Quale patologia del feto può rivelare l'ecografia

La diagnosi ecografica per le donne incinte viene eseguita tre volte. Ma se si presenta la necessità, il medico può prescrivere ulteriori ricerche per confermare o escludere la diagnosi.

Su ciascuno degli ultrasuoni pianificati, il medico guarda come appare il feto. La testa, le gambe, le braccia, l'addome, il naso corrispondono alla fase di sviluppo in cui si trova il bambino? Nei periodi successivi, il medico identifica quali organi sono sviluppati correttamente: cuore, stomaco, fegato, ecc.

Ultrasuoni fino a 12 settimane

A volte fanno l'ecografia fino a 12 settimane. Questo è mostrato nei seguenti casi:

• Storia ostetrica e ginecologica appesantita. Cioè, se in passato ci sono stati casi di aborti, aborti, sospetti di gravidanza "mancata", ecc.
• Complicazioni durante la gravidanza in corso (sanguinamento, dolore addominale acuto)
• La gravidanza è arrivata dopo la fecondazione in vitro
• Se durante la gravidanza precedente ha rivelato la patologia del feto (sindrome di Down o altra trisomia, idrocefalo, ecc.)

Inoltre, possono essere eseguite ecografie fino a 12 settimane su donne con ematoma sospetto. C'è un ematoma se esposto a fattori nocivi sull'utero in gravidanza (infezione, gestosi). Ematoma succede:

Questi ematomi differiscono solo nel momento della loro formazione. Se l'ematoma è stato formato senza la placenta, allora si chiama retrochorial.

Nelle prime fasi della gravidanza, un piccolo ematoma, di regola, non causa dolore addominale e viene rilevato dagli ultrasuoni. Ma succede che nelle prime fasi di un grande ematoma, è pericoloso interrompere una gravidanza. Nei periodi successivi, l'ematoma influisce negativamente sul feto - portando all'ipossia, riducendo le dimensioni del feto. La diagnosi precoce e gli ematomi di piccola taglia aiuteranno a guarire e daranno alla luce un bambino sano a pieno termine. Il trattamento dell'ematoma richiede generalmente il posizionamento in un ospedale.

Cosa può essere rilevato nel primo trimestre?

Durante la prima ecografia, è possibile determinare il rischio di sviluppare la sindrome di Down e alcune altre anomalie cromosomiche. Soprattutto, il frutto era di una certa dimensione. Misurato dal CTE (dimensione parietale del coccige), non deve essere inferiore a 45 mm, ma non superiore a 84 mm. Se il frutto è troppo piccolo, o viceversa, sarà impossibile interpretare tale indicatore come lo spessore dello spazio o della zona del colletto (TVP).

Lo spessore della zona del collo è lo spessore di tutti i tessuti del collo. Normalmente questo indicatore non supera 2,7 mm e il valore medio è 1,6 mm. Se la dimensione dell'area del collo è superiore a 3 mm, allora la probabilità di avere la sindrome di Down nel feto è molto grande. Ovviamente, un indicatore non dà il diritto di impostare una diagnosi così seria. Si raccomanda a una donna incinta di sottoporsi a una serie di altri esami, inclusi esami del sangue biochimici, amniocentesi. Importante nel confermare la presenza della malattia fetale di Down è l'età della gravidanza. Se una donna ha più di 35 anni, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta notevolmente.

Se si sospetta una sindrome di down nel feto, viene eseguita un'ulteriore misurazione delle strutture cerebrali (se lo spessore dell'area del collo è normale, allora queste misurazioni potrebbero non essere effettuate). Il cervelletto nella sindrome di Down è di dimensioni ridotte, così come il lobo frontale. Inoltre, con questa sindrome, l'ecografia rivela un accorciamento della distanza fronto-talamica.

Sindrome di Down Il naso è appiattito e accorciato e l'osso sopra il naso ha una forma a sella. Ciò è dovuto allo sviluppo delle ossa del naso. Con questa patologia, il naso si ossida con un certo rallentamento, quindi il sonologo potrebbe semplicemente non vedere il naso alla prima ecografia. Naturalmente, con un ulteriore sviluppo appare il naso, ma diminuisce di dimensioni ed è alquanto deformato.

Fetometria a 12 settimane comprende la misurazione della dimensione dei singoli organi e parti del corpo. La dimensione della testa (dimensione biparietale) è 21 mm, la lunghezza della coscia è di circa 8 mm. Inoltre, stimare la circonferenza dell'addome e della testa, lunghezza della spalla.

Sospetto dei difetti riscontrati all'ecografia a 12 settimane non è confermato in tutti i casi con ulteriore esame. Ma se in questo momento c'erano sospetti sulla presenza della sindrome di Down, quindi durante gli esami a ultrasuoni successivi, il dottore studierà i parametri del feto in modo più dettagliato e stretto.

Secondo ultrasuono pianificato

È effettuato nel periodo di 20-22 settimane di gravidanza. A questo punto, la struttura del bambino è sviluppata e visibile molto meglio. È già possibile valutare la struttura dei singoli organi e identificare la loro patologia. Il cuore del feto entro questa data è completamente formato, così come i reni con bacino. La presenza di difetti cardiaci con dilatazione simultanea della pelvi renale dovrebbe dare origine all'idea della presenza della sindrome di Down. In questo periodo, un medico esperto noterà cambiamenti nel naso caratteristici della malattia di Down. Il naso è espanso insieme al ponte del naso.

Tratto gastrointestinale su ultrasuoni

Lo stomaco del bambino è anche più formato da questa data e deve avere una cavità. A volte capita che la cavità non sia visualizzata, o viceversa, si osservi la sua espansione. A volte può essere solo un incidente - il feto ha assunto una certa posizione, un povero sensore ad ultrasuoni, e talvolta l'assenza o l'espansione della cavità nello stomaco può parlare di gravi patologie del feto.

Per iniziare, uno specialista deve assicurarsi che ci sia uno stomaco. perché a volte è possibile sviluppare un tale difetto come l'ernia diaframmatica, in cui lo stomaco si sposta dalla cavità addominale al petto. Se lo stomaco è nel posto giusto, allora devi seguire la sua connessione con l'esofago e l'intestino.

Quando l'atresia dell'esofago non rivela la cavità dello stomaco. Se c'è un problema nella regione pilorica (la sezione dello stomaco di fronte all'intestino tenue), allora la cavità potrebbe contenere inclusioni iperecogene e persino ingrandirsi. Vari tipi di inclusioni nello stomaco fetale dovrebbero essere differenziati dal tumore. A volte il feto in utero può ingoiare il sangue, che anche sugli ultrasuoni si noterà. Ma tali situazioni raramente portano ad un aumento della cavità dello stomaco, rimane ancora relativamente piccolo.

Va notato che la dimensione normale dello stomaco è abbastanza variabile. Di conseguenza, è difficile determinare l'espansione della cavità o un aumento dell'intero stomaco. È necessario stimare la circonferenza addominale e correlarla con altri parametri.

Anche l'intestino tenue nel secondo trimestre del feto è ben formato. Dovrebbe essere approssimativamente dello stesso diametro e non contenere inclusioni iperecogene. Se sono rilevate inclusioni ad alta densità sugli ultrasuoni, questo potrebbe essere un segno di alcune patologie che verrebbero successivamente confermate nel neonato. La sindrome del ileo di Meconio (inclusioni iperecogene nell'intestino) può essere un segno di una patologia genetica (fibrosi cistica, sindrome di Down, cromosoma 18 e 13 della trisomia).

Ricerca sul cervello

Nel secondo ultrasuono di screening, è possibile valutare le strutture cerebrali in modo più dettagliato. Entro 22 settimane, i ventricoli del cervello sono ben formati. L'aumento delle loro dimensioni è chiamato ventricolomegalia. Molti esperti inizialmente lo chiamano idrocefalo. Ma il concetto di idrocefalo comprende anche una maggiore pressione intracranica e un aumento della dimensione della testa. Normalmente, quando si misura trasversalmente i ventricoli laterali, la dimensione deve essere fino a 10 mm. Ma in diverse fonti le dimensioni variano leggermente.

L'idrocefalo può essere sospettato se sono state identificate anormalità genetiche nel feto (ad esempio, sindrome di Down). È probabile anche l'idrocefalo nel feto, se la madre ha sofferto di alcune infezioni durante la gravidanza. Ad esempio, la toxoplasmosi, il virus dell'herpes, la rosolia causano molteplici patologie del feto, incluso l'idrocefalo

Se uno specialista mette la ventricolomegalia sulla seconda ecografia programmata, allora a 30 settimane possiamo parlare di idrocefalo.

Anche sulla seconda ecografia, il medico può guardare il volto del feto. In questo periodo, è completamente formato - il naso e le labbra assomigliano a quelli dei neonati. Se c'è una fessura tra il naso e il labbro, anche il medico lo vedrà. Le crepe possono essere su un lato del naso o su entrambi. A volte questo difetto è combinato con una fessura del palato superiore. Altre patologie del naso sull'ecografia in questo periodo non sono visibili.

Ultrasuoni a 30 settimane

Sul terzo ultrasuono programmato, è possibile confermare o escludere diagnosi fatte in precedenza. Ad esempio, è possibile rintracciare l'intero parto del tratto gastrointestinale fino al retto. A volte, il contenuto del colon contiene inclusioni iperecogene: questa è una variante della norma. Il lume dell'intestino tenue è piccolo in relazione al colon.

La testa non dovrebbe essere al di sopra della norma, altrimenti sarà la prova di idrocefalo. Ovviamente l'idrocefalo non è sufficiente per la diagnosi di una singola testa, i ventricoli devono essere ingranditi. E se si è sviluppato idrocefalo esterno, lo spazio subaracnoideo aumenta.

Diagnosi di ipossia

Nel corso normale della gravidanza, l'ecografia a 30 settimane è l'ultima prima della nascita. La terza ecografia viene spesso eseguita con l'uso di Doppler. Questo è necessario per valutare il flusso sanguigno nella placenta e per rilevare l'ipossia.

Oltre alla doplerometria, il quadro generale sugli ultrasuoni aiuterà a identificare l'ipossia - il feto è piccolo e attivamente in movimento. L'analisi CTG è importante anche per la diagnosi di ipossia. Con la fame di ossigeno, il cuore del bambino batte troppo lentamente (in movimento fino a 130 battiti, a riposo fino a 110).

Durante l'ipossia, il bambino cerca di trovare un posto per se stesso e si muove troppo intensamente, il che può portare ad un intreccio di corde.

Cosa è pericoloso intrecciare il cordone ombelicale?

Abbastanza spesso su questa ecografia, il medico rileva l'intreccio del cordone ombelicale intorno alla testa, o meglio il collo del feto. In alcuni casi, al momento della nascita, il bambino si muove e ruota in utero più volte ed è "disfatto". Se il serraggio del cordone ombelicale è assente e non vi sono nodi, l'intreccio stesso non provoca disagio al feto, si sviluppa e cresce bene. E se non ci fossero problemi durante il parto (il dottore ha liberato la testa dal cordone ombelicale in tempo), anche l'intreccio non è motivo di preoccupazione.

Preoccuparsi è solo se ci fosse un intreccio di cavi stretti. In questo caso, il flusso sanguigno tra la madre e il bambino è disturbato. Un intreccio di corde strette può essere isolato, oppure può essere combinato con un altro entanglement (uno intorno al collo, il secondo intorno alla testa, all'addome o un'altra parte del corpo). In questo caso, il cordone ombelicale accorcia e limita la mobilità del feto.

Ci sono casi di ripetuti cordoni ombelicali attorno al collo del bambino. Questa opzione non è molto favorevole, ma se non causa l'ipossia, può provocare la nascita di un bambino sano.

L'esito più sfavorevole in caso di entanglement dal cordone ombelicale e l'ipossia causata da questo è paralisi cerebrale e altri disturbi neurologici del neonato.

Cause della paralisi cerebrale

• Ipossia prima o durante il travaglio.
• Il peso del bambino prematuro è inferiore a 2000.
• Infezioni intrauterine e altri teratogeni (farmaci).

Per prevenire lo sviluppo di paralisi cerebrale può essere solo preventivo - pianificazione della gravidanza, rifiuto di assumere droghe dannose, assenza di situazioni stressanti. Nella nuova ricerca sempre più rivelano una predisposizione genetica alla paralisi cerebrale.

Va notato che una diagnosi come la paralisi cerebrale si è manifestata solo dopo 1 anno. E prima di questo, il bambino vive con l'encefalopatia del neonato. La paralisi cerebrale viene posta dopo un anno, perché per questa diagnosi, sono necessarie alcune manifestazioni cliniche che devono essere monitorate durante i primi 12 mesi di vita.

Per confermare la paralisi cerebrale, viene eseguita un'altra serie di esami: EEG, TC della testa, ecc. I genitori del bambino dovrebbero monitorare attentamente lo sviluppo del bambino per vedere i segni dello sviluppo della paralisi cerebrale o della sua assenza. Quanto tempo dopo la nascita avrà luogo per lo sviluppo della clinica non è noto per certo.

La maggior parte delle anomalie fetali viene diagnosticata all'ecografia. Questo è il motivo per cui la diagnostica ecografica è inclusa nello screening.

Sviluppo del cervello del bambino: anomalie e difetti

Anomalie nello sviluppo del cervello rappresentano oltre il 30% di tutte le patologie congenite dell'infanzia. Questo è nella maggior parte dei casi la causa della morte del feto nella fase prenatale. In presenza di questa malattia, solo un quarto dei bambini sopravvive alla nascita, di cui un altro 40% dei bambini muoiono dopo la nascita. Spesso questo parco non viene notato durante una visita medica all'ospedale di maternità e i suoi sintomi iniziano a verificarsi un po 'più tardi.

Fasi dello sviluppo del cervello

Malformazioni cerebrali - sono anormali formazione di elementi cerebrali della struttura. Possono portare a segni neurologici. Tali segni di anormalità dello sviluppo del cervello sono di due tipi:

È quest'ultimo che è la ragione principale per cui i bambini muoiono nel grembo materno. I cambiamenti cerebrali nel cervello causano la morte del bambino entro i primi due o tre mesi.

Importante sapere! Rileva le anomalie o le difficoltà nello sviluppo del cervello possono essere principalmente dopo il primo anno di vita. La formazione del bambino in termini di cervello dura fino a otto anni.

Nel caso di disturbi dello sviluppo, i nervi associati allo sviluppo dei miotomi della testa non funzionano correttamente, che è la causa di fallimenti in tutto il sistema nervoso umano. Nella metà dei casi, una malformazione del cervello appare contemporaneamente ad altre patologie, ad esempio:

• Vapore cardiaco;
• Patologia dell'esofago (ad esempio, la sua atresia);
• Splicing renale;
• Policistico renale;
• Altro.

Di solito, i medici cercano di individuare tali malattie nelle prime fasi della gravidanza. Questo di solito viene fatto con l'aiuto di uno studio come l'ecografia del feto o test di laboratorio. Il sistema nervoso inizia il suo sviluppo, dalla prima settimana di gravidanza. Entro il 23 ° giorno, il futuro bambino ha un tubo neurale già formato.

Importante sapere! Se una delle estremità del tubo neurale non è completamente fusa, allora questa è la causa delle violazioni nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Il 28 ° giorno, il feto ha una vescica cerebrale, che sarà ulteriormente divisa in due emisferi del cervello. E solo dopo questo il giro, la corteccia e il corpo calloso cominciano ad apparire.

Sulla base delle cellule nervose, si formeranno i neuroni, che diventeranno la base per l'aspetto della materia bianca e grigia. Il primo organizza i canali attraverso i quali passerà l'attività degli elementi cerebrali. Il secondo coordina i processi neurali.

Lo sviluppo più attivo del cervello si verifica nel periodo fino a tre mesi del bambino. Questo processo evolutivo continua fino a quando il bambino ha otto anni.

Un fatto interessante! Un neonato (alla nascita in un tempo standard) ha tanti neuroni da adulto.

Come sviluppare correttamente il cervello di un bambino

L'emergere di anomalie dello sviluppo del cervello è possibile in qualsiasi momento:

1. I primi sei mesi hanno un impatto diretto sul numero di cellule neurali. Se ce ne sono troppo pochi, allora ci sarà un accumulo di divisione cellulare e, di conseguenza, l'ipoplasia di qualsiasi parte del cervello.
2. Dopo sei mesi c'è una possibilità di danno e morte di sostanza cerebrale GM.

Le cause delle violazioni possono essere fattori completamente diversi che riguardano la madre e il bambino. Lo sviluppo della patologia per motivi ereditari si verifica solo nell'1 percento di tutti i casi. Molto più spesso le cause sono fattori esterni, come:

1. L'influenza della chimica attiva. composti. Spesso la causa è l'avvelenamento da sostanze nocive, inclusi farmaci e alimenti di scarsa qualità. Può anche verificarsi per inalazione di gas di scarico, prodotti chimici. Reagenti e altri gas pericolosi.
2. Inquinamento ambientale da radiazioni. La radiazione di fondo non deve superare i limiti stabiliti dalla norma. Tuttavia, a causa di incidenti, alcune regioni del pianeta non sono adatte alla vita, anche se le persone vivono ancora in esse.
3. Inquinamento atmosferico con tossine. Di solito questo accade in città multimilionarie o in aree industriali di città (anche piccole).
4. Stile di vita malsano della madre. In particolare, questo si riferisce all'abuso di alcol, sigarette alla nicotina e droghe.
5. I problemi con la salute della madre in particolare, parlano delle patologie di natura dismetabolica. Ad esempio, diabete, ipertiroidismo e altri. Soprattutto se vengono eliminati sotto l'effetto di droghe.
6. L'uso di droghe con proprietà terrigene. Di solito questo accade nella fase precedente mentre la donna non sa ancora di essere incinta. Con una mancanza di controllo sulla vita sessuale, i bambini spesso agiscono come vittime.
7. Malattie infettive, indipendentemente dalla fase della gravidanza. Tra i più pericolosi si possono annoverare la rosolia, la citomegalia, la litoriosi e la toxoplasmosi.

Tutti questi punti sono la ragione per cui il cervello nei bambini non si sviluppa come dovrebbe, il che causa danni al nervo cerebrale.

Anomalie nello sviluppo del cervello

Fondamentalmente, le anomalie dello sviluppo del cervello sono uno dei tipi descritti di seguito:

• Anencefalia. Con questa malattia, il bambino semplicemente non ha il cervello e le ossa del cranio. Cioè, con questa patologia, la vita è impossibile.
• Encefalocele. Le membrane e i tessuti cerebrali crescono direttamente attraverso il tessuto osseo. Formato sia al centro che asimmetricamente. Spesso questa malattia è confusa con il cefalemicoma. È possibile fare una diagnosi accurata solo con l'aiuto dei raggi X. In alcuni casi, la patologia può essere eliminata chirurgicamente.
• La microcefalia, che nel polmone e nel cervello piccolo, è un segno di sottosviluppo. Si verifica in uno e cinquemila bambini. La testa del bambino diventa più piccola, c'è una mancanza di una proporzione normale tra il cranio e la faccia. Il 12% dei bambini che soffrono di oligofrenia soffre di questa varietà.
• Macrocefalia, in cui il cervello del bambino è troppo pesante e grosso. Si verifica molto meno frequentemente rispetto alla versione precedente. Quasi sempre, questa anormalità patologica porta al fatto che una persona non può sviluppare pienamente mentalmente. L'asimmetria del cranio è possibile a causa del fatto che uno degli emisferi è più grande.
• Goloprozentsefaliya da cui il cervello non è diviso in emisferi separati ed è una sfera piena. Questa patologia porta a grave displasia facciale. I bambini con un tale vizio nascono già morti o muoiono durante il primo giorno.
• Hagiriya, o come viene chiamato il cervello liscio. Con questa malattia, l'architettura del cervello è gravemente disturbata. Nei bambini si osservano disturbi motori e mentali e il più delle volte muoiono entro il primo anno di vita.

Questi sono solo alcuni difetti nell'attività cerebrale e nello sviluppo di GM. Per elencare tutte le malattie conosciute di questo tipo, avrai bisogno di un piccolo libro di consultazione.

Malformazioni fetali

In ogni momento, queste o altre malformazioni intrauterine del bambino. La percentuale apparentemente più piccola di anomalie dello sviluppo infantile ai tempi delle nostre nonne è dovuta al fatto che ora, grazie a un livello qualitativamente nuovo di esame e gestione delle gestanti, è possibile sopportare una gravidanza che, senza interventi esterni, sarebbe interrotta anche a breve termine in epoche precedenti. La principale ragione degli aborti spontanei in periodi brevi sono varie anomalie geneticamente determinate della deformità. Quindi, si può dire che in questa fase si realizza la prima selezione naturale nella vita dell'individuo.

Cause di malformazioni fetali

Le cause dello sviluppo di anomalie nei bambini durante il periodo di sviluppo intrauterino sono numerose. In primo luogo, naturalmente, ci sono tutti i tipi di difetti genetici, entrambi ereditari e acquisiti a seguito di varie violazioni dell'embriogenesi. I cambiamenti a livello genetico avvengono sotto l'influenza di fattori ambientali avversi: radiazioni ionizzanti, esposizione a sostanze chimiche tossiche, compresi alcuni farmaci. Un difetto genetico può essere trasmesso a un bambino da uno dei genitori, oppure può essere una "acquisizione personale" - la mutazione avviene dopo aver unito le informazioni genetiche qualitative di un uomo e una donna. Sfortunatamente, i metodi di prevenzione efficace di tali situazioni non sono ancora stati inventati. La maggior parte degli embrioni che trasportano la mutazione genetica non sono vitali e il loro sviluppo si ferma quasi immediatamente dopo la fecondazione, proprio all'inizio della formazione dell'embrione. Questa situazione è chiamata fermare lo sviluppo del feto e richiede un approfondito chiarimento delle ragioni del suo sviluppo. Oltre ai difetti genetici sopra descritti, le malattie materne possono portare a una gravidanza in via di estinzione: infettive (comprese le infezioni trasmesse sessualmente), disturbi endocrini, disturbi del sistema immunitario.

Quali sono le malformazioni congenite del feto?

Il grado di espressione della patologia dello sviluppo fetale può essere diverso. Ciò dipende dalla posizione della scomposizione genetica e dalla forza e durata dell'effetto tossico, se presente. Va notato che non esiste una chiara correlazione tra l'intensità dell'influenza esterna e il grado di manifestazione di una particolare malformazione. Una donna esposta a effetti tossici durante la gravidanza può dare alla luce un bambino sano. Tuttavia, rimane il rischio che la malformazione dello sviluppo fetale si manifesti nei nipoti o persino nei pronipoti di questa donna, a seguito delle fratture genetiche che si sono verificate nel suo bambino durante il periodo prenatale, ma che non hanno manifestato clinicamente.
Le malformazioni congenite più comuni del feto:
- assenza completa o parziale, deformazione di questo o quell'organo o parte del corpo (arti, cervello, organi interni);
- Difetti anatomici del viso e del collo (fessure del labbro superiore e del palato, altre anomalie dello scheletro facciale);
- spina bifida - pronuncia non coincidenza del canale spinale;
- difetti cardiaci congeniti;
Le più comuni anomalie cromosomiche: la sindrome di Down e la sindrome di Edwards sono accompagnate da molteplici malformazioni fetali intrauterine.

Diagnosi di malformazioni fetali

La diagnosi prenatale delle malformazioni fetali e della patologia cromosomica è un processo molto complesso. Una delle fasi di tale diagnosi sono i cosiddetti studi di screening: una serie di esami assegnati a una donna a 12, 20 e 30 settimane di gestazione. Questo complesso include un esame del sangue per i marcatori sierici biochimici della patologia cromosomica (test per le malformazioni fetali).

Primo trimestre (doppia prova):
- subunità β libera della gonadotropina corionica umana;
- PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza): proteina plasmatica correlata alla gravidanza A.
Nel secondo trimestre (triplo test):
- hCG totale o subunità β libera di hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- estriolo libero (non coniugato).
A seconda delle capacità del laboratorio, a volte quest'ultima analisi non viene eseguita. Un'aggiunta obbligatoria a questo studio è un'ecografia dell'utero e del feto.

Il risultato di ogni studio non può essere valutato in base ad altri dati, ovvero la valutazione del risultato deve essere completa e viene eseguita solo da uno specialista.
Questa indagine non dà una garanzia del 100%, ma consente solo di selezionare gruppo ad alto rischio tra le donne incinte, che hanno bisogno di condurre metodi diagnostici invasivi - horionbiopsii, cordocentesi per determinare il cariotipo del feto e le eccezioni aveva anomalie cromosomiche.
Horionbiopsiya nel primo trimestre e platsentotsentez o funicolocentesi nel secondo trimestre consentono 100% di precisione escludere o confermare le uniche anomalie cromosomiche nel feto, ma non il difetto! malformazioni congenite del feto (CDF) possono essere eliminate solo mediante ecografia del feto e, più spesso, a 20-22 settimane di gravidanza. Inoltre, la diagnostica ad ultrasuoni medici, lo svolgimento di ecografia fetale dovrebbero avere una vasta esperienza in ecografia fetale e hanno la specializzazione in diagnosi prenatale di malformazioni congenite. Sfortunatamente, non tutti i medici della diagnostica ecografica sono ben consapevoli delle caratteristiche anatomiche del feto, quindi consentono il passaggio della CDF. Per lo stesso motivo può talvolta visto caratteristici caratteristiche genetiche della malattia (forma del cranio, specialmente pieghe cutanee, facciale rapporto caratteristico / dimensioni craniche testa / corpo dimensioni di lunghezza, ecc). Un'altra causa di errori nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite è la bassa qualità dell'apparecchiatura su cui è condotto lo studio. Al dispositivo ad ultrasuoni a bassa risoluzione anche diagnosta lusso può lasciare il "dietro le quinte" ciò che è ovvio e medica studente presso la condizione di alta qualità del dispositivo. Di regola, nei centri regionali, nelle grandi città ci sono centri di genetica medica, dove è obbligatorio, almeno una volta durante la gravidanza, un'indagine e una consultazione delle donne.

Assicurati di inviare alle donne incinte una consulenza genetica medica:
- oltre 35 anni;
- avere un figlio con sindrome di Down o un'altra patologia geneticamente determinata;
- con casi di aborto, nati morti, gravidanze non in via di sviluppo;
- se la famiglia di uno dei genitori ha pazienti con sindrome di Down e un'altra patologia cromosomica;
- malattie virali resistenti nel breve periodo di gravidanza;
- durante l'assunzione di alcuni farmaci;
- se c'è stata esposizione alle radiazioni.

Quindi, al fine di identificare i difetti genetici nel feto, è necessario, prima di tutto, condurre esami del sangue di screening. Ciò fornirà una risposta incerta sulla presenza o assenza di anomalie cromosomiche nel bambino. Dopo che l'ecografia è chiara: ci sono difetti fisici o no. Se gli specialisti trovano difficile risolvere il problema dei difetti genetici, viene prescritta la cernioneopsia o la cordocentesi (a seconda dell'età gestazionale).
Qualsiasi caso di rilevamento di CDF diventa una ragione per suggerire a una donna di interrompere una gravidanza per ragioni mediche. Se una donna decide di lasciare il bambino, dovrebbe essere monitorata particolarmente da vicino, preferibilmente da specialisti del centro genetico medico.
Le malformazioni del bambino, nella maggior parte dei casi, limitano significativamente la sua capacità di vivere. Le cause di malformazioni fetali dovrebbero essere stabilite per determinare il grado di rischio nelle gravidanze successive.

Anomalie dello sviluppo cerebrale

Le anomalie dello sviluppo del cervello sono il risultato di disturbi nella formazione delle singole strutture cerebrali o del cervello nel suo insieme che si verificano nel periodo prenatale. Spesso hanno sintomi clinici aspecifici: principalmente sindrome epilettica, ritardo mentale e mentale. La gravità della clinica è direttamente correlata al grado di danno cerebrale. Diagnosi antenatalmente durante l'ecografia ostetrica, dopo la nascita - con l'aiuto di EEG, neurosonografia e risonanza magnetica cerebrale. Trattamento sintomatico: antiepilettico, disidratazione, metabolico, psico-correttivo.

Anomalie dello sviluppo cerebrale

Anomalie dello sviluppo del cervello - difetti, che consistono in alterazioni anormali nella struttura anatomica delle strutture cerebrali. La gravità dei sintomi neurologici che accompagnano le anomalie cerebrali varia considerevolmente. Nei casi più gravi, i difetti sono la causa della morte prenatale del feto, che rappresentano fino al 75% dei casi di morte intrauterina. Inoltre, gravi anomalie cerebrali causano circa il 40% delle morti neonatali. I tempi della manifestazione dei sintomi clinici possono essere diversi. Nella maggior parte dei casi, le anormalità cerebrali compaiono nei primi mesi dopo la nascita. Ma, poiché la formazione del cervello dura fino all'età di 8 anni, un certo numero di difetti debutterà clinicamente dopo il primo anno di vita. Più della metà delle malformazioni cerebrali sono combinati con difetti organi somatici: malattie congenite del cuore, il rene congiunta, malattie del rene policistico, atresia esofagea, ecc rilevazione prenatale di anomalie cerebrali è un compito importante della ginecologia pratica e ostetricia, e la loro diagnosi post-natale e il trattamento - questioni prioritarie oggi. neurologia, neonatologia, pediatria e neurochirurgia.

Formazione del cervello

La costruzione del sistema nervoso fetale inizia letteralmente dalla prima settimana di gravidanza. Già dal 23 ° giorno di gestazione termina la formazione di un tubo neurale, la fusione incompleta della parte anteriore della quale comporta gravi anomalie cerebrali. Approssimativamente entro il 28 ° giorno di gravidanza, si forma la vescicola cerebrale anteriore, che successivamente si divide in 2 laterali, che costituiscono la base degli emisferi cerebrali. Successivamente, si formano la corteccia cerebrale, le sue convoluzioni, il corpo calloso, le strutture basali, ecc.

La differenziazione dei neuroblasti (cellule nervose germinali) porta alla formazione di neuroni che formano la materia grigia e le cellule gliali che costituiscono la sostanza bianca. La materia grigia è responsabile dei più alti processi di attività nervosa. Nella materia bianca, ci sono vari percorsi che collegano le strutture cerebrali in un unico meccanismo funzionante. Un neonato nato ha lo stesso numero di neuroni di un adulto. Ma lo sviluppo del suo cervello continua, specialmente intensamente nei primi 3 mesi. della vita. C'è un aumento delle cellule gliali, ramificazione dei processi neuronali e la loro mielinizzazione.

Cause di anomalie dello sviluppo cerebrale

I fallimenti possono verificarsi in varie fasi della formazione del cervello. Se si verificano nei primi 6 mesi. la gravidanza, può portare a una diminuzione del numero di neuroni formati, vari disturbi nella differenziazione, ipoplasia di varie parti del cervello. In un secondo momento, possono verificarsi danni e morte di una sostanza cerebrale normalmente formata. La causa più significativa di tali fallimenti è l'effetto sull'organismo della donna incinta e sul feto, vari fattori dannosi che hanno un effetto teratogeno. L'insorgenza di anomalie a seguito dell'ereditarietà monogenica si riscontra solo nell'1% dei casi.

La causa più influente delle malformazioni cerebrali è considerata un fattore esogeno. Molti composti chimici attivi, la contaminazione radioattiva e alcuni fattori biologici hanno un effetto teratogeno. Altrettanto importante è il problema dell'inquinamento dell'ambiente umano, che causa l'ingresso nel corpo di sostanze chimiche tossiche gravide. Inoltre, vari effetti embriotossici possono essere associati allo stile di vita della donna incinta stessa: ad esempio, con il fumo, l'alcolismo, la tossicodipendenza. Disturbi dismetabolici nelle donne in gravidanza, come diabete mellito, ipertiroidismo, ecc, possono anche causare anomalie fetali cerebrali. Molti farmaci che una donna può assumere nelle prime fasi della gravidanza, ignari dei processi che si verificano nel suo corpo, hanno un effetto teratogeno. Un potente effetto teratogeno è esercitato da infezioni, trasferite a una donna incinta o infezioni intrauterine fetali. La più pericolosa citomegalia, listeriosi, rosolia, toxoplasmosi.

Tipi di anormalità dello sviluppo del cervello

Anencefalia - assenza di cervello e acrania (assenza di ossa del cranio). Il posto del cervello è occupato da escrescenze del tessuto connettivo e cavità cistiche. Può essere coperto con la pelle o nudo. La patologia è incompatibile con la vita.

Encefalocele - prolasso di tessuti e membrane cerebrali attraverso un difetto nelle ossa del cranio, dovuto alla sua non incisione. Di norma, si forma lungo la linea mediana, ma può anche essere asimmetrico. Il piccolo encefalocele può imitare il cefaloma. In questi casi, una radiografia del cranio aiuta a determinare la diagnosi. La prognosi dipende dalla dimensione e dal contenuto dell'encefalocele. Con piccole protrusioni e presenza di tessuto nervoso ectopico nella sua cavità, la rimozione chirurgica dell'encefalocele è efficace.

Microcefalia - una diminuzione del volume e della massa del cervello, a causa del suo sottosviluppo. Si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 5 mila neonati. Accompagnato da una circonferenza della testa ridotta e un rapporto sproporzionato del cranio facciale / cerebrale con la predominanza del primo. La microcefalia rappresenta circa l'11% di tutti i casi di oligofrenia. Nella microcefalia severa, l'idiozia è possibile. Spesso non c'è solo il CRA, ma anche il ritardo nello sviluppo fisico.

Macrocefalia - un aumento del volume e della massa del cervello. Molto meno comune di microcefalia. Il macrocephalus è solitamente combinato con un'architettura cerebrale compromessa, l'eterotopia focale della sostanza bianca. La principale manifestazione clinica è il ritardo mentale. La sindrome convulsiva può verificarsi. La macrocefalia parziale si verifica con un aumento solo di uno degli emisferi. Di regola, è accompagnato dall'asimmetria della regione craniale cerebrale.

Displasia cerebrale cistica - caratterizzata da molteplici cavità cistiche del cervello, solitamente collegate al sistema ventricolare. Le cisti possono avere dimensioni diverse. Talvolta localizzato in un solo emisfero. Le cisti cerebrali multiple sono manifestate dall'epilessia resistente alla terapia anticonvulsivante. A seconda delle dimensioni, le singole cisti possono avere un decorso subclinico o essere accompagnate da ipertensione endocranica; il loro riassorbimento graduale è spesso notato.

Goloprozentsefaliya - mancanza di separazione degli emisferi, con il risultato che sono rappresentati da un singolo emisfero. I ventricoli laterali sono formati in un'unica cavità. Accompagnato da grave displasia del cranio facciale e difetti somatici. C'è morte o morte nel primo giorno.

Hagiriya (cervello liscio, lissencefalia) è un sottosviluppo di convoluzioni e una grave violazione dell'architettura della corteccia. Disturbi mentali e motori gravi dello sviluppo clinico manifestati, paresi e varie forme di convulsioni (inclusa sindrome di West e sindrome di Lennox-Gastaut). Di solito finisce nella morte nel primo anno di vita.

Pakhigiriya: allargamento delle principali circonvoluzioni in assenza di terziario e secondario. Accompagnato da accorciamento e raddrizzamento dei solchi, una violazione dell'architettura della corteccia cerebrale.

Micropolygiria: la superficie della corteccia cerebrale è rappresentata da una moltitudine di piccole circonvoluzioni. La corteccia ha fino a 4 strati, mentre normalmente la crosta ha 6 strati. Può essere locale o diffuso. Quest'ultima, polimicrogiria, è caratterizzata da una plegia di muscoli mimici, masticatori e faringei, dall'epilessia con un debutto nel primo anno di vita, dall'oligofrenia.

Ipoplasia / aplasia del corpo calloso. Spesso trovato nella forma della sindrome di Aicardi, descritta solo nelle ragazze. Parossismi mioclonici caratteristici e spasmi di flessione, difetti oftalmici congeniti (colobomi, ectasia sclerale, microftalmia), focolai distrofici cortioretinali multipli rilevati mediante oftalmoscopia.

Displasia corticale focale (PCD) - presenza nelle aree patologiche della corteccia cerebrale con neuroni giganti e astrociti anormali. La posizione preferita è le aree temporali e frontali del cervello. Una caratteristica distintiva dell'Epifhriscus in PCD è la presenza di parossismi complessi a breve termine con rapida generalizzazione, accompagnati nella loro fase iniziale da fenomeni motori dimostrativi sotto forma di gesti, marcatura su un punto, ecc.

Le eterotopie sono gruppi di neuroni che, nella fase di migrazione neurale, indugiano sulla loro strada verso la corteccia. Le eterotopie possono essere singole e multiple, avere una forma nodale e nastro. La loro principale differenza dalla sclerosi tuberosa è la mancanza di capacità di accumulare contrasto. Queste anomalie dello sviluppo del cervello si manifestano con episindrom ed oligofrenia, la cui severità è direttamente correlata con il numero e la dimensione delle eterotopie. Con una singola eterotopia, l'epifisi scoppia di solito dopo i 10 anni.

Diagnosi di anomalie dello sviluppo cerebrale

Grave anomalia nello sviluppo del cervello può spesso essere diagnosticata mediante ispezione visiva. In altri casi, l'CRA, l'ipotensione muscolare nel periodo neonatale e l'insorgenza di una sindrome convulsiva nei bambini del primo anno di vita possono essere sospettate dell'anomalia cerebrale. È possibile escludere la natura traumatica o ipossica del danno cerebrale in assenza di una storia di trauma alla nascita del neonato, ipossia del feto o asfissia del neonato. La diagnosi prenatale delle malformazioni fetali viene effettuata mediante screening ecografico durante la gravidanza. Gli ultrasuoni nel primo trimestre di gravidanza possono impedire la nascita di un bambino con una grave anomalia cerebrale.

Uno dei metodi per rilevare difetti cerebrali nei neonati è la neurosonografia attraverso una molla. Dati molto più accurati nei bambini di qualsiasi età e negli adulti sono ottenuti con una risonanza magnetica del cervello. La risonanza magnetica consente di determinare la natura e la posizione dell'anomalia, le dimensioni di cisti, eterotopie e altre aree anormali, per condurre una diagnosi differenziale con lesioni cerebrali ipossiche, traumatiche, tumorali e infettive. La diagnosi della sindrome convulsiva e la selezione della terapia anticonvulsivante viene effettuata utilizzando l'EEG, così come il monitoraggio video EEG prolungato. In presenza di casi familiari di anomalie cerebrali, può essere utile la consulenza genetica con la ricerca genealogica e l'analisi del DNA. Per identificare le anomalie combinate, vengono esaminati gli organi somatici: ecografia cardiaca, ecografia addominale, radiografia del torace, ecografia renale, ecc.

Trattamento delle anomalie dello sviluppo cerebrale

La terapia delle malformazioni cerebrali è prevalentemente sintomatica, eseguita da un neurologo pediatrico, neonatologo, pediatra, epilettologo. In presenza di una sindrome convulsiva, viene eseguita una terapia anticonvulsivante (carbamazepina, levetiracetam, valproato, nitrazepam, lamotrigina, ecc.). Poiché l'epilessia nei bambini, accompagnata da uno sviluppo anormale del cervello, è solitamente resistente alla monoterapia anticonvulsivante, è prescritta una combinazione di 2 farmaci (ad esempio, levetiracetam con lamotrigina). Quando l'idrocefalo viene eseguita la terapia di disidratazione, secondo le indicazioni fatte ricorso alla chirurgia di bypass. Al fine di migliorare il metabolismo dei tessuti cerebrali normalmente funzionanti, in una certa misura compensando l'esistente difetto alla nascita, è possibile condurre un ciclo di trattamento neurometabolico con la somministrazione di glicina, vitamine c. B et al. I farmaci nootropi sono usati nel trattamento solo in assenza di episintidroma.

Con anomalie cerebrali moderate e relativamente lievi, si raccomanda la correzione neuropsicologica, l'assistenza all'infanzia con uno psicologo, un supporto psicologico completo per il bambino, la terapia artistica per bambini e la formazione dei bambini più grandi nelle scuole specializzate. Queste tecniche aiutano a inculcare le capacità di auto-cura, riducono la gravità dell'oligofrenia e, se possibile, adattano socialmente i bambini con difetti cerebrali.

La prognosi è in gran parte determinata dalla gravità dell'anomalia cerebrale. Un sintomo sfavorevole è l'insorgenza più precoce dell'epilessia e la sua resistenza alla terapia in corso. Complica la prognosi della presenza di concomitante patologia somatica congenita.

Patologie fetali: per quanto tempo vengono rilevati, quali test eseguire, chi è a rischio

La gravidanza è un'attesa gioiosa e allo stesso tempo allarmante del mistero della natura, che sta per accadere. Fino allo sviluppo prenatale del bambino, la madre ascolta acutamente ogni suo movimento, con trepidazione in attesa dei risultati di tutti i test e dei risultati di qualsiasi studio completato. Tutti vogliono sentire dai medici la stessa frase: "Il tuo bambino è sano". Ma questo non è sempre il caso.

Ci sono varie patologie del feto, che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una seria decisione se un bambino nasce o no. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite e acquisite.

specie

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono diagnosticati più spesso all'inizio del periodo, mentre il secondo può comparire nel bambino ed essere rilevato dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

congenito

La patologia genetica congenita del feto in medicina è chiamata trisomia. Questa è una deviazione dalla norma del cromosoma del bambino, che appare nelle fasi iniziali della sua formazione prenatale.

Patologie dovute a numero anomalo di cromosoma:

• Sindrome di Down - problemi con il cromosoma 21 segni - demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13 ° cromosoma; manifestazioni: malformazioni multiple, idiozia, occhi multipli, problemi agli organi genitali, sordità; i bambini malati vivono raramente fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologie del 18 ° cromosoma; sintomi - piccola mandibola e bocca, rime palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% non raggiunge l'anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner - la mancanza della ragazza del cromosoma X; segni - bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• La polisomia del cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla precedente patologia;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni di debole crescita dei capelli, infertilità, infantilismo sessuale sul corpo; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• la causa sono le mutazioni genetiche del feto;
• sono letali prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro per tutta la vita, ei genitori dovranno sacrificare molto per crescere. Ovviamente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, persino dotate che sono famose in tutto il mondo, ma è necessario capire che si tratta di unità, felici eccezioni alle regole.

acquisita

Accade anche che un embrione possa essere completamente sano geneticamente, ma acquisisce anormalità nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza dei più svariati fattori sfavorevoli. Queste possono essere le malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, le cattive condizioni ambientali, lo stile di vita povero, ecc.

La patologia fetale acquisita durante la gravidanza può influenzare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) degli organi interni (il più delle volte il cervello ne soffre) o parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non fusione del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare il seno, nessun pianto, ma questa patologia è curabile;
• ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene anche trattata con successo, sintomi - forte tensione, tremore del mento, pianto lungo, pianto;
• la sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della primavera, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio, ritardi dello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono anche distinguere deviazioni dallo sviluppo fetale normale, le cui cause sono molto difficili da determinare. Quindi la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale di un feto rilevato in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita dei suoi anelli, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto questo può portare a ipossia e morte del bambino;
• molteplicità (compresi i gemelli siamesi);
• acqua bassa e bassa;
• patologia della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se il suo peso è inferiore a 400 grammi), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione impropria del feto, alcuni medici hanno anche chiamato patologia.

Ognuna di queste anomalie richiede ai medici e ai genitori di avere un atteggiamento speciale nei confronti della nascita del bambino, di essere estremamente attenti e, cosa più importante, di mantenere la calma. Per non ascoltare una diagnosi deludente da parte di un medico, si dovrebbe cercare di escludere dalla sua vita tutti i fattori che possono causare le patologie acquisite del feto. È nel potere di ogni donna che aspetta un bambino.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Le celebrità con una patologia così innata includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenn e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

motivi

La prevenzione delle patologie fetali implica l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono innescare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie sono le seguenti.

eredità

Se sei a conoscenza della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima di concepire è necessario sottoporsi a una serie di esami e analisi.

Condizioni ambientali avverse

Il lavoro di mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, in prossimità di grandi imprese industriali o di una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le malformazioni esterne dei neonati sono spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, insufficienza o scarsità dell'alimentazione della madre durante la gravidanza.

malattia

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per un bambino:

• l'influenza prima delle 12 settimane termina con un aborto, o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare all'idrocefalo e alla patologia della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni alle ossa del feto;
• La toxoplasmosi trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: pericolosa infezione intrauterina del feto con questo virus, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nell'utero e rischia di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni intestinali e renali, encefalopatia.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo fetale:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie quali microcefalia, malnutrizione, cecità;
• un feto infettato da sifilide ha una specifica eruzione cutanea, danni al sistema scheletrico, fegato, reni, sistema nervoso centrale;
• la gonorrea provoca malattie agli occhi, congiuntivite, infezioni generalizzate (sepsi), amnioniti o corioamnioniti.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute di un nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le ragioni sopra esposte. Allontanarsi dal lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare sano, evitare le malattie e trattarle ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già da 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Statistiche multi-talk. Con l'alcolismo della madre, le tossicosi sono rilevate nel 26%, la morte fetale del bambino - nel 12%, aborti - nel 22%, nascite difficili - nel 10%, bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è lo screening della patologia fetale, che è un complesso di esami prescritti per le donne in gravidanza a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, si tratta di un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di anomalie cromosomiche. In genere, lo screening della patologia fetale include le seguenti misure.

Esami del sangue

I trimestre (doppia prova):

• subunità β libera (sua concentrazione) di hCG;
• PAPP-A: Proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• o hCG generale viene rilevato o, come nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

L'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è a ultrasuoni. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per le anomalie fetali, abbinato anche a un'ecografia, non può garantire il 100%, quindi, se si sospetta qualsiasi anomalia, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Horionbiopsiya

Questa è la ricevuta del tessuto corionico per l'individuazione e la prevenzione delle malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene prodotto sotto forma di una puntura dell'utero, che può essere effettuata attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle fasi iniziali, possono trarre vantaggio da questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è quello di eseguire la diagnostica già a 9-12 settimane, così come ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni per:

• età oltre 35 anni;
• la presenza di un bambino con CDF (malformazione congenita), monogenica, malattia cromosomica;
• ereditarietà dell'anomalia cromosomica, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi della patologia del feto è piuttosto dolorosa e può causare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto va senza complicazioni.

cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere sangue cordonale da un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguito parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Sotto anestesia di infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e una quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Un simile esame del feto sulla patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto tra i rhesus, malattia emolitica.

Leggi di più sul metodo qui.

Uno degli strumenti diagnostici più affidabili e affidabili è l'ultrasuono. Molti genitori sono preoccupati di quali patologie del feto possano essere rilevate durante la gravidanza con un'ecografia e quali possano rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

Gli ultrasuoni nella settimana 12 rivelano:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• assenza di parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale del feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• mancanza di arti;
• Sindrome di Down

Alla settimana 20, possono essere diagnosticate quasi tutte le patologie visibili del feto sugli ultrasuoni. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o confutare i dati ottenuti con altri metodi (usando un esame del sangue, cordocentesi, cernioneopsia).

Ora - su quali patologie del feto non rivela l'ecografia:

• la cecità;
• ritardo mentale;
• la sordità;
• difetti minori degli organi del feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti delle pareti cardiache;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• Anomalie cromosomiche fetali - Sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste anomalie non sfugge ai medici, in quanto è aiutato a identificare un esame del sangue in gravidanza per la patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non può provare alcun sintomo del fatto che qualcosa non va con il suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i segni della patologia fetale nelle fasi iniziali rilevate dagli ultrasuoni dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto delle dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono identificate in fase prenatale. Ciò accade sia per inesperienza e mancanza di professionalità del personale medico, sia per malfunzionamento o decadimento delle apparecchiature a ultrasuoni.

I fatti. Grazie agli ultrasuoni, fino al 80% delle anomalie congenite nel feto sono rilevate in tempo, di cui il 40% delle gravidanze falliscono a causa di difetti gravi, invalidanti o incompatibili con la vita.

Gruppi di rischio

C'è un gruppo di donne che sono sotto l'attenzione più attenta dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare deviazioni è molto alto. Sono obbligati a prendere il sangue per la patologia fetale e le restanti misure diagnostiche vengono prese nelle diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età oltre 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con patologia;
• precedenti aborti spontanei, parto prematuro, gravidanze congelate;
• eredità (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• esposizione alle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna cade nel gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se esiste una patologia nel feto e vengono assegnate tutte le misure necessarie. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se è possibile aiutare il bambino e se lasciare una tale gravidanza fino alla consegna.

Attenzione: radiazione! Se una giovane madre è irradiata con radiazioni, deve informare il medico su questo, dal momento che è per questo motivo che nascono spesso bambini con deformità esterne irreversibili e irrecuperabili.

previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in larga misura dal periodo in cui le anomalie fetali vengono alla luce (prima è, meglio è) e dal tipo di anormalità diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione è presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte del bambino (intrauterino o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa meraviglie, e il bambino potrebbe sembrare lo stesso in futuro come il resto dei bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, e quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie di sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare le opinioni dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono la vita del bambino insopportabile in futuro e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

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La decisione corretta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non puoi andare nel panico o nella disperazione: peggiorerà solo la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questo caso è necessario fare pieno affidamento sull'opinione professionale di un medico esperto e competente.