incontrollata. Poi c'è un improvviso rilassamento muscolare. Dopo aver ripreso conoscenza, il paziente non riesce a ricordare cosa gli è successo.

Spesso le convulsioni si verificano in modo imprevisto. A volte sono preceduti da un'aura. È caratterizzato da febbre, sbiancamento cutaneo, allucinazioni uditive o olfattive.

Il paziente inizia un attacco di panico, paura incontrollabile, euforia inspiegabile. Spesso nei bambini c'è una combinazione di diversi tipi di attacchi, ad esempio, le assenze si verificano con segni di crisi miocloniche.

L'epilessia idiopatica pediatrica si manifesta in 2-10 anni. Tipicamente, le convulsioni si verificano sul principio delle assenze complesse. Con trattamento tempestivo dei sintomi può sbarazzarsi di 15-16 anni.

Nell'adolescenza, la malattia è più grave e si manifesta come convulsioni tonico-cloniche.

I fattori che provocano un attacco sono:

1. Mancanza di sonno
2. Risveglio acuto.
3. Lo stress.
4. Mensile.

Se viene diagnosticato un tipo fotosensibile della malattia, gli attacchi possono iniziare nelle seguenti situazioni:

• quando guardi un film;
• con una brusca svolta sulla luce;
• a causa del lampeggiare della ghirlanda;
• come risultato del riflesso della luce da acqua, neve, vetro.

Spesso queste persone soffrono di fotofobia. Per lungo tempo, la malattia potrebbe essere asintomatica. Piccole convulsioni e svenimenti incolpano la stanchezza, sebbene questo possa servire come "prima campana".

diagnostica

La diagnosi e il trattamento della malattia sono coinvolti in un neurologo e un epilettologo.

La diagnosi non è difficile per il medico, in quanto i sintomi sono troppo caratteristici.

La cosa principale è identificare correttamente il tipo di malattia per prescrivere la terapia appropriata.

Il principale metodo diagnostico è l'encefalogramma. Il paziente viene messo sugli elettrodi della sua testa. Fissano la conduzione degli impulsi nervosi.

Allo stesso tempo, al centro della malattia, viene rilevata la sua localizzazione. Spesso i medici provocano deliberatamente un attacco, perché non c'è attività eccessiva nello stato di calma.

Per la differenziazione dell'epilessia idiopatica dalla risonanza magnetica sintomatica è prescritto. Questo metodo elimina i cambiamenti organici nel cervello.

La dichiarazione finale della diagnosi viene eseguita per i seguenti motivi:

1. La natura degli attacchi.
2. Il risultato dell'esame dello sviluppo mentale del bambino.
3. La presenza di predisposizione genetica.

Quando si esaminano bambini al di sotto di un anno ci sono alcune difficoltà. Poiché a questa età il quadro clinico non è chiaro.

trattamento

Il trattamento dell'epilessia è un processo lungo e complesso. La terapia include:

1. Ricevimento di medicine
2. Dieta e regime giorno.

medicazione

I farmaci sono prescritti prima nella dose minima. Se le convulsioni si ripresentano, la dose aumenta.

I seguenti gruppi di farmaci sono utilizzati per ottenere la remissione:

Attualmente, ci sono molti farmaci antiepilettici con azione prolungata. Non hanno effetti tossici e hanno un minimo di effetti collaterali.

Strumenti più popolari:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramato;
• Karmabazepin.

Per prima cosa, scrivi un tipo di droga. Se non è possibile ottenere una remissione stabile, applicare un set di strumenti.

Per prevenire gli effetti negativi dei farmaci sul fegato, viene eseguito un esame del sangue ogni tre mesi per determinare il conteggio delle piastrine e il test di funzionalità epatica. Anche sottoposti ad ultrasuoni degli organi addominali.

Giorno di routine e nutrizione

La rigorosa routine giornaliera aiuta a prevenire le convulsioni. Il paziente deve sdraiarsi e alzarsi allo stesso tempo. Evita lo stress fisico ed emotivo.

L'epilessia fotosensibile non è curabile. Al fine di non provocare un attacco, il paziente deve osservare le seguenti restrizioni:

• non guardare la TV per molto tempo e non sedersi al computer;
• indossare occhiali da sole;
• evitare la luce intensa.

Una dieta speciale per gli epilettici comporta la limitazione degli alimenti a base di carboidrati, il sale e l'aumento della quantità di grassi nella dieta.

È inoltre vietato fumare, bere alcolici, bere caffè e tè forti.

I parenti del paziente dovrebbero imparare il primo soccorso. Se si verifica un attacco, il paziente deve essere posto su una superficie piana, la cavità orale deve essere liberata dal vomito.

Quindi metti qualcosa di morbido sotto la testa, gira la testa su un fianco in modo che il paziente non soffochi. Quindi devi allentare il colletto, disfare il capospalla.

Non praticare la respirazione artificiale o il massaggio cardiaco. Hai solo bisogno di controllare l'impulso. Anche tu non puoi portare il paziente, cerca di aprire i denti. Assicurati di aspettare l'arrivo dell'ambulanza.

Caratteristiche della terapia nell'infanzia

La terapia dell'epilessia parziale e focale idiopatica nei bambini è quasi la stessa degli adulti.

È solo necessario selezionare la dose di farmaci in conformità con l'età. Prendere le medicine avrà qualche anno.

Tuttavia, l'epilessia pediatrica viene trattata con successo. Nel 35% è possibile curare completamente la malattia, in altri casi si ottiene una remissione a lungo termine.

prospettiva

La prognosi della malattia dipende dalla tempestività del rilevamento e dalla gravità del corso. Anche l'età del paziente è importante.

Nell'infanzia, le possibilità di una cura sono quasi il 40%. I casi particolarmente gravi non sono curabili.

Quindi i medici cercano di ridurre la frequenza degli attacchi. Il ritiro dei farmaci è possibile con remissione per 2 anni e con normali indicatori di EEG.

Se la malattia non viene curata, le convulsioni aumenteranno e le condizioni del paziente peggioreranno.

Le complicanze più gravi dell'epilessia sono: coma e morte dovute a soffocamento o arresto cardiaco.

Un paziente con una grave forma generalizzata della malattia viene assegnato un gruppo di disabilità.

È vietato guidare un'auto e lavorare in industrie pericolose. Anche attività controindicate che richiedono alta concentrazione.

L'epilessia idiopatica negli adulti è quasi incurabile. Inoltre, non è stato ancora inventato alcun mezzo per prevenire la malattia.

Epilessia idiopatica generalizzata (IGE): sintomi della malattia, metodi di trattamento e prognosi per il recupero

L'epilessia è una malattia progressiva cronica che si verifica più spesso durante l'infanzia e l'adolescenza, caratterizzata da danni al cervello, la presenza di disturbi convulsivi, cambiamenti di personalità, nel tempo porta alla demenza. Si distinguono epilessia idiopatica (primaria) e sintomatica (secondaria). L'epilessia idiopatica è una malattia epilettica in cui non vi è alcun danno organico al sistema nervoso centrale, è ereditaria.

Eziologia e patogenesi

L'epilessia è una malattia con molte cause. L'ereditarietà è di grande importanza, se ci sono persone con questa malattia in famiglia, allora la probabilità di sviluppare l'epilessia in un bambino è alta. Influenza sul processo di gravidanza e parto sulla madre, malattie infettive, ferite alla testa.

È opinione diffusa che sia la ragione della patologia delle membrane dei neuroni del sistema nervoso centrale.

La patogenesi di una forma idiopatica generalizzata di epilessia si trova nell'eccitabilità patologica della corteccia cerebrale, la causa di tale eccitabilità è associata a fattori genetici. Si verifica un impulso anormale, che non viene soppresso a causa dell'instabilità delle membrane neuronali. Si diffonde lungo le vie del sistema nervoso e causa i sintomi della malattia.

Con una forma locale di epilessia idiopatica, si forma una concentrazione anormale nel cervello, che emette segnali che causano parossismi di epilessia.

Tipi di convulsioni

Per la selezione di un metodo di trattamento, si determina quale tipo di convulsioni prevale nell'insorgenza dell'epilessia.

Tipi di attacchi focale (locali):

• Semplice senza disturbi della coscienza. Suddiviso in: motore (motore); a convulsioni con sintomi sensoriali (illusioni, allucinazioni); con segni vegetativi (dolore addominale, sudorazione).
• Semplice con coscienza alterata (perdita di parola, pensiero, percezione, emozioni).
• Difficile con coscienza alterata.

generalizzata:

• assenze tipiche e atipiche;
• convulsioni miocloniche;
• convulsioni cloniche;
• tonico.

Convulsioni generalizzate

Convulsioni generalizzate - gravi tipi di parossismi, accompagnati da perdita di coscienza a breve termine.

Le assenze sono tipi comuni di attacchi di epilessia idiopatica generalizzata. Si manifestano con convulsioni con perdita di coscienza, una piccola quantità di attività motoria e sbiadimento. Gli Absans sono divisi in semplici e complessi. Semplice è sbiadire senza attività motoria. A difficile - un attacco con basse velocità di movimento.

Gli ascessi in IGE iniziano con lo sbiadirsi dei movimenti tonici: abbassamento della testa, occhi roteanti. Possono unirsi poi fenomeni mioclonici (tremori delle palpebre, del naso, delle spalle) e atonici (impiccagione della testa).

Inoltre, la componente autonomica di absansa si distingue: cambiamento nel colore della pelle, minzione involontaria. Gli attacchi durano da 2 a 30 secondi.

Un altro tipo - convulsioni con manifestazioni tonico-cloniche generalizzate e presenza di aura. L'aura inizia prima degli attacchi. Manifestato da cambiamenti vegetativi: febbre, decolorazione del viso, nausea, vomito. Ci sono allucinazioni, umore alto, sensazione di paura, ansia.

Gli attacchi sono associati al risveglio e all'addormentarsi. Gli spasmi possono essere innescati da una diminuzione della durata del sonno, del sonno tardivo e del risveglio in un momento insolito. Dura attacchi da 30 secondi a 10 minuti.

I fenomeni tonici consistono in un tono forte di tutti i gruppi di muscoli scheletrici, clonici - nella riduzione dei singoli muscoli, unilaterale o bilaterale. Dopo il ripristino della coscienza, i muscoli tornano alla normalità.

Forme della malattia nei bambini

Ci sono diverse forme di epilessia nei bambini.

Epilessia locale benigna

Altrove si chiama epilessia rolandica, si manifesta attraverso attacchi motori facciali faringei-orali e unilaterali che si verificano durante il sonno e il risveglio. Questo è un tipo comune di parossismo nei bambini. La malattia si manifesta nei bambini da 2 a 14 anni. Per lo più i ragazzi sono malati.

È caratterizzato da parossismi parziali semplici, che compaiono durante il sonno e il risveglio. Tutto inizia con la parestesia, una violazione della sensibilità nella regione dell'orofaringe, delle gengive, della lingua.

Poi i bambini emettono suoni come i gargarismi, una grande quantità di saliva viene rilasciata. Le contrazioni dei muscoli facciali compaiono: cloniche, tonico e cloniche-spasmi tonici dei muscoli della bocca, della faringe, dei muscoli facciali. In alcuni pazienti, i crampi vanno al braccio o alla gamba. Gli attacchi possono trasformarsi in parossismi generalizzati.

Epilessia mioclonica benigna dei neonati

Questi sono parossismi generalizzati sotto forma di crisi miocloniche. Inizia nel periodo dal bambino di tre mesi a quattro anni. Manifestato da movimenti di testa annuendo e sollevando il busto e le spalle, i gomiti ai lati. La coscienza è salvata, gli attacchi aumentano gradualmente.
In questi bambini, il tono muscolare è ridotto, la psiche si sviluppa normalmente.

Sindrome da dose

Sindrome da dose - parossismi mioclonici-astatici. Inizia nei bambini da un anno a 5 anni. Manifestazione contrazione asincrona dei muscoli degli arti. Gli attacchi sono di breve durata. I movimenti del capo possono apparire con il busto sollevato. Coscienza salvata.

Le convulsioni si verificano frequentemente, a volte più al minuto, chiamato stato epilettico.

Questi bambini hanno una ridotta coordinazione dei movimenti, colpiscono il sistema nervoso centrale, sono in ritardo nello sviluppo mentale.

Absans bambini e giovani

Gli assans giovanili e infantili sono convulsioni generalizzate della durata di alcuni secondi, carenti, sbiadite e un piccolo numero di contrazioni motorie.

Forme rare della malattia

La sindrome di Panayotopulos è un'epilessia parziale idiopatica pediatrica benigna con crisi occipitali e insorgenza precoce nel periodo da 1 anno a 13 anni. Gli attacchi in questa forma hanno un corso severo.

Sono caratterizzati da disturbi vegetativi e da una lunga mancanza di coscienza, si verificano durante il sonno: prima il vomito, poi la testa e gli occhi si girano in una direzione. I parossismi vanno generalizzati. Gli attacchi sono rari, 1-2 volte nella storia della malattia.

La sindrome di Hasta è una sindrome epilettica benigna con crisi occipitali e insorgenza tardiva dai 3 ai 15 anni. Gli attacchi sono semplici, durano da diversi secondi a diversi minuti, durante i quali si verificano allucinazioni visive. Dopo un attacco, i pazienti hanno un forte mal di testa con nausea e vomito.

diagnostica

Affinché il trattamento sia efficace, è necessario rilevare la malattia nelle prime fasi del suo sviluppo.

Per cominciare, determinano la causa dell'epilessia, che sia ereditaria o sviluppata dopo aver subito lesioni o malattie. Il medico interroga il paziente, i suoi parenti, conduce l'esame neurologico e mentale.

Esistono numerosi metodi per diagnosticare le crisi epilettiche per chiarire la diagnosi e la selezione di un metodo terapeutico:

• EEG - elettroencefalogramma. Ti permette di determinare la prontezza convulsa, l'attività dell'epilessia, la posizione degli impulsi patologici.
• Monitoraggio EEG - registrazione dell'elettroencefalogramma per diversi giorni con registrazione video del comportamento del paziente.
• TAC della testa (tomografia computerizzata). Condotto per diagnosticare le formazioni nel cervello, ha subito lesioni cerebrali traumatiche.
• Imaging a risonanza magnetica. Identificare danni cerebrali superficiali.
• Studio reoencefalografico (REG) - usato per diagnosticare lo stato dei vasi della testa e del collo.

trattamento

La terapia è selezionata e condotta da un neurologo in collaborazione con uno psichiatra. Il trattamento dell'epilessia idiopatica avviene nel reparto neurologico dell'ospedale o in clinica - a livello ambulatoriale.

La terapia farmacologica dovrebbe essere lunga e continua, vale a dire circa 5 anni dopo l'ultimo attacco, dovrebbe essere eseguito con preparazioni appropriate.

Il trattamento inizia con dosi di antikollunant corrispondenti al tipo di attacco. Se necessario, la terapia viene eseguita con diversi tipi di farmaci. I pazienti complessi assumono vitamine, biostimolanti, seguono una dieta.

Con l'inefficacia della terapia conservativa procedere al trattamento chirurgico. Operazioni selezionate e operazioni funzionali.

Le indicazioni per i tipi di intervento resettivo per l'epilessia idiopatica sono una diagnosi confermata di epilessia resistente ai farmaci e visualizzazione di focolai patogeni nel cervello.

Le operazioni funzionali sono palliative. Le indicazioni per tali tipi di operazioni sono l'impossibilità di interventi chirurgici resettivi per l'epilessia resistente e un alto rischio di complicanze dopo l'intervento chirurgico.

prospettiva

La prognosi per la malattia epilettica è diversa. Forse un recupero completo, il risultato con cambiamenti nel cervello, la morte. Il rischio di complicanze è più alto nei bambini piccoli, dal momento che il loro sistema nervoso non è perfetto.

Alla TC e alla risonanza magnetica in pazienti con epilessia compaiono cambiamenti nella forma di atrofia della corteccia cerebrale del cervello.

La mortalità è del 18% per l'epilessia somatica e dell'1% per l'idiopatica.

Epilessia generalizzata: forme e trattamento nei bambini e negli adulti

L'epilessia generalizzata è uno dei tipi di disturbo neurologico in cui il paziente perde conoscenza durante l'epifisi. Nella maggior parte dei casi, questa forma della malattia è congenita (si verifica con lesioni cerebrali nei neonati). Tuttavia, la variante sintomatica dello sviluppo dell'epilessia generalizzata non è esclusa. La malattia è caratterizzata da sintomi multipli. L'epilessia sintomatica si ferma principalmente con l'aiuto di medicinali.

Epilessia generalizzata

Se i bambini hanno crisi convulsive bilaterali nei primi anni di vita (le convulsioni colpiscono le estremità destra e sinistra) e vi è una perdita di coscienza a breve termine, questa è un'epilessia generalizzata idiopatica. Questa malattia è di natura cronica, ma nel caso di una diagnosi tempestiva è suscettibile di correzione.

L'epilessia con crisi generalizzate è caratterizzata dal fatto che al momento della manifestazione l'attività anomala che causa le convulsioni è registrata in entrambi gli emisferi del cervello.

Fondamentalmente, questa forma della malattia è di natura primaria, cioè si sviluppa a causa di patologie congenite. Tuttavia, alcuni ricercatori ritengono che l'epilessia generalizzata non possa essere sintomatica, in seguito al danno organico del cervello.

Il disturbo neurologico si verifica sotto l'influenza di vari fattori. L'epilessia idiopatica si sviluppa in un contesto di predisposizione genetica. Allo stesso tempo, la probabilità di insorgenza di una patologia simile nei bambini i cui genitori soffrono di epilessia generalizzata è del 10%.

Lo sviluppo della malattia dopo la nascita di una persona è dovuto ai seguenti fattori:

• trauma cranico;
• malattie infettive che interessano il cervello (meningite, encefalite e altri);
• tumori cerebrali di diversa natura;
• stato febbrile (il più delle volte provoca crisi epilettiche);
• alcune patologie ereditarie.

Nei bambini, l'epilessia secondaria (sintomatica) generalizzata si verifica sullo sfondo di traumi alla nascita, infezione durante lo sviluppo fetale, struttura anomala del cervello, ipossia fetale.

Quali tipi di epilessia generalizzata suddivisa?

La patologia è classificata in tre tipi: idiopatica, sintomatica e criptogenetica. Cos'è l'epilessia idiopatica? Questa forma è causata da anomalie dello sviluppo congenito. Spesso, il debutto di patologia generalizzata e tipo idiopatico è osservato in pazienti di età inferiore ai 21 anni, quindi l'epilessia idiopatica nei bambini non è rara.

In questa forma, i sintomi clinici concomitanti non vengono diagnosticati, ad eccezione delle crisi neurologiche. A volte ci sono fenomeni sparsi. In rari casi, i sintomi focali (localizzati) disturbano. Nell'epilessia idiopatica generalizzata, il paziente mantiene la chiarezza del pensiero e altre funzioni cognitive. Tuttavia, alcuni disturbi intellettuali che alla fine scompaiono non sono esclusi. In media, questi disturbi si verificano nel 3-10% dei pazienti.

Epilessia secondaria (sintomatica) si verifica a qualsiasi età, che è spiegata dalla causa dello sviluppo della malattia. Se la patologia è dovuta a malformazioni congenite, i primi attacchi si verificano durante l'infanzia. Con l'epilessia generalizzata sintomatica, le convulsioni fanno parte di un quadro clinico più ampio.

Una forma criptogenetica viene diagnosticata nei casi in cui è impossibile stabilire le cause dello sviluppo di un disturbo neurologico.

Il quadro clinico dell'epilessia sintomatica

Esistono due forme più comuni di epilessia sintomatica, che possono essere generalizzate: parziale e temporale.

Il primo tipo di malattia si manifesta sotto forma di crisi epilettiche semplici, durante le quali si osserva la contrazione degli arti. Con l'epilessia parziale sintomatica, i movimenti convulsi sono di solito eseguiti da braccia e gambe. Con il progredire della patologia generalizzata, le contrazioni muscolari vengono rilevate in altre parti del corpo. In casi estremi, la malattia causa perdita di conoscenza.

I seguenti segni di epilessia sintomatica generalizzata sono diagnosticati meno comunemente:

• il paziente vede gli oggetti circostanti in una proiezione curva;
• rappresentazione di dipinti che non corrispondono alla realtà;
• mancanza di parola pur mantenendo l'integrità dei muscoli corrispondenti;
• illusioni (percezione errata della realtà) e allucinazioni (sono rare).

Localizzazione temporale e parietale del nido di più carattere per i bambini. La manifestazione di epipridazione è spesso preceduta da un'aura, in cui il paziente è preoccupato per il mal di testa e un deterioramento delle condizioni generali. In futuro, ci sono attacchi di epilessia generalizzata con sintomi associati sotto forma di perdita di coscienza, convulsioni di altri fenomeni.

Nella forma sintomatica della malattia, non ci sono spesso segni di sintomi neurologici nel periodo interictale. In assenza di convulsioni, i fenomeni clinici caratteristici delle comorbidità che hanno provocato l'epilessia vengono alla ribalta.

Sintomi dipendenti dal tipo di crisi

Si distinguono tre tipi di epifisi:

• absans tipici;
• tonico-cloniche;
• mioclonica.

Tipica assansia si verifica spesso durante l'infanzia. Questa forma di attacco è caratterizzata da uno spegnimento temporaneo della coscienza. Dal lato degli assenti sembra che il paziente si sia fermato e il suo sguardo rimane fisso. Anche durante un attacco di questo tipo, la pelle del viso spesso arrossisce o diventa pallida.

Le assenze complicate sono caratterizzate da spasmi muscolari, involontari roll-up degli occhi e altre azioni che il paziente non controlla. Con attacchi a lungo termine, il paziente perde l'orientamento nello spazio e non è a conoscenza di ciò che sta accadendo intorno. Costringere il paziente fuori da questo stato è impossibile. Il numero di attacchi durante il giorno può arrivare a 100.

C'è una cosa come gli absani atipici. Questo attacco dura più a lungo, ma l'intensità dei sintomi generali (cambiamenti nel tono muscolare, durata dell'incoscienza) è inferiore rispetto ad altre forme di convulsioni. Con assenze atipiche, il paziente mantiene una certa attività fisica e la capacità di rispondere agli stimoli esterni.

Nelle crisi tonico-cloniche, tutti i gruppi muscolari (fase tonica) sono inizialmente tesi, seguiti da convulsioni (fase clonica). Questi fenomeni si verificano sullo sfondo di completa perdita di coscienza.

La fase tonica dura circa 30-40 secondi, la fase clonica dura fino a 5 minuti.

I seguenti segni indicano l'insorgenza di un attacco epilettico che si verifica in questo scenario:

• completa perdita di coscienza (cadute del paziente);
• denti serrati;
• labbra morse o l'interno delle guance;
• la respirazione è difficile o assente;
• Pelle blu intorno alla bocca.

Alla fine della fase clonica, spesso si verifica la minzione involontaria. Non appena l'attacco è completato, i pazienti di solito si addormentano. Dopo il risveglio, sono possibili mal di testa e grave affaticamento.

Le convulsioni miocloniche si manifestano in spasmi muscolari involontari e localizzati. Le convulsioni si osservano sia nelle singole aree che in tutto il corpo. Una caratteristica importante delle crisi miocloniche è la contrazione muscolare simmetrica. Durante un attacco, il paziente rimane cosciente, tuttavia può essere possibile una perdita dell'udito (stupore temporaneo). Le crisi miocloniche, di norma, non durano più di un secondo.

Epilessia generalizzata pediatrica

L'epilessia generalizzata nei bambini è prevalentemente idiopatica. Allo stesso tempo, in questa categoria di pazienti, vari fattori sono in grado di provocare epifisi, tra cui:

• reazioni allergiche;
• invasioni elmintiche;
• aumento della temperatura corporea e altre malattie infantili.

L'epilessia idiopatica con crisi convulsive generalizzate nell'infanzia si manifesta principalmente sotto forma di assenze, che sono caratterizzate da un arresto temporaneo (ma non da una perdita) della coscienza. La presenza di epilessia sintomatica nei bambini può indicare:

• camminare regolarmente in tutto;
• attacchi improvvisi di paura;
• sbalzi d'umore inaspettati;
• dolori irragionevoli in varie parti del corpo.

L'epilessia sintomatica con rare convulsioni generalizzate nei bambini ha una storia complicata. La malattia è difficile da correggere a causa del fatto che si sviluppa a causa di anomalie congenite.

Nella pratica medica, è consuetudine distinguere due sindromi caratteristiche dell'epilessia nei bambini:

• Sindrome di West;
• Sindrome di Lennox-Gasto.

La prima sindrome è più spesso rilevata nei neonati. È caratterizzato da spasmi muscolari, causando cenni incontrollabili. La sindrome occidentale si sviluppa principalmente con danni cerebrali organici. A questo proposito, la prognosi della malattia è sfavorevole.

La sindrome di Lennox-Gasto si manifesta dapprima dopo due anni ed è una complicazione della precedente. L'anormalità patologica provoca assenze atipiche, che nel tempo possono causare un attacco epilettico generalizzato. Nella sindrome di Lennox-Gasto, la demenza si sviluppa molto rapidamente e c'è una mancanza di coordinazione dei movimenti. La malattia in questa forma non è suscettibile di trattamento medico a causa delle conseguenti complicazioni che portano a un cambiamento nella personalità del paziente.

Diagnosi di crisi epilettiche generalizzate

Per stabilire quale sia l'epilessia sintomatica, il medico interroga, prima di tutto, i parenti stretti del paziente per accertare la presenza di alcuni sintomi, la natura della manifestazione di convulsioni e altre informazioni. Sulla base di questo, vengono selezionate le misure diagnostiche.

L'epilessia idiopatica generalizzata e le sindromi correlate (quando si tratta di bambini) sono diagnosticate mediante elettroencefalogramma. Questo metodo consente non solo di determinare la presenza della malattia, ma anche di identificare la localizzazione di focolai patologici nel cervello.

L'attività epilettiforme generalizzata su EEG è caratterizzata da un cambiamento nel ritmo normale. La particolarità di questa forma della malattia risiede nella presenza di numerosi focolai patologici, che sono mostrati da un elettroencefalogramma.

Per escludere l'epilessia di un altro tipo, diagnosi di risonanza magnetica e TC del cervello. Con l'aiuto di questi metodi è possibile identificare la localizzazione di focolai patologici. Se viene determinata l'epilessia generalizzata della forma idiopatica, sarà necessaria la consultazione e l'esame da parte di un genetista per l'individuazione di anomalie congenite.

Come trattare?

Se si sospetta epilessia sintomatica, che cos'è e come trattare la malattia, il medico stabilisce. L'autodiagnosi in questo caso non porterà ai risultati desiderati, poiché la patologia è caratterizzata da sintomi caratteristici della disfunzione cardiaca e polmonare, ipoglicemia, parossismi psicogeni, sonnambulismo.

La base del trattamento dell'epilessia sintomatica è la preparazione dell'acido valproico:

La ricezione della maggior parte dei preparati di acido valproico per le donne incinte è controindicata. L'epilessia di qualsiasi tipo è ben ferma per mezzo di clonezepam. Tuttavia, questo farmaco è relativamente avvincente, e quindi l'efficacia della terapia farmacologica diminuisce nel tempo. Nei bambini, il Clonezepam provoca disturbi cognitivi, che si manifestano in un ritardo nello sviluppo.

Non appena inizia l'epilessia generalizzata, è importante rimuovere immediatamente oggetti duri e appuntiti dal paziente e posizionare il paziente su qualcosa di morbido. Se la durata di epiphrispup supera i 5 minuti, è necessario chiamare il team medico. In altri casi, le condizioni del paziente sono normalizzate senza intervento esterno.

L'epilessia generalizzata nei bambini viene trattata attraverso una combinazione di intervento chirurgico, in cui un focus patologico nel cervello viene asportato e la terapia farmacologica.

prospettiva

La prognosi dell'epilessia generalizzata dipende dalla forma della malattia. Il tipo idiopatico in assenza di un trattamento adeguato e tempestivo provoca un ritardo nello sviluppo intellettuale. Convulsioni generalizzate in questa forma di patologia si verificano dopo riduzione del dosaggio o sospensione degli anticonvulsivanti.

Dopo il successo dell'intervento neurochirurgico, la probabilità di una recidiva secondo la predizione dell'epilessia idiopatica è ridotta al minimo.

La prognosi della forma sintomatica è determinata dalle peculiarità della comorbilità che ha causato disturbi nell'attività cerebrale. Con anomalie congenite dello sviluppo, il trattamento dà risultati positivi in ​​rari casi a causa dell'elevata resistenza dell'organismo ai farmaci. Se la terapia delle patologie concomitanti ha successo, non si esclude un esito favorevole.

Epilessia idiopatica generalizzata

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Dipartimento di Neurologia e Neurochirurgia, Facoltà di pediatria, Università medica statale russa, Roszdrav, Mosca;

2 - Policlinico cittadino №1 loro. AG Kyazimov Baku

Lo sviluppo di epilettologia nel 20 ° secolo ha seguito il percorso di sviluppo di metodi diagnostici elettroencefalografici e di neuroimaging clinici. Attualmente, le principali aree di ricerca per l'epilessia sono cambiate e includono lo studio degli aspetti genetici e neurochimici della malattia. A causa dell'esperienza accumulata, sono in fase di revisione sia la classificazione dell'epilessia che i criteri diagnostici. Le ragioni di questa diversità le stesse forme di epilessia, nonché l'evoluzione delle forme all'interno del cosiddetto "nucleo" epilessia generalizzata idiopatica (IGE) - basate su una combinazione di diversi geni che determinano il fenotipo di entrambe le forme e varianti della malattia.

Uno dei problemi più urgenti attualmente in epilettologia è la divisione dicotomica dell'epilessia in focali e generalizzate. È noto che le forme focali di epilessia spesso "mimano" forme generalizzate dovute al fenomeno della sincronizzazione bilaterale secondaria e della diffusione diffusa dell'attività epilettica con lo sviluppo di attacchi che possono essere considerati generalizzati dalla cinematica di un attacco. Questo fenomeno è diffuso in pazienti con forme sintomatiche di epilessia, specialmente nell'infanzia e nella prima infanzia (maschere focali della sindrome di Otahara, West, Lennox-Gastaut, ecc.), Che servivano a separare un gruppo speciale di encefalopatie epilettiche da forme generalizzate e focali nel progetto Una nuova classificazione di epilessia e sindromi epilettiche. Le forme focali sintomatiche dell'epilessia sono spesso "mascherate" sotto forme idiopatiche (sia focali che generalizzate) e spesso le convulsioni, che assomigliano alle tipiche caratteristiche esterne generalizzate, hanno in realtà una genesi focale (cioè, si verificano a causa di una sincronizzazione bilaterale secondaria con diffusione diffusa dell'attività epilettiforme). Questo fenomeno è servito come base per la definizione di crisi "pseudo-generalizzate" (K.Yu. Mukhin et al., 2006). D'altra parte, si osserva un fatto opposto - l'epilessia generalizzata idiopatica in alcuni casi clinici ha caratteristiche focali nella cinematica degli attacchi e sull'EEG, ma la loro natura focale è esclusa quando si utilizza un approccio diagnostico completo e clinico di neuro-neuroimaging.

Definizione di epilessia generalizzata idiopatica.

Con la definizione della International League Against Epilepsy (ILAE), epilessia generalizzata idiopatica (IGE) - formare epilessie generalizzate, in cui tutti i tipi di crisi sono generalizzate primarie (crisi di assenza, spasmi mioclonici, crisi tonico-cloniche generalizzate, mioclonica-astatiche) e accompagnati da EEG scariche bilaterali simmetriche generalizzate. In connessione con l'accumulo di dati sulle caratteristiche focali dell'IGE, questa definizione è ovviamente messa in discussione e deve essere rivista.

Attualmente, numerosi gruppi di ricerca mostrano in modo convincente l'incoerenza della divisione dicotomica dell'epilessia in generale e focale (localmente condizionata). A giudicare dalle conoscenze e dall'esperienza accumulate, nel caso dell'epilessia generalizzata è possibile parlare del coinvolgimento cumulativo dei singoli sistemi cerebrali, "allontanandosi" dal termine "generalizzato" in prospettiva.

Background e terminologia.

Dagli anni '60. XX secolo. ILAE ha sviluppato attivamente una bozza di una nuova classificazione per l'epilessia e la terminologia. È stata identificata l'epilessia con crisi generalizzate e parziali, primarie e secondarie. Nel 1989 è stata finalmente approvata una nuova classificazione dell'epilessia e della terminologia, ma la Commissione per la classificazione e la terminologia dell'epilessia prevede di rivedere il termine "generalizzato". Nel 2000, H. Meencke sollevò la domanda che la divisione dicotomica dell'epilessia in epilessia generalizzata e parziale richiede ancora prove. Dalla relazione sulla classificazione e terminologia di ILAE (2001): "... il concetto esistente di epilessia parziale e generalizzata e alcuni tipi di convulsioni, come risultato della disfunzione esclusivamente locale in un emisfero o dell'intero cervello, è logicamente insostenibile. In particolare, ci possono essere: danno cerebrale diffuso, anomalie multifocali, anomalie locali simmetriche bilaterali. E, sebbene la divisione dicotomica dell'epilettogenesi in costituenti parziali e generalizzati sia ancora utilizzata in pratica, non può essere applicata a tutte le forme di epilessia e a tutti i tipi di convulsioni... ". In Russia, gli studi pilota nel campo delle caratteristiche focali delle crisi epilettiche e delle forme, tradizionalmente considerati come generalizzati primari, sono stati condotti sotto la guida dell'Accademico V.A. Charles. VA Karlov e V.V. Gnezditsky nel 2005 ha pubblicato i risultati di molti anni di ricerca, che mostrano un inizio focale di un'assenza. La localizzazione del focus epilettico è determinata nella maggior parte dei casi nella corteccia prefrontale, ed è stato dimostrato che il talamo svolge anche un ruolo nella formazione di un particolare tipo di sistema epilettico. La generazione di picchi nella corteccia somatosensoriale facciale e la loro successiva distribuzione al talamo è stata dimostrata in un modello genetico di astinenza da epilessia nei ratti (Polack et al., 2009).

Caratteristiche di EGE e classificazione

Sebbene le caratteristiche (criteri) caratteristici siano definite per tutte le forme di IGE, attualmente vi sono ulteriori modifiche a ciascuno dei criteri:

• Predisposizione genetica (la frequenza dei casi tra i parenti dei probandi varia dal 5 al 45%).
• L'età del debutto limitato è l'infanzia e l'adolescenza (a volte l'IGE debutta negli adulti).
• Il tempismo degli attacchi individuali a un'ora specifica del giorno, così come l'influenza dei fattori di provocazione.
• Nessun cambiamento nello stato neurologico (non abbastanza in tutti i casi, ci possono essere sintomi neurologici sparsi, in rari casi - sintomi focali).
• Mancanza di compromissione cognitiva (alterazione non grossolana si verifica nel 3-11% dei pazienti, ci possono essere anche lievi menomazioni nella sfera affettiva-personale).
• Assenza di cambiamenti strutturali nel cervello (ma può essere rilevato subatrofia diffusa; nei pazienti con epilessia mioclonica, una violazione di organizzazione corticale, zone di riduzione dell'assorbimento di glucosio nella corteccia frontale durante la tomografia ad emissione di positroni (PET), in alcuni casi IGE rivelato neuroni ectopiche nella corteccia del lobo frontale (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Conservazione del ritmo principale sull'EEG (tuttavia, il rallentamento del ritmo principale, il ritmo alfa ipersincrono è possibile); presenza di attività sincrona primaria e generalizzata di picco e poli-onda con una frequenza di 3 Hz o più nel periodo interictale (ma sono possibili variazioni regionali, predominanza frontale, esordio bilaterale asincrono) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); L'attività regionale a onde lente viene rilevata nel 35% dei casi (Thomas P., 2002).
• Prognosi relativamente favorevole, ma un'alta percentuale di recidive.

C'erano due punti di vista fondamentali sul problema della classificazione dell'IGE. Si è ipotizzato che GTE può essere una malattia comune con un fenotipo variabile, ma i risultati studi neurogenetici mostrato che GTE - un grande gruppo di diverse sindromi, e la separazione delle singole forme IPI ha grande importanza pratica nella scelta di esame tattiche, il trattamento e la prognosi della forma del GTE.

In accordo con il progetto della Commissione ILAE (2001) sulla classificazione delle sindromi epilettiche, sono evidenziate le seguenti forme di IGE:

• Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia;
• Epilessia con mioclonie-convulsioni astatiche (sindrome della dose);
• Epilessia con assoni mioclonici (sindrome di Tassinari) (precedentemente, epilessia sintomatica o criptogenetica);
• Epilessia ascesso pediatrico (AED);
• Epilessia idiopatica generalizzata con fenotipi variabili (negli adulti):

Epilessia da assurdità giovanile (EAU);

Epilessia mioclonica giovanile (UME);

Epilessia con convulsioni tonico-cloniche generalizzate isolate;

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più (nuova sindrome descritta).

Una caratteristica importante di questa classificazione è la selezione di gruppi di epilessia con un tipo di eredità non mendeliana, tra cui si distinguono la forma dei bambini (con una prognosi più favorevole) e la forma degli adulti (con una prognosi meno favorevole).

Oltre a queste sindromi sono ora sindromi epilettiche aperti non sono elencati nella classificazione del IGE, che, tuttavia, sono definiti i criteri diagnostici e protocolli di trattamento: epilessia generalizzata idiopatica con assenze, debuttando nella prima infanzia, mioclono periorale con assenze, idiopatica generalizzata epilessia con assenze fantasma, sindrome di Jevons, tremore corticale autosomico dominante, mioclono ed epilessia, epilessia familiare benigna del mioclono e altri.

Va notato che il punto della questione della divulgazione di tutti gli aspetti genetici delle singole forme di IGE non è stato ancora definito. Tuttavia, si possono distinguere forme idiopatiche di epilessia con tipo di ereditarietà monogenica (mendeliana) e con tipo di eredità non specificata (non Mendeliana). Inoltre, si assume la codifica biloculare di forme con tipo di eredità non mendeliana: esiste un locus comune EGM-1 e un altro gene determina il fenotipo della forma. Inoltre, nel quadro di una forma, si possono osservare anche fenotipi variabili (si distinguono 5 fenotipi di DAE e UME), anch'essi geneticamente determinati. Ed è un insieme specifico di geni che può determinare il decorso di una particolare forma di epilessia, inclusa l'evoluzione delle sindromi epilettiche.

Il primo gene dell'epilessia idiopatica è stato identificato nell'epilessia frontale autosomica dominante notturna (CHRNB4, CHRNB2, codificante i recettori nicotinici dell'acetilcolina).

In generale, l'epilessia con ereditarietà monogenica si verifica nel 2-3% dei casi di IGE. L'ereditarietà autosomica dominante è caratterizzata da epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più, epilessia familiare mioclonica benigna negli adulti, sindrome del mioclono corticale autosomica dominante con epilessia e epilessia generalizzata con discinesia parossistica.

Una mutazione nel gene SCN2A è stata anche rilevata in pazienti con convulsioni infantili benigne neonatali e convulsioni familiari benigne di neonati. Mutazioni nel gene SCN1A (Claes et al., 2001) e, raramente, nel gene PCDH19 (Depienne et al., 2009) sono state trovate in pazienti con grave epilessia mioclonica dell'infanzia (sindrome di Dravet); Le mutazioni di SCN1A, SCN2A, SCN1B sono state trovate nell'epilessia mioclonica-astatica e la mutazione SCN1A è stata trovata in pazienti con epilessia infantile resistente con crisi tonico-cloniche generalizzate. Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni sono nate de novo, cioè non esistono nei genitori dei pazienti. La mutazione nel gene CLCN2, che codifica per i canali del cloro, si trova in molti pazienti con IGE, ma la presenza di questa mutazione non è sufficiente per manifestare l'epilessia (Saint-Martin et al., 2009).

La maggior parte delle forme di IGE sono più complesse del tipo di ereditarietà monogenica. Inoltre, si nota l'eterogeneità fenotipica all'interno di una singola forma, che è ovviamente spiegata dalla differenza nell'insieme di geni. Vari gruppi di ricerca hanno mappato e identificato molti geni, mutazioni in cui sono associate allo sviluppo di specifiche forme della malattia.

Attualmente è determinato che vari tipi di convulsioni sono codificati anche da determinati geni.

Tutto quanto sopra suggerisce la necessità di espandere e cambiare la nostra comprensione dell'epilessia generalizzata idiopatica apparentemente ben studiata. In particolare, è necessario sviluppare criteri diagnostici non sono inclusi nella classificazione delle forme di epilessia, esplorare fenotipi e le caratteristiche del corso forme descritte, per esplorare il fenomeno della "focale" o "focalizzazione" IGE con le più moderne tecniche diagnostiche, tra cui metodi genetici, neuroimaging (risonanza magnetica, risonanza magnetica ad alta risoluzione, RM funzionale, spettroscopia RM protonica, PET, SPECT) e monitoraggio EEG video.

Descrizione delle caratteristiche focali dei singoli tipi di attacchi

La componente focale è più spesso osservata nel quadro di assenze tipiche, convulsioni miocloniche, meno spesso - convulsioni tonico-cloniche generalizzate.

La classificazione internazionale delle crisi epilettiche riconosce che le crisi generalizzate secondarie possono avere un inizio focale e le crisi generalizzate primarie sono caratterizzate da un inizio generalizzato.

H. Luders et al. (2009), esprimendo il suo punto di vista sulla divisione dicotomica dell'epilessia in generale e focale, sottolineano che anche se questa divisione è artificiale, ha comunque un significato pratico a causa delle differenze negli approcci terapeutici. Nel protocollo per il trattamento di forme di epilessia, che consideriamo focale, viene dato un posto speciale al trattamento chirurgico; i pazienti con epilessia condizionatamente generalizzata ricevono solo trattamento farmacologico. Allo stesso tempo, i protocolli della terapia farmacologica per l'epilessia generalizzata e focale differiscono in modo significativo.

crisi miocloniche: più comunemente visto nel quadro di epilessia mioclonica giovanile e coinvolgono la parte superiore e, raramente, gli arti inferiori, possono essere singoli o ripetuti, spesso in combinazione con altri tipi di crisi epilettiche (in questi casi una sindrome accessorio nosologica è definito da un tipo che porta attacchi) può essere unilaterale o asimmetrico (fino al 25% dei pazienti) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). L'EEG video di solito dimostra il coinvolgimento di attività epilettiforme bilaterale. Mioclonie possono verificarsi in diversi momenti della giornata senza una chiara associazione con il risveglio; in alcuni pazienti, si verifica solo mioclono delle palpebre (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) hanno notato che 14 (54%) dei 26 pazienti con UME avevano caratteristiche focali cliniche o elettroencefalografiche, o una combinazione di entrambi i fenomeni.

miocloniche possono verificarsi in altre forme di IGE: quando juniores epilessia assenza, epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, epilessia con crisi miocloniche-astatiche, epilessia mioclonie secolo con assenze, con periorale epilessia mioclonie con crisi di assenza, epilessia con assenze miocloniche e altri. Le crisi miocloniche nell'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia e la sindrome di Dose sono caratterizzate dal coinvolgimento delle estremità, possono essere singole e multiple, ritmiche e aritmiche, simmetriche, ma sono anche descritte mioclonie asimmetriche. Tuttavia, viene discussa la questione del mimetismo dell'epilessia focale in questi casi. Non abbiamo trovato riferimenti in letteratura sulla possibilità di comparsa di miocloni asimmetrici nella sindrome di Jevons. Quando descrivono la sindrome mioclonica periorale con assenze, i pazienti stessi descrivono spesso i loro attacchi come mioclonie unilaterali dei muscoli e dei muscoli periorali che mettono in moto la mandibola. Tuttavia, la descrizione dei risultati del monitoraggio EEG video contraddice in qualche modo questi dati, poiché l'attività epilettiforme ha una natura bilaterale-sincrona. Con la sindrome di Tassinari si osservano massicce mioclonie ritmiche nei muscoli del cingolo scapolare, delle braccia, delle gambe, a volte con la componente tonica. Poiché gli attacchi in questo caso sono di evidente natura bilaterale, l'interpretazione erronea della forma dell'epilessia, come focale, in questi casi è rara.

M. Koepp et al. (2005) hanno mostrato che quando si applicano vari metodi diagnostici, vengono rilevati segni di patologia focale nel cervello (PET rileva segni di disfunzione neurotrasmettitore nella corteccia cerebrale, studi MR mostrano cambiamenti nella corteccia dei lobi frontali mediali, durante la spettroscopia di risonanza magnetica 1H viene rilevata disfunzione nel talamo). Tutto ciò suggerisce che con YME, il coinvolgimento delle divisioni frontali nella struttura delle "reti" epilettogene talamo-corticali gioca un ruolo in JME in misura maggiore rispetto ad altre forme di IGE, e la sindrome di Janz ha una genesi regionale con focolai multipli nelle divisioni frontali.

Assenze tipiche: vengono diagnosticati nell'ambito di varie forme di IGE. Le assenze nell'epilessia dell'ascesso infantile sono caratterizzate da un'insorgenza improvvisa e da un completamento, una perdita di coscienza quasi completa, la più alta frequenza di crisi durante il giorno, che, combinata con altre caratteristiche tipiche dell'AED, rende la diagnosi di questa forma di epilessia non difficile. Tuttavia, gli automatismi che si osservano nel quadro dell'ascesso all'AED, così come durante l'assenza di epilessia adolescenziale (che il medico non ricorda sempre), possono portare a diagnosi errate di epilessia temporale. Le assenze in UME sono generalmente brevi, caratterizzate da un disturbo superficiale della coscienza, gli automatismi non vengono osservati durante le assenze. Tuttavia, sono possibili diagnosi errate a causa del fatto che le assenze possono essere interpretate come crisi focali complesse (Montalenti E., 2001).

Soprattutto spesso il dottore che osserva pazienti adulti con epilessia affronta tali problemi. Già nel 1991, P. Panayiotopoulos descriveva due pazienti nei quali l'ascesso tipico era preceduto da derealizzazione e paura; in seguito pubblicò una descrizione dettagliata dei sentimenti durante le assenze date dai pazienti stessi (un gruppo di pazienti adulti): pensieri confusi, concentrazione disturbata, piccola eclissi, deja vu, strane e terribili sensazioni, sogni ad occhi aperti, sentimento "come qui e non qui", impossibilità di parola contatto e comando esecuzione, sensazione di immobilità, trance, ottusità, lentezza, "congelato", sensazione di comportamento disturbato e altri disturbi soggettivi. Tutto ciò complica indubbiamente la diagnosi di epilessia in quanto tale e sotto forma di epilessia, in particolare nei pazienti adulti. VA Charles (2001) ha descritto i casi di debilitazione dell'epilessia absanse a 20 anni di età, suggerendo che gli adulti siano separatamente l'epilessia da astinenza. I risultati dello studio V.A. Karlova ha anche dimostrato che lo stato delle assenze tipiche può essere osservato sia nell'infanzia che nell'età adulta e raramente viene diagnosticato correttamente.

M. Holmes et al. (2005) hanno pubblicato i risultati di un'indagine su 5 pazienti adulti con assenze come parte dell'epilessia generalizzata primaria utilizzando un elettroencefalografo a 256 canali. Gli autori hanno dimostrato che le assenze avevano origine frontale orbitofrontale o mesiale. Lo stesso gruppo di autori nel 2007 ha dimostrato che l'attenzione ridotta durante un'assenza era dovuta al coinvolgimento di varie parti del talamo.

H. Stefan et al. (2009) hanno riportato i risultati dell'esame di pazienti con epilessia di assenza generalizzata utilizzando MEG, video-EEG, studi RM funzionali. È stato dimostrato che il processo patologico è iniziato nella corteccia parietale frontale con il coinvolgimento di regioni subcorticali e ulteriori spread bilateralmente simmetricamente. A questo proposito, si propone di introdurre un nuovo tipo di epilessia nella classificazione - epilessia omologo bilaterale regionale (epilessie omologhe bilaterali regionali). Questa forma di epilessia differisce dall'epilessia frontale con convulsioni che assomigliano all'assenza per manifestazioni cliniche.

Convulsioni tonico-cloniche generalizzate (GTCS). Durante il monitoraggio EEG video, un numero significativo di osservazioni ha rilevato la natura asimmetrica delle crisi tonico-cloniche durante sia la fase tonica che quella clonica. Basato sul monitoraggio EEG video, L. Casaubon et al. (2003) hanno anche dimostrato che una corteccia generalizzata tonico-clonica, così come un absans, può essere generata nella corteccia frontale, e il talamo svolge un ruolo speciale nella generalizzazione del sequestro.

Un altro aspetto importante della diagnosi errata è la mioclonia GTCS precedente e, meno comunemente, le assenze, che possono essere interpretate come il principio focale del GTCS. Gli errori nell'interpretazione della mioclonia periorale e della mioclonia palpebrale, che possono precedere il GTCS, sono particolarmente probabili. Nella sindrome di Dose, si verificano crisi convulsive miocardiche o mioconiche (mioconiche) quando, a seguito di una crisi mioclonica generalizzata, si sviluppa una fase atonica che provoca la caduta del paziente e, in alcuni casi, è possibile iniziare convulsioni con absansa. Nella letteratura occidentale, tali attacchi sono chiamati "scatto-scatto-goccia" (gawk-wince-drop). In questi casi, viene fatta spesso la diagnosi sbagliata.

In letteratura, vi è spesso una menzione di due tipi di convulsioni che clinicamente hanno una manifestazione focale: convulsioni avverse e rotatorie (torsione). L'evento più comune è l'avversione della testa e degli occhi (in questi casi viene spesso formulata una diagnosi di epilessia frontale) e nei casi con rotazione può essere fatta una diagnosi di epilessia frontale o temporale. Fenomeni simili sono stati riportati anche da H. Gastaut (1986), chiamando questa forma della malattia, diagnosticata nei bambini con scariche di picco a 3 Hz sull'EEG, "epilessia versatile". Molti pazienti con fenomeni simili hanno anche assans tipici e crisi miocloniche. È stato riportato che gli attacchi versatili prima dello sviluppo di GTCS possono essere osservati nel debutto di IGE, e in futuro la direzione di avversione o torsione in molti pazienti rimane stabile. I risultati di alcuni studi hanno dimostrato l'assenza dell'effetto di attacchi con avversione o torsione sulla prognosi della malattia (Aguglia U. et al., 1999).

La letteratura descrive il fenomeno dell'iniziazione di un attacco generalizzato con una terminazione focale. Williamson R. et al. (2009), riferito su 6 pazienti che hanno avuto crisi epilettiche con esordio generalizzato, poi trasformate in focali. L'attacco è iniziato con absansa o mioclono, dopo di che si potevano verificare disturbi comportamentali e automatismi, e poi si sono verificati sintomi di perdita post-attacco (disturbi della coscienza). All'EEG è stata rilevata un'attività generalizzata con l'ulteriore comparsa di irregolarità regionali. L'attività epilettiforme interictale ha assunto un carattere generalizzato. Durante gli studi sulla MR non sono stati rilevati cambiamenti patologici. In 4 pazienti, l'epilessia focale è stata inizialmente diagnosticata. Quando si prescrive la terapia antiepilettica (terapia antiepilettica efficace per assenze e miocloni), le crisi sono state interrotte completamente in 3 pazienti e in 3 pazienti la frequenza delle crisi è diminuita significativamente.

Sono descritti tre casi di comparsa di aure visive immediatamente prima dello sviluppo di crisi tonico-cloniche generalizzate. I risultati dello studio hanno dimostrato che con l'epilessia generalizzata idiopatica, l'apparenza di aure visive, manifestate sotto forma di lampi di luce, "fulmini" o la sensazione che sorge nel paziente, può apparire, come se "vedesse il sole". A differenza delle auree visive descritte nell'epilessia occipitale, le auree visive nell'IGE sono molto brevi (Gelisse P. et al., 2008).

Molti gruppi di ricerca negli ultimi 20 anni hanno segnalato l'individuazione di cambiamenti regionali nell'EEG in pazienti 1 / 5-1 / 2 con IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994: Lombroso CT, 1997). Le anomalie includono cambiamenti di onde lente, picchi regionali o onde taglienti, indipendenti da scariche generalizzate, picchi regionali, complessi di onde spike, onde lente poco prima di una scarica generalizzata. Le modifiche potrebbero essere intermittenti, potrebbe esserci una diversa localizzazione dei cambiamenti regionali, che varia da record a record. L'attività generalizzata primaria può acquisire caratteristiche focali. È anche possibile l'asimmetria di ampiezza delle scariche generalizzate. In C.T. Lombroso (1997) in 32 (56%) di 58 pazienti con IGE, sono stati osservati cambiamenti regionali nell'EEG e nel debutto della malattia sono state osservate modifiche solo nel 13% dei pazienti. L'autore ha avanzato l'ipotesi che tali pazienti possano avere o una patologia locale corticale indipendente, o un centro indipendente di forme di epilettogenesi con il decorso della malattia. Leutmezer F. et al. (2002), al contrario, hanno indicato che la presenza di un'anomalia corticale in questi casi è più propensa a favorire l'epilessia focale.

Ci sono rapporti sulla possibilità di combinare due forme di epilessia - IGE e epilessia focale - in un paziente. A. Nicolson (2004) riferisce che un fenomeno simile è osservato in meno dell'1% dei pazienti con IGE.

A. Zajac et al. (2007) in un esame RM di 45 bambini con diagnosi di epilessia generalizzata primaria, nel 38% dei casi, sono state rilevate anomalie focali (cisti, asimmetrie ventricolari, segni di demielinizzazione focale, tumori, gliosi e processi atrofici). Gli autori raccomandano una ricerca più approfondita per la componente focale delle convulsioni in pazienti di questa categoria.

Raccomandazioni internazionali per la terapia antiepilettica nei pazienti con IGE.

Nell'iniziare la monoterapia, vengono prescritti preparati di acido valproico (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). L'elevata efficacia dell'acido valproico è stata dimostrata in relazione a assenze e miocloni, in misura minore (solo il 70% dei casi) con convulsioni tonico-cloniche generalizzate e mioclonia palpebrale, così come per l'arresto di scariche epilettiformi subcliniche, fenomeno di fotosensibilità e catamenalità. Quando si utilizza acido valproico, possono verificarsi effetti collaterali endocrinologici, cosmetici e di altro tipo, soprattutto nelle donne. Inoltre, levetiracetam (specialmente nel trattamento di IGE con mioclono) e topiramato può essere utilizzato nella terapia iniziale di IGE. Sulla base dei risultati generalizzati degli studi clinici randomizzati, Panayiotopoulos P. (2005) propone di considerare il levetiracetam come farmaco di scelta nel trattamento di UME e alcune forme di IGE, nonché IGE con mioclono non incluso nella classificazione. La lamotrigina può essere prescritta, ma con cautela, poiché questo farmaco può avere attività promioclonica. In alcuni casi, i barbiturici e le benzodiazepine (clonazepam) possono essere efficaci.

Con l'inefficacia della monoterapia, si raccomanda di procedere all'appuntamento di combinazioni razionali: valproato + levetiracetam o lamotrigina o clonazepam, levetiracetam + lamotrigina, lamotrigina + clonazepam, con gli absans - associazione con etosuccimide. Bannato o inefficace: carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, gabapentin, pregabalin, tiagabina e vigabatrin.

Caratteristiche del flusso di IGE

Lo sviluppo di IGE può procedere in vari modi: la formazione della remissione (con successiva cura o possibile ricorrenza della malattia), decorso controllato con diminuzione della frequenza degli attacchi, formazione di resistenza ed evoluzione. L'evoluzione dell'epilessia nei bambini e negli adolescenti è osservata, di norma, all'interno dello stesso gruppo nucleare con forme idiopatiche generalizzate di epilessia. La modifica del quadro clinico della malattia, compresa la trasformazione degli attacchi, in questi casi è di natura dipendente dall'età ed è un fenomeno geneticamente determinato sotto l'influenza dell'azione pleiotropica del gene dell'epilessia (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). In altre parole, "la transizione di una forma di epilessia a un'altra" è geneticamente determinata e rappresenta, ovviamente, una sorta di singolo continuum.

Le epilessie idiopatiche generalizzate hanno spesso caratteristiche focali cliniche ed elettroencefalografiche, che possono complicare la diagnosi e richiedono una diagnosi differenziale più approfondita con IGE focali e l'eliminazione del fenomeno della sincronizzazione bilaterale secondaria nell'attacco. Inoltre, l'attività epilettiforme generalizzata nei pazienti con IGE può acquisire caratteristiche focali, che hanno una correlazione elettroencefalografica clinica. In altre pubblicazioni questo problema sarà trattato in dettaglio. Si prevede di chiarire le definizioni - "focale" e "generalizzata" - nella bozza di nuova classificazione e terminologia dell'epilessia.